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J-GLOBAL ID：201802259873850858   整理番号：18A1254750

Brown-Vialetto-van Laere症候群における遺伝的,X線的および臨床的変動【JST・京大機械翻訳】

Genetic, Radiologic, and Clinical Variability in Brown-Vialetto-van Laere Syndrome

著者 (29件)： Woodcock Ian R. (From the Department of Neurology, Royal Children’s Hospital, Melbourne, Australia) ,  Woodcock Ian R. (Neurosciences Research, Murdoch Childrens Research Institute, Melbourne, Australia) ,  Menezes Manoj P. (T.Y. Nelson Department of Neurology and Neurosurgery, The Institute for Neuroscience and Muscle Research, The Children’s Hospital at Westmead, Westmead, Australia) ,  Menezes Manoj P. (Paediatrics and Child Health, University of Sydney, Camperdown, Australia) ,  Coleman Lee (Neurosciences Research, Murdoch Childrens Research Institute, Melbourne, Australia) ,  Coleman Lee (Department of Medical Imaging, Royal Children’s Hospital, Melbourne, Australia) ,  Coleman Lee (Department of Paediatrics, The University of Melbourne, Melbourne, Australia) ,  Coleman Lee (Department of Radiology, The University of Melbourne, Melbourne, Australia) ,  Yaplito-Lee Joy (Department of Metabolic Medicine, The Royal Children’s Hospital, Melbourne, Australia) ,  Peters Heidi (Department of Paediatrics, The University of Melbourne, Melbourne, Australia) ,  Peters Heidi (Department of Metabolic Medicine, The Royal Children’s Hospital, Melbourne, Australia) ,  White Susan M. (Department of Paediatrics, The University of Melbourne, Melbourne, Australia) ,  White Susan M. (Victorian Clinical Genetics Services, Murdoch Childrens Research Institute, Melbourne, Australia) ,  Stapleton Rachel (Victorian Clinical Genetics Services, Murdoch Childrens Research Institute, Melbourne, Australia) ,  Phelan Dean G. (Victorian Clinical Genetics Services, Murdoch Childrens Research Institute, Melbourne, Australia) ,  Chong Belinda (Victorian Clinical Genetics Services, Murdoch Childrens Research Institute, Melbourne, Australia) ,  Lunke Sebastian (Victorian Clinical Genetics Services, Murdoch Childrens Research Institute, Melbourne, Australia) ,  Stark Zornitza (Victorian Clinical Genetics Services, Murdoch Childrens Research Institute, Melbourne, Australia) ,  Pitt James (Department of Paediatrics, The University of Melbourne, Melbourne, Australia) ,  Pitt James (Victorian Clinical Genetics Services, Murdoch Childrens Research Institute, Melbourne, Australia) ,  Ryan Monique M. (From the Department of Neurology, Royal Children’s Hospital, Melbourne, Australia) ,  Ryan Monique M. (Neurosciences Research, Murdoch Childrens Research Institute, Melbourne, Australia) ,  Ryan Monique M. (Department of Paediatrics, The University of Melbourne, Melbourne, Australia) ,  Robertson Colin (Department of Paediatrics, The University of Melbourne, Melbourne, Australia) ,  Robertson Colin (Department of Respiratory and Sleep Medicine, The Royal Children’s Hospital, Melbourne, Australia) ,  Robertson Colin (Respiratory Diseases, Murdoch Childrens Research Institute, Melbourne, Australia) ,  Yiu Eppie M. (From the Department of Neurology, Royal Children’s Hospital, Melbourne, Australia) ,  Yiu Eppie M. (Neurosciences Research, Murdoch Childrens Research Institute, Melbourne, Australia) ,  Yiu Eppie M. (Department of Paediatrics, The University of Melbourne, Melbourne, Australia)
資料名： Seminars in Pediatric Neurology  (Seminars in Pediatric Neurology)
巻： 26  ページ： 2-9  発行年： 2018年 
JST資料番号： W3374A  ISSN： 1071-9091  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Brown-Vialetto-Van Laere症候群は,進行性感覚運動神経障害,視神経萎縮,難聴,球機能不全,および呼吸不全により特徴付けられる。リボフラビン輸送体RFVT2とRFVT3をコードするSlc52a2とSlc52a3の変異は,それぞれリボフラビン輸送体欠損型2と3と呼ばれるこの疾患の遺伝的基礎である。両タイプのリボフラビン輸送体欠損の症例を提示し,急速進行性運動または感覚運動軸索神経障害,視神経萎縮,感音難聴,および球機能不全の臨床的特徴を強調した。1人の子供は孤立した中枢性無呼吸と低換気を示し,これまでに遺伝学的に確認されたBrown-Vialetto-Van Laereでは記述されていなかったが,後に横隔膜神経麻痺に続発する横隔膜麻痺を合併した。磁気共鳴画像は,2人の小児において背側脊髄においてT2超強度を示し,以前に報告されていない頸部神経根拡大および1人の子供における馬尾腹神経根増強を示した。新しいホモ接合性突然変異を,Slc52a2とNM_033409.3(Slc52a2)において,それぞれの遺伝子-a NM_024531.4(Slc52a2)において同定した。Slc52a2とNM_033409.3(Slc52a3): P.(Slc52a3):P.(Gly439Asp)変異体は,Slc52a3において変異体であった。両治療小児は高用量リボフラビン補給の改善を示し,この治療可能な臨床実体の早期認識の重要性を強調した。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： NMRイメージング ,  治療法 ,  視神経萎縮 ,  感音難聴 ,  機能障害 ,  ニューロパチー ,  子供 ,  突然変異 ,  呼吸不全 ,  遺伝子 ,  脊髄 ,  *遺伝 ,  遺伝学 ,  窒素複素環化合物 ,  ビタミンB群 ,  ウレア化合物 ,  芳香族縮合化合物 ,  ポリオール
準シソーラス用語： 低換気 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (3件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  神経系の疾患  (GN03000O) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

物質索引 (1件)： リボフラビン

タイトルに関連する用語 (4件)： VAN ,  症候群 ,  X線 ,  臨床