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J-GLOBAL ID：201802258518216617   整理番号：18A1617997

1型SMA乳児,小児および若年成人におけるヌシンセン:運動機能に関する予備的結果【JST・京大機械翻訳】

Nusinersen in type 1 SMA infants, children and young adults: Preliminary results on motor function

著者 (18件)： Pane Marika (Paediatric Neurology and Centro Clinico Nemo, Catholic University and Policlinico Gemelli, Rome, Italy) ,  Palermo Concetta (Paediatric Neurology and Centro Clinico Nemo, Catholic University and Policlinico Gemelli, Rome, Italy) ,  Messina Sonia (Department of Clinical and Experimental Medicine, University of Messina and Centro Clinico Nemo, Messina, Italy) ,  Sansone Valeria A (Neurorehabilitation Unit, Centro Clinico Nemo, Niguarda Hospital, University of Milan, Milano, Italy) ,  Bruno Claudio (Center of Myology and Neurodegenerative Disorders, Istituto Giannina Gaslini, Genoa, Italy) ,  Catteruccia Michela (Unit of Neuromuscular and Neurodegenerative Disorders, Bambino Gesu Children’s Hospital, Rome, Italy) ,  Sframeli Maria (Department of Clinical and Experimental Medicine, University of Messina and Centro Clinico Nemo, Messina, Italy) ,  Albamonte Emilio (Neurorehabilitation Unit, Centro Clinico Nemo, Niguarda Hospital, University of Milan, Milano, Italy) ,  Pedemonte Marina (Center of Myology and Neurodegenerative Disorders, Istituto Giannina Gaslini, Genoa, Italy) ,  D’Amico Adele (Unit of Neuromuscular and Neurodegenerative Disorders, Bambino Gesu Children’s Hospital, Rome, Italy) ,  Brigati Giorgia (Center of Myology and Neurodegenerative Disorders, Istituto Giannina Gaslini, Genoa, Italy) ,  de Sanctis Roberto (Paediatric Neurology and Centro Clinico Nemo, Catholic University and Policlinico Gemelli, Rome, Italy) ,  Coratti Giorgia (Paediatric Neurology and Centro Clinico Nemo, Catholic University and Policlinico Gemelli, Rome, Italy) ,  Lucibello Simona (Paediatric Neurology and Centro Clinico Nemo, Catholic University and Policlinico Gemelli, Rome, Italy) ,  Bertini Enrico (Unit of Neuromuscular and Neurodegenerative Disorders, Bambino Gesu Children’s Hospital, Rome, Italy) ,  Vita Giuseppe (Department of Clinical and Experimental Medicine, University of Messina and Centro Clinico Nemo, Messina, Italy) ,  Tiziano Francesco Danilo (Institute of Genomic Medicine, Catholic University, Rome, Italy) ,  Mercuri Eugenio (Department of Clinical and Experimental Medicine, University of Messina and Centro Clinico Nemo, Messina, Italy)
資料名： Neuromuscular Disorders  (Neuromuscular Disorders)
巻： 28  号： 7  ページ： 582-585  発行年： 2018年 
JST資料番号： W1760A  ISSN： 0960-8966  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 3か月から19歳,9か月の範囲の104人の年齢の患者104人において,6か月使用に関する予備的データを報告する。104名のうち10名は1.1名,58名は1.5名,36名は1.9名であった。3人の患者は1つのSMN2コピーを有し,65人は2人で,24人は3つのコピーを有した。12において,SMN2コピー数は利用できなかった。6か月後に,CHOP INTENDで104人中58人(55.7%),Hammersith Infant神経学的検査(Hine)で104人中21人(20.19%)で2点以上の改善が見られた。2点以上の変化が2歳以上の26/71例,10歳以上の20例中7例に認められた。4点以上の変化は,2歳より20/71歳で,10歳以上の20名の患者のうち6名で見られた。CHOP INTENDとHineの両方に関するベースラインと6か月の間の差は,2つ(p<0.001)と3つのSMN2コピー(p<0.001)を有するサブグループと同様に全体のグループ(p<0.001)に対して有意だった。著者らの予備的結果は,機能的改善が,努力研究で使用された包含基準の範囲外の1型患者において観察され得ることを示唆する。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *乳児 ,  患者 ,  コピー数 ,  基準線 ,  *子供 ,  神経学的検査
準シソーラス用語： *運動機能 ,  *若年成人 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 脊髄性筋萎縮症 ,  Nusinersen ,  CHOPの意図 ,  ハンマーSmith小児神経学的検査 ,  Werdnig Hoffmann病

分類 (1件)： 看護,看護サービス  (GB07000G)

タイトルに関連する用語 (5件)： SMA ,  乳児 ,  小児 ,  若年成人 ,  運動機能