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J-GLOBAL ID：201802258714068942   整理番号：18A1595178

固定多重PCRに基づく標的化次世代シークエンシングによる骨および軟部組織腫瘍における遺伝子融合の分子解析【JST・京大機械翻訳】

Molecular Analysis of Gene Fusions in Bone and Soft Tissue Tumors by Anchored Multiplex PCR-Based Targeted Next-Generation Sequencing

著者 (7件)： Lam Suk Wai (Department of Pathology, Leiden University Medical Center, Leiden, the Netherlands) ,  Cleton-Jansen Anne-Marie (Department of Pathology, Leiden University Medical Center, Leiden, the Netherlands) ,  Cleven Arjen H.G. (Department of Pathology, Leiden University Medical Center, Leiden, the Netherlands) ,  Ruano Dina (Department of Pathology, Leiden University Medical Center, Leiden, the Netherlands) ,  van Wezel Tom (Department of Pathology, Leiden University Medical Center, Leiden, the Netherlands) ,  Szuhai Karoly (Department of Cell and Chemical Biology, Leiden University Medical Center, Leiden, the Netherlands) ,  Bovee Judith V.M.G. (Department of Pathology, Leiden University Medical Center, Leiden, the Netherlands)
資料名： Journal of Molecular Diagnostics  (Journal of Molecular Diagnostics)
巻： 20  号： 5  ページ： 653-663  発行年： 2018年 
JST資料番号： W3144A  ISSN： 1525-1578  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 骨および軟部組織腫瘍における転座検出のための分子アッセイは,徐々にルーチン診断に組み込まれている。しかしながら,蛍光in situハイブリダイゼーション(FISH)と逆転写酵素PCRのような従来の方法はいくつかの欠点がある。本研究において,26の遺伝子を目的としたArcher FuionPlex肉腫キットを用いて,次世代配列決定(NGS)に対する固定多重PCR(AMP)と名付けた新規技術の適用性を評価し,FISH及び逆転写酵素PCRと比較した。離散的な結果の場合,更なる解析が第3の独立した技術で起こった。81の試料をAMPに基づく標的NGSに供し,86%(n=70)を成功裏に実施し,融合陽性(n=48)または融合陰性のいずれかであったが,良好な品質(n=22)のすべての基準を満たした。NGSと従来技術の間に90%の一致が見られた。AMPに基づく標的化NGSは,4例の逆転写酵素PCRとFISHが偽陰性であったので,優れた結果を示した。さらに,アッセイは遺伝子融合の1つのパートナーを標的とするので,新規または稀な融合パートナーを同定できる。実際に,結節性筋膜炎におけるUSP6の新規融合パートナーとしてCOL1A1とSec31Aを明らかにした。選択的に捕捉された領域外の遺伝子を含む融合は検出されず,悪い品質の試料による偽陰性の結果に遭遇するという事実にもかかわらず,この方法は肉腫における転座検出のための優れた診断的有用性を実証した。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 蛍光 ,  *ターゲティング ,  *遺伝子融合 ,  *遺伝子 ,  FISH ,  転座 ,  *軟部組織腫瘍 ,  RT-PCR法 ,  肉腫 ,  適応性 ,  品質 ,  *多重化
準シソーラス用語： 偽陰性 ,  分子解析 ,  *次世代シークエンシング , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 遺伝学研究法  (EC01020N) ,  腫ようの診断  (GE03020J)

タイトルに関連する用語 (8件)： 多重 ,  PCR ,  標的化 ,  次世代シークエンシング ,  骨 ,  軟部組織腫瘍 ,  遺伝子融合 ,  分子解析