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J-GLOBAL ID：201802256915915433   整理番号：18A0675624

プレセニリン1遺伝子p.L226 Rによる家族性早発型アルツハイマー病の一家系分析【JST・京大機械翻訳】

Presenilin 1 gene mutation p.L226R in a Chinese early-onset familial Alzheimer’s disease pedigree

著者 (12件)： Ma Limin (450003,鄭州大学人民医院神経内科) ,  Xia Mingrong (450003,鄭州大学人民医院神経内科) ,  Shi Yingying (450003,鄭州大学人民医院神経内科) ,  Ren Zhixia (450003,鄭州大学人民医院神経内科) ,  Liu Junran (450003,鄭州大学人民医院神経内科) ,  Ma Gankun (450003,鄭州大学人民医院神経内科) ,  Mei Wenli (450003,鄭州大学人民医院神経内科) ,  Wang Zhenzhen (450003,鄭州大学人民医院神経内科) ,  Zhang Yuanxing (450003,鄭州大学人民医院神経内科) ,  Wang Wan (450003,鄭州大学人民医院神経内科) ,  Wang Cancan (450003,鄭州大学人民医院神経内科) ,  Zhang Jiewen (450003,鄭州大学人民医院神経内科)
資料名： Zhonghua Shenjingke Zazhi  (Zhonghua Shenjingke Zazhi)
巻： 50  号： 11  ページ： 822-825  発行年： 2017年 
JST資料番号： C2314A  ISSN： 1006-7876  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 【目的】中国における家族性早期アルツハイマー病の家系における臨床的特徴,遺伝子突然変異,および画像所見を調査するために,中国の家族性のアルツハイマー病患者における臨床的特徴を調査するために,それらの臨床的特徴を調査する。方法:2016年10月11日に当病院の神経内科、臨床診断による早期発症型アルツハイマー病の発端者及びその家系を収集し、発端者に対してプレセニリン1遺伝子、プレセニリン2遺伝子、微小管関連蛋白tau遺伝子、βアミロイド前駆体蛋白遺伝子の検査を行った。臨床症状と補助検査、神経心理評価の結果を分析し、家族の中の一部のメンバー、50例の散発性アルツハイマー病患者と50人の家系以外の正常な個体に対して突然変異部位の検証を行った。結果:この家系の発端者は言語障害、記憶力の低下、人格変化、言語の重複、視空間の障害、精神行為の異常を表現した。著者らは遺伝子検査により発端者のプレセニリン1遺伝子7番目エクソンの226番目のコドンがp.L226R突然変異を発生し、家系中の他の5人のメンバー(III1、III2、III4、III6、III7)もこの部位の突然変異が存在することを発見した。発端者の母親には疑わしい症状があり、姉と弟は発端者と類似の症状があり、すべて50例の散発性アルツハイマー病患者と50人の家系以外の正常な個体にはこの突然変異が見られなかった。発端者のCT血管造影では血管が正常であり、18F-デオキシグルコース-陽電子放射体層造影(18F-FDG-PET)は脳萎縮と両側前頭葉、側頭葉、頭頂葉、海馬の代謝が低下したことを示した。2例の患者(III6、III7)のMRI、MRA、18F-FDG-PETはすべて正常であった。結論:中国人集団において、早期に言語障害を主な症状とする家族性早発型アルツハイマー病の一つの突然変異部位、即ち、早期の遺伝子1番目のエクソン7のエクソンp.L226R突然変異が発見され、この突然変異はこの家系の発症と関係がある。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 側頭葉 ,  突然変異 ,  血管 ,  アミロイドβタンパク質 ,  *家系 ,  言語障害 ,  患者 ,  言語 ,  海馬 ,  中華人民共和国 ,  *遺伝子 ,  前頭葉 ,  *Alzheimer病
準シソーラス用語： 臨床的特徴 ,  *プレセニリン1遺伝子 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： Alzheimer disease ,  Gene ,  Mutation ,  Presenilin-1

分類 (2件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (4件)： プレセニリン1遺伝子 ,  家族 ,  アルツハイマー病 ,  家系分析