文献

J-GLOBAL ID：201802258913217645   整理番号：18A1068033

33_34°C変異を有するチュニジア人患者における原発性高シュウ酸尿症1型の異常な臨床転帰【JST・京大機械翻訳】

Unusual clinical outcome of primary Hyperoxaluria type 1 in Tunisian patients carrying 33_34InsC mutation

著者 (12件)： Mbarek Ibtihel Benhaj (Biochemistry Department, LR12 SP11, Sahloul University Hospital, Sousse, Tunisia) ,  Mdimeg Saoussen (Biochemistry Department, LR12 SP11, Sahloul University Hospital, Sousse, Tunisia) ,  Moussa Amira (Biochemistry Department, LR12 SP11, Sahloul University Hospital, Sousse, Tunisia) ,  Zellama Dorsaf (Nephrology Department, LR12 SP11, Sahloul University Hospital, Sousse, Tunisia) ,  Kaarout Hayat (Internal Medicine A Department, Charles Nicolle University Hospital, Tunis, Tunisia) ,  Abdelmoula Jaouida (Biochemistry Department, Charles Nicolle University Hospital, Tunis, Tunisia) ,  Achour Abdellatif (Nephrology Department, LR12 SP11, Sahloul University Hospital, Sousse, Tunisia) ,  Abroug Saoussen (Pediatric Department, LR12 SP11, Sahloul University Hospital, Sousse, Tunisia) ,  Omezzine Asma (Biochemistry Department, LR12 SP11, Sahloul University Hospital, Sousse, Tunisia) ,  Omezzine Asma (Faculty of Pharmacy, University of Monastir, Monastir, Tunisia) ,  Bouslama Ali (Biochemistry Department, LR12 SP11, Sahloul University Hospital, Sousse, Tunisia) ,  Bouslama Ali (Faculty of Pharmacy, University of Monastir, Monastir, Tunisia)
資料名： BMC Nephrology (Web)  (BMC Nephrology (Web))
巻： 18  号： 1  ページ： 195  発行年： 2017年 
JST資料番号： U7437A  ISSN： 1471-2369  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 【背景】原発性高酸素尿症1型(PH1)は,稀で不均一な疾患であり,AGXT遺伝子の突然変異によって引き起こされたチュニジアの腎不全の主要原因の1つである。33~34InsC変異は主に初期死亡に至る重篤な臨床的特徴を有する小児において記述されたが,それは成人患者において一般的に報告されていなかった。【方法】AGXTにおけるCommon突然変異を,PH1を疑った111人の患者(68人の成人,43人の小児)において,PCR/RFLP技術を使用して検査した。結果:年齢中央値24歳[6か月~73歳]を有する33~34InsC変異を有する16症例(8名の成人および8名の小児)について述べた。すべての小児は,結石症および/または腎石症により,3歳の中央年齢で末期腎疾患(ESRD)であった。残念ながら,それらの75%は2.5歳の年齢の中央値で死亡した。大部分の成人において,尿路結石症の自然消失のみが認められ,これまでの37.5%が正常腎機能に保存され,それらの62.5%が55.8±12.31歳の年齢の中央値でESRDに達した。【結論】本研究において,33-34InsC突然変異は,小児および成人において議論の余地のある臨床効果を与える。他の遺伝的および/または環境因子の意味は,最終表現型の決定において重要な役割を果たすことができる。Copyright 2018 The Author(s). All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *変異 ,  腎結石 ,  子供 ,  結石 ,  遺伝 ,  突然変異 ,  遺伝子 ,  中央値 ,  *患者 ,  腎不全 ,  表現型 ,  成人 ,  *チュニジア共和国
準シソーラス用語： 自然消退 ,  *転帰 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： 原発性高シュウ酸尿症1型 ,  チュニジアの人口 ,  尿路結石 ,  33~34°C突然変異

分類 (4件)： 泌尿生殖器の疾患  (GM03000L) ,  泌尿生殖器の臨床医学一般  (GM01030E) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  疫学  (GB03000E)

引用文献 (27件)：

• Int Urol Nephrol; Late diagnosis of primary hyperoxaluria after failed kidney transplantation; G Spasovski, BB Beck, N Blau, B Hoppe, V Tasic; 42; 2010; 825-829; 10.1007/s11255-009-9690-2; CR1;
• Nephrol Dial Transplant; Primary hyperoxaluria type 1: indications for screening and guidance for diagnosis and treatment; P Cochat, SA Hulton, C Acquaviva, CJ Danpure, M Daudon, M Marchi; 27; 2012; 1729-1736; 10.1093/ndt/gfs078; CR2;
• Kidney Int; The primary hyperoxalurias; B Hoppe, BB Beck, DS Milliner; 75; 2009; 1264-1271; 10.1038/ki.2009.32; CR3;
• Pediatr Nephrol; Primary hyperoxaluria type 1: still challenging!; P Cochat, A Liutkus, S Fargue, O Basmaison, B Ranchin, MO Rolland; 21; 2006; 1075-1081; 10.1007/s00467-006-0124-4; CR4;
• Nephrol Dial Transplant; Epidemiology of primary hyperoxaluria type 1; P Cochat, A Deloraine, M Rotily, F Olive, I Liponski, N Deries; 10; 1995; 3-7; 10.1093/ndt/10.supp8.3; CR5;

タイトルに関連する用語 (5件)： 変異 ,  チュニジア ,  患者 ,  原発性高シュウ酸尿症 ,  臨床転帰