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J-GLOBAL ID：201802257885205963   整理番号：18A0724011

尿路上皮腫瘍の包括的ゲノム配列決定は尿系の稀なSMARCB1(ini-1)欠損癌を同定する【JST・京大機械翻訳】

Comprehensive Genomic Sequencing of Urothelial Tumors Identifies Rare SMARCB1 (INI-1)-Deficient Carcinomas of the Urinary System

著者 (16件)： Gupta Sumati (Huntsman Cancer Institute, University of Utah, Salt Lake City, UT) ,  Albertson Daniel (Department of Pathology and Associated Regional and University Pathologists Laboratories, University of Utah, Salt Lake City, UT) ,  Gaston David (School of Medicine, University of Utah, Salt Lake City, UT) ,  Heilbrun Marta E. (Department of Radiology, University of Utah, Salt Lake City, UT) ,  Agarwal Neeraj (Huntsman Cancer Institute, University of Utah, Salt Lake City, UT) ,  Boucher Ken (Huntsman Cancer Institute, University of Utah, Salt Lake City, UT) ,  Parnell Timothy J. (Huntsman Cancer Institute, University of Utah, Salt Lake City, UT) ,  Liu Ting (Department of Pathology and Associated Regional and University Pathologists Laboratories, University of Utah, Salt Lake City, UT) ,  Morgans Alicia (Vanderbilt University, Nashville, TN) ,  Madison Russell (Foundation Medicine Inc, Cambridge, MA) ,  Gowen Kyle (Foundation Medicine Inc, Cambridge, MA) ,  Miller Vincent A. (Foundation Medicine Inc, Cambridge, MA) ,  Ross Jeffrey S. (Foundation Medicine Inc, Cambridge, MA) ,  Ross Jeffrey S. (Albany Medical College, Albany, NY) ,  Ali Siraj M. (Foundation Medicine Inc, Cambridge, MA) ,  Millis Sherri Z. (Foundation Medicine Inc, Cambridge, MA)
資料名： Clinical Genitourinary Cancer  (Clinical Genitourinary Cancer)
巻： 16  号： 2  ページ： e373-e382  発行年： 2018年 
JST資料番号： W3244A  ISSN： 1558-7673  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 腫瘍ゲノムプロファイリングは進行性尿路上皮癌(UC)の直接治療を助ける。臨床治療の過程で,著者らは,尿路腫瘍の唯一の検出されたドライバーとして,INI-1(インテグラーゼ1)をコードするSMARCB1(クロマチンサブファミリーBメンバー1のスイッチ/スクロース非発酵関連マトリックス関連アクチン依存性調節因子)の完全な損失を伴う患者を遭遇した。著者らの目的は,完全なSMARCB1損失を伴う尿路腫瘍形成の同定とゲノム特性化であった。UCを有する1287名の患者からの組織を,塩基置換,挿入/欠失,増幅,コピー数変化,融合/再編成,および標的治療機会のようなゲノム変化(GA)を評価するために,ハイブリッド捕獲ベースの包括的ゲノムプロファイリング(CGP)によって分析した。癌において頻繁に変化する合計315の遺伝子を分析した。CGPは,SMARCB1変化を有する10人の患者を同定した。10名の患者のうち,4名(腎臓骨盤,尿管,膀胱,および未知の原発性癌)はSMARCB1の完全な損失を有し,6名は機能またはヘテロ接合性損失に対して未知の影響を有するヘテロ接合性の損失を有していた。完全なSMARCB1損失を有する患者は,わずかまたは追加的変化を有しなかった。従来のUCと比較して,腫瘍突然変異負荷は有意に低かった(P=.004)。完全なSMARCB1欠損腫瘍を有する4人の患者すべては,<56歳で,3人は女性であった。UC患者からの腫瘍のゲノムプロファイルは,SMARCB1の完全消失により駆動された腫瘍の集団を明らかにした。INI-1欠損尿路腫瘍の以前に特性化されていないサブセットは,EZH2(zesteホモログ2のエンハンサー)阻害を含む標的治療に敏感な新しい腫瘍カテゴリーを構成する可能性がある。臨床試験は,疾患の希少性のために困難である。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 塩基対置換 ,  膀胱 ,  アクチン ,  *腫瘍 ,  キャラクタリゼーション ,  女性 ,  発酵 ,  分子標的療法 ,  *ゲノム ,  臨床試験 ,  患者 ,  コピー数
準シソーラス用語： ヘテロ接合性 ,  尿路腫瘍 ,  *ゲノム配列 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： EZH2 ,  ゲノムプロファイリング ,  MVAC ,  スマートCB1蛋白質 ,  泌尿器科腫瘍

分類 (1件)： 遺伝子の構造と化学  (EC02020U)

タイトルに関連する用語 (6件)： 尿路上皮腫瘍 ,  ゲノム配列 ,  尿 ,  欠損 ,  癌 ,  同定