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J-GLOBAL ID：201802259548650288   整理番号：18A1433111

着床前胚におけるβサラセミアと鎌状赤血球貧血の診断のための普遍次世代シークエンシングに基づくプロトコルの臨床応用【JST・京大機械翻訳】

Clinical application of a protocol based on universal next-generation sequencing for the diagnosis of beta-thalassaemia and sickle cell anaemia in preimplantation embryos

著者 (6件)： Kubikova Nada (University of Oxford, Nuffield Department of Women’s and Reproductive Health, John Radcliffe Hospital, Level 3, Women’s Centre, Oxford, OX3 9DU, UK) ,  Babariya Dhruti (CooperGenomics, Institute of Reproductive Sciences, Oxford Business Park North, Alec Issigonis Way, Oxford OX4 2HW, UK) ,  Sarasa Jonas (iGLS, C/Britania 7, Alicante, 03540, Spain) ,  Spath Katharina (CooperGenomics, Institute of Reproductive Sciences, Oxford Business Park North, Alec Issigonis Way, Oxford OX4 2HW, UK) ,  Alfarawati Samer (CooperGenomics, Institute of Reproductive Sciences, Oxford Business Park North, Alec Issigonis Way, Oxford OX4 2HW, UK) ,  Wells Dagan (University of Oxford, Nuffield Department of Women’s and Reproductive Health, John Radcliffe Hospital, Level 3, Women’s Centre, Oxford, OX3 9DU, UK)
資料名： Reproductive BioMedicine Online  (Reproductive BioMedicine Online)
巻： 37  号： 2  ページ： 136-144  発行年： 2018年 
JST資料番号： W3229A  ISSN： 1472-6483  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： β-グロビン遺伝子(HBB)の突然変異は,β-サラセミアとsick細胞貧血を引き起こす。これらは,ヒトにおける重篤な遺伝病の最も一般的な原因である。HBB突然変異を検出するための従来の着床前遺伝子検査プロトコルは,疾患関連HBB突然変異の広い多様性のために,しばしば労働集約的,患者特異的試験設計を含む。従って,普遍的に適用可能な着床前遺伝子検査法がHBB遺伝子突然変異を試験するために開発できるかどうかを質問した。多重ポリメラーゼ連鎖反応プロトコルを設計し,17の特性化された,密接に結合した一塩基多型(SNP)に加えて,全体のHBB遺伝子配列を網羅する複数の重複DNAフラグメントの同時増幅を可能にした。次に,アンプリコンを次世代配列決定法を用いて分析し,突然変異とSNP遺伝子型を明らかにした。このプロトコルは広範囲に検証され,最適化され,最終的に,β-サラセミア変異の異なる組み合わせを持つ3つのカップルの胚から誘導された全ゲノム増幅DNAに臨床的に適用された。HBB突然変異状態と関連SNPハプロタイプは,すべての21の胚で成功裏に測定された。141のヘテロ接合部位の分析は対立遺伝子ドロップアウトの例を示さず,試験は核マッピングから得られた結果と比較して100%の一致を示した。これは,栄養外胚葉生検と高感度次世代配列決定の組み合わせが,従来の着床前遺伝子検査法を用いて典型的に達成されたよりも優れた精度を提供する可能性を示唆する。重要なことに,患者特異的試験設計または最適化は必要でなかった。診断精度を損なうことなく,ほぼ普遍的に適用可能な低コスト試験を提供するプロトコルは,特に世界のより少ない影響のある部分において,着床前遺伝子検査への患者アクセスを改善することが期待される。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 最適化 ,  一塩基多型 ,  *着床 ,  患者 ,  *貧血 ,  遺伝病 ,  対立遺伝子 ,  ハプロタイプ ,  遺伝子 ,  突然変異 ,  *プロトコル ,  DNA【核酸】 ,  ヒト ,  遺伝子型
準シソーラス用語： アンプリコン , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： βサラセミア ,  次世代シークエンシング ,  着床前遺伝子診断 ,  鎌状赤血球貧血

分類 (4件)： 遺伝学研究法  (EC01020N) ,  遺伝子の構造と化学  (EC02020U) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (8件)： 着床前胚 ,  βサラセミア ,  鎌状赤血球貧血 ,  診断 ,  次世代シークエンシング ,  プロトコル ,  臨床 ,  応用