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J-GLOBAL ID：201802256445434192   整理番号：18A1155049

脂肪酸酸化欠損が疑われる患者におけるパルミチン酸塩を用いた非侵襲試験:疾患特異的アシルカルニチンパターンは診断を確立することができる【JST・京大機械翻訳】

Non-invasive test using palmitate in patients with suspected fatty acid oxidation defects: disease-specific acylcarnitine patterns can help to establish the diagnosis

著者 (7件)： Janzen Nils (Screening Laboratory Hannover, Hannover, Germany) ,  Janzen Nils (Institute of Clinical Chemistry, Hannover Medical School, Hannover, Germany) ,  Hofmann Alejandro D. (Center of Pediatric Surgery, Hannover Medical School and Bult Children’s Hospital, Hannover, Germany) ,  Schmidt Gunnar (Institute of Human Genetics, Hannover Medical School, Hannover, Germany) ,  Das Anibh M. (Clinic for Pediatric Kidney-, Liver- and Metabolic Diseases, Hannover Medical School, Hannover, Germany) ,  Das Anibh M. (Centre for Systems Neurosciences at Veterinary School Hannover, Hannover, Germany) ,  Illsinger Sabine (Clinic for Pediatric Kidney-, Liver- and Metabolic Diseases, Hannover Medical School, Hannover, Germany)
資料名： Orphanet Journal of Rare Diseases (Web)  (Orphanet Journal of Rare Diseases (Web))
巻： 12  号： 1  ページ： 187  発行年： 2017年 
JST資料番号： U7532A  ISSN： 1750-1172  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 本研究の目的は,FAODを患うことが疑われる患者の有益な新しいスクリーニングまたは選択的スクリーニングの後に,ヒトにおける脂肪酸酸化欠陥(FAOD)を確認するための非侵襲的で迅速でロバストな酵素アッセイを確立することであった。この方法の信頼性を,特異的酵素欠損を有するFAOD患者からの全血で試験した。全血液サンプルを30の中鎖(MCADD,年齢0~17歳),6つの長鎖ヒドロキシ(LCHAD,年齢1~6歳),3つの短鎖(SCADD,年齢10~13歳)アシルCoAデヒドロゲナーゼおよび2つの原発性カルニチン輸送体欠損(CTD,年齢3~5歳)で分析した。さらに,26人の健康な小児(年齢0~17歳)を対照とした。全血液試料を安定な末端標識パルミチン酸とインキュベートした。標識アシルカルニチンをタンデム質量分析により分析し,対照及び患者群(マン-ホイットニーRank Sum試験)と比較した。特異的標識アシルカルニチン代謝産物の濃度を,特に基礎となるMCADD-(ANOVA),VLCADD-およびLCHADD-遺伝的変異体(記述データ解析)の間で比較した。11の異なるアシルカルニチンを分析した。MCADD-(C8-,C10-カルニチン,C8/C10-及びC8/C4-カルニチン),VLCADD-(C12-,C14:1-,C14:2-カルニチン,C14:1/C12-及びC14:2/C12-カルニチン),LCHADD(C16-OH-カルニチン)及びCTD欠損(全てのアシルカルニチンの合計)は,他のFAODと同様に明確に同定され分離されたが,全てのアシルカルニチンの和はFAOD試料間で決定されなかった。さらに,C4-(SCADD),C14-(VLCADD)及びC14-OH-カルニチン(LCHADD)はFAODグループ間で識別された。代謝パラメータは,基礎となるMCADD変異体間で有意差はなかった。類似の結果がVLCADD-およびLCHADD-バリアントに対して観察された。全血液試料におけるこの機能的方法は,比較的単純で,非侵襲的で,ほとんど時間がかからない。それは,MCADD-,VLCADD-,LCHADD-およびカルニチン輸送体欠損を同定することを可能にする。1つの酵素欠損の遺伝的表現型は,in vitroでのMCADD,VLCADDまたはLCHADDにおいて異なるアシルカルニチンパターンをもたらさなかった。Copyright 2018 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： in vitro実験 ,  ヒト ,  子供 ,  スクリーニング ,  データ解析 ,  表現型 ,  *患者 ,  代謝産物 ,  タンデム質量分析 ,  酵素欠乏 ,  アシルCoAデヒドロゲナーゼ ,  脂肪族アミン ,  脂肪族アルコール ,  脂肪族カルボン酸 ,  アミノアルコール ,  アミノカルボン酸 ,  第三アミン ,  第二アルコール ,  ヒドロキシ酸
準シソーラス用語： *アシルカルニチン ,  全血 ,  *非侵襲 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (10件)： 脂肪酸酸化 ,  タンデム質量分析 ,  SCADD ,  MCADD ,  VLCADD ,  LCHADD ,  CTD ,  パルミチン酸 ,  カルニチン ,  全血液サンプル

分類 (2件)： 代謝異常・栄養性疾患の診断  (GD05020U) ,  質量分析  (CC03013N)

物質索引 (1件)： カルニチン

引用文献 (23件)：

• J Inherit Metab Dis; Newborn screening for disorders of fatty-acid oxidation: experience and recommendations from an expert meeting; M Lindner, GF Hoffmann, D Matern; 33; 5; 2010; 521-526; 10.1007/s10545-010-9076-8; citation_id=CR1
• J Inherit Metab Dis; Management and outcome in 75 individuals with long-chain fatty acid oxidation defects: results from a workshop; U Spiekerkoetter, M Lindner, R Santer, M Grotzke, MR Baumgartner, H Boehles, A Das, C Haase, JB Hennermann, D Karall, H de Klerk, I Knerr, HG Koch, B Plecko, W Roschinger, KO Schwab, D Scheible, FA Wijburg, J Zschocke, E Mayatepek, U Wendel; 32; 4; 2009; 488-497; 10.1007/s10545-009-1125-9; citation_id=CR2
• J Inherit Metab Dis; Treatment recommendations in long-chain fatty acid oxidation defects: consensus from a workshop; U Spiekerkoetter, M Lindner, R Santer, M Grotzke, MR Baumgartner, H Boehles, A Das, C Haase, JB Hennermann, D Karall, H de Klerk, I Knerr, HG Koch, B Plecko, W Roschinger, KO Schwab, D Scheible, FA Wijburg, J Zschocke, E Mayatepek, U Wendel; 32; 4; 2009; 498-505; 10.1007/s10545-009-1126-8; citation_id=CR3
• J Inherit Metab Dis; The enzymology of mitochondrial fatty acid beta-oxidation and its application to follow-up analysis of positive neonatal screening results; RJ Wanders, JP Ruiter, L IJLst, HR Waterham, SM Houten; 33; 5; 2010; 479-494; 10.1007/s10545-010-9104-8; citation_id=CR4
• Int J Neonatal Screen; Fibroblast fatty-acid oxidation flux assays stratify risk in newborns with presumptive-positive results on screening for very-long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency; ES Olpin, S Clark, J Dalley, SB Andresen, J Croft, AC Scott, A Khan, JR Kirk, R Sparkes, M Chard, A Chan, E Glamuzina, J Bastin, JN Manning, JR Pollitt; 3; 1; 2017; 1-12; 10.3390/ijns3010002; citation_id=CR5

タイトルに関連する用語 (9件)： 脂肪酸酸化 ,  欠損 ,  患者 ,  パルミチン酸塩 ,  非侵襲 ,  試験 ,  疾患 ,  アシルカルニチン ,  診断