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J-GLOBAL ID：201802256490087376   整理番号：18A1407181

49例のTurner症候群の核型と臨床症状【JST・京大機械翻訳】

Karyotype and clinical feature analysis in forty-nine cases of Turner syndrome

著者 (5件)： Linghu Keyan (貴州省人民医院検験科,貴州貴陽,550003) ,  Chen Kun (貴州省人民医院中心実験室,貴州貴陽,550003) ,  Luo Shulin (貴州省人民医院検験科,貴州貴陽,550003) ,  Ren Lingyan (貴州省人民医院検験科,貴州貴陽,550003) ,  Jin Qian (貴州省人民医院検験科,貴州貴陽,550003)
資料名： Guoji Jianyan Yixue Zazhi  (Guoji Jianyan Yixue Zazhi)
巻： 39  号： 7  ページ： 817-819  発行年： 2018年 
JST資料番号： C3937A  ISSN： 1673-4130  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:Turner症候群患者の核型、遺伝特徴と臨床表現を分析する。方法:細胞遺伝学分析、遺伝コンサルティング法を用いて、確診したTurner症候群患者の臨床資料を分析した。結果:49例のTurner症候群の異常核型は5種類に分けることができた。18種類の核型が検出され、そのうち、単純型の割合が最も高く、約43%を占めた。結論:Turner症候群患者の異なる核型個体の表現型は大きく異なり、キメラの臨床表現は異常核型と正常核型細胞の比率に依存する。早期診断Turner症候群は本症に対して積極的な予防と治療の意義があり、ホルモン治療は身長と性徴の発育を改善でき、Y染色体の注意は性腺芽細胞腫の発生を防止する。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝 ,  早期診断 ,  性徴 ,  *核型 ,  患者 ,  キメラ ,  身長 ,  Y染色体 ,  ホルモン療法 ,  表現型 ,  *Turner症候群
準シソーラス用語： 異常核型 ,  コンサルティング ,  細胞遺伝学 ,  *臨床症状 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： Turner syndrome ,  karyotype ,  clinical features

分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (3件)： Turner症候群 ,  核型 ,  臨床症状