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J-GLOBAL ID：201802258158273390   整理番号：18A1834580

進行性骨幹発育不良症の臨床特徴と原因遺伝子突然変異1例の家系研究【JST・京大機械翻訳】

Investigation of clinical features and pathogenic gene mutation in a family with progressive diaphyseal dysplasia

著者 (9件)： Li Lujiao (中国医学科学院北京協和医学院北京協和医院内分泌科国家衛生和計画生育委員会内分泌重点実験室, 北京,100730) ,  Song Yuwen (中国医学科学院北京協和医学院北京協和医院内分泌科国家衛生和計画生育委員会内分泌重点実験室, 北京,100730) ,  Lv Fang (中国医学科学院北京協和医学院北京協和医院内分泌科国家衛生和計画生育委員会内分泌重点実験室, 北京,100730) ,  Xu Xiaojie (中国医学科学院北京協和医学院北京協和医院内分泌科国家衛生和計画生育委員会内分泌重点実験室, 北京,100730) ,  Jiang Yan (中国医学科学院北京協和医学院北京協和医院内分泌科国家衛生和計画生育委員会内分泌重点実験室, 北京,100730) ,  Wang Ou (中国医学科学院北京協和医学院北京協和医院内分泌科国家衛生和計画生育委員会内分泌重点実験室, 北京,100730) ,  Xia Weibo (中国医学科学院北京協和医学院北京協和医院内分泌科国家衛生和計画生育委員会内分泌重点実験室, 北京,100730) ,  Xing Xiaoping (中国医学科学院北京協和医学院北京協和医院内分泌科国家衛生和計画生育委員会内分泌重点実験室, 北京,100730) ,  Li Mei (中国医学科学院北京協和医学院北京協和医院内分泌科国家衛生和計画生育委員会内分泌重点実験室, 北京,100730)
資料名： Zhonghua Gu Zhi Shusong he Gu Kuang Yan Jibing Zazhi  (Zhonghua Gu Zhi Shusong he Gu Kuang Yan Jibing Zazhi)
巻： 11  号： 1  ページ： 78-84  発行年： 2018年 
JST資料番号： C3979A  ISSN： 1674-2591  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:進行性骨幹発育不良症(progressivediaphysealdysplasia,PDD)の臨床特徴と病原性遺伝子TGFB1の突然変異のタイプを分析する。方法:1例の幼若発病男児を組み入れ、主に歩行振り子を表現し、患児の病歴を採集し、骨格関連の生化学的指標及び骨密度を測定し、骨格画像学検査を完成する。直接Sanger塩基配列決定法を用いて、患児及びその両親のTGFB1遺伝子の突然変異を検出した。結果患児血清I型コラーゲンC末端ペプチドβ分解産物(β-C-terminaltelopeptideoftypeIcollagen,β-CTX)レベルが上昇し、アルカリ性ホスファターゼレベル正常、骨密度は顕著に低下した(大腿骨頚部0。406g/cm2,Z値-3.9;腰椎2-40.490g/cm2、Z値-0.4)。骨X線写真では、患児の四肢長骨皮質の局部肥厚、硬化、骨梁の粗乱、骨髄腔の狭窄、頭蓋底と骨盤の局部骨質の肥厚、硬化を示した。遺伝子検査により、患児にTGFB1第4エクソンcが存在することが示唆された。652C>T(p.R218C)ヘテロ接合ミスセンス突然変異は、両親にこの突然変異が認められなかった。患児の糖質コルチコステロイド治療を行い、現在フォローアップ観察中である。結論:骨の転換は速く、骨皮質は局部に肥厚し、硬化し、骨梁は粗く、相応の髄腔狭窄はPDDの典型的な臨床特徴である。TGFB1遺伝子c.652C>T(p.R218C)突然変異はPDDの原因の一つである。PDD表現型及び病原性分子メカニズムの研究は、この希少な骨格疾患に対する認識を深めるのに役立つ。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 血清 ,  *遺伝子 ,  治療法 ,  ペプチド ,  *突然変異 ,  画像 ,  ヌクレオチド配列 ,  発病 ,  表現型 ,  病歴 ,  骨密度 ,  グルココルチコイド ,  狭窄症 ,  腰椎
準シソーラス用語： 患児 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (2件)： progressive diaphyseal dysplasia ,  TGFB1 gene mutation

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (6件)： 骨幹 ,  発育不良 ,  臨床 ,  原因 ,  家系 ,  研究