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J-GLOBAL ID：201802256765657346   整理番号：18A1111471

停留精巣における重複の最小領域に対するゲノムワイドスクリーニング【JST・京大機械翻訳】

Genome-wide screening for smallest regions of overlaps in cryptorchidism

著者 (2件)： Urh Kristian (Department of Animal Science, Biotechnical Faculty, University of Ljubljana, Groblje 3, Slovenia) ,  Kunej Tanja (Department of Animal Science, Biotechnical Faculty, University of Ljubljana, Groblje 3, Slovenia)
資料名： Reproductive BioMedicine Online  (Reproductive BioMedicine Online)
巻： 37  号： 1  ページ： 85-99  発行年： 2018年 
JST資料番号： W3229A  ISSN： 1472-6483  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 停留精巣は精巣腫瘍形成率の増加と精子形成の障害に関連する尿生殖器異常である。この分野はゲノミクスデータの拡大に直面している。しかしながら,それはバイオマーカー優先順位付けのためのプロトコルを欠いている。重複の最小領域(SRO)の同定は,候補遺伝子同定のためのアプローチを提示するが,停留精巣ではまだ系統的に実施されていない。本研究の目的は,停留精巣発生に関連するSRO(GW-SRO)に対するゲノムワイドスクリーニングを行うことであった。著者らは,Cryptotorchidism遺伝子データベースをバージョン3に更新し,古い集合体からGRCh38までの遺伝子座のゲノム座標を再マッピングし,停留精巣リスクに関連する重複領域に対するゲノムワイドスクリーニングを行った。ヒトにおける停留精巣リスクに関連する37の研究において記述された合計73の染色体遺伝子座(染色体突然変異に関与する68と5コピー数変異)をSRO同定に用いた。分析は,欠失,複製,反転,誘導およびコピー数変化に基づいて,18のSROをもたらした。SROのスクリーニングはゲノム位置の不均一な報告により困難であった。著者らの知る限りでは,これは停留精巣に対する最初のGW-SRO研究であり,それは停留精巣に対する重要な領域のさらなる狭小化と機能実験計画に対する基礎を提示する。開発したプロトコルは他の多因子疾患にも適用できる。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 凝集体 ,  ヒト ,  コピー数 ,  変異 ,  実験計画法 ,  プロトコル ,  *停留精巣 ,  バイオマーカー ,  突然変異 ,  精巣腫瘍 ,  *ゲノム ,  精子形成
準シソーラス用語： 多因子遺伝疾患 ,  遺伝子データベース ,  遺伝子同定 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： 染色体変異 ,  コピー数変動 ,  停留精巣症 ,  重複の最小領域

分類 (2件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  遺伝子の構造と化学  (EC02020U)

タイトルに関連する用語 (1件)： 停留精巣