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J-GLOBAL ID：201802259046632784   整理番号：18A1380923

希少疾患研究,診断および治療における転換点としてのNGS技術【JST・京大機械翻訳】

NGS Technologies as a Turning Point in Rare Disease Research , Diagnosis and Treatment

著者 (3件)： Fernandez-Marmiesse Ana (Unit of Diagnosis and Treatment of Congenital Metabolic Diseases, Department of Pediatrics, Hospital Clinico Universitario de Santiago de Compostela, Santiago de Compostela, Spain) ,  Gouveia Sofia (Unit of Diagnosis and Treatment of Congenital Metabolic Diseases, Department of Pediatrics, Hospital Clinico Universitario de Santiago de Compostela, Santiago de Compostela, Spain) ,  Couce Maria L. (Unit of Diagnosis and Treatment of Congenital Metabolic Diseases, Department of Pediatrics, Hospital Clinico Universitario de Santiago de Compostela, Santiago de Compostela, Spain)
資料名： Current Medicinal Chemistry  (Current Medicinal Chemistry)
巻： 25  号： 3  ページ： 404-432  発行年： 2018年 
JST資料番号： W3598A  ISSN： 0929-8673  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： 不明 (ARE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 約25~50万人のアメリカ人,30万人のヨーロッパ人,および8%のオーストラリア人集団がまれな疾患を有している。したがって,まれな疾患は,臨床医にとって一般的な問題であり,特定の診断を確立することの困難さのために,世界的に巨大な医療費を説明する。本論文では,次世代配列決定(NGS)技術の出現以来の稀な疾患の理解において達成されたマイルストーンをレビューし,これらの進歩が研究と診断にどのように影響するかを分析する。本レビューの最初の半分は,NGSが診断ワークフローをどのように変化させ,新規疾患関連遺伝子を発見する前例のない簡単な方法を提供するかについて述べる。特に代謝および神経発達障害に焦点を当てた。NGSは,安価で迅速な遺伝子診断を可能にし,モザイクとde novo突然変異の関連性を強調し,ほとんどの遺伝子の広い表現型スペクトルを明らかにし,同じ患者における一つ以上の稀な疾患の存在を検出し,有望な新しい治療法を提供した。本レビューの第2部では,変異因果関係の決定,コード化および非コード領域の変異体の損失,体細胞モザイク変異体の検出および後成的突然変異を含むNGSの限界と課題を調べ,これらが近い将来に克服できるかを議論する。Copyright 2018 Bentham Science Publishers All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝子診断 ,  *変異 ,  因果律 ,  符号化 ,  オーストラリア連邦 ,  遺伝子 ,  医療費 ,  遺伝 ,  患者 ,  治療法 ,  突然変異 ,  モザイク性
準シソーラス用語： 非翻訳領域 ,  de novo突然変異 ,  *希少疾患 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (7件)： 次世代シークエンシング ,  稀な疾患 ,  診断 ,  研究 ,  遺伝的継承 ,  ゲノム ,  エクソーム

分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (5件)： 希少疾患 ,  研究 ,  診断 ,  治療 ,  転換