文献

J-GLOBAL ID：201802260134572590   整理番号：18A1314157

チロシン血症II型一家系調査と原因遺伝子分析【JST・京大機械翻訳】

Analysis of causative genes of tyrosinemia type II in a pedigree

著者 (11件)： Su Ting (210029,南京医科大学第一附属医院江蘇省人民医院皮膚科) ,  Wang Hongwei (南京大学医学院) ,  Sun Weiling (210029,南京医科大学第一附属医院江蘇省人民医院皮膚科) ,  Sun Yaqi (210029,南京医科大学第一附属医院江蘇省人民医院皮膚科) ,  Lu Yan (210029,南京医科大学第一附属医院江蘇省人民医院皮膚科) ,  Zhang Meihua (210029,南京医科大学第一附属医院江蘇省人民医院皮膚科) ,  Cui Ting (210029,南京医科大学第一附属医院江蘇省人民医院検験科) ,  Zhao Bian (210029,南京医科大学第一附属医院江蘇省人民医院皮膚科) ,  Ge Yixin (210029,南京医科大学第一附属医院江蘇省人民医院皮膚科) ,  Chen Yiwen (210029,南京医科大学第一附属医院江蘇省人民医院皮膚科) ,  Su Zhonglan (210029,南京医科大学第一附属医院江蘇省人民医院皮膚科)
資料名： Zhonghua Pifuke Zazhi  (Zhonghua Pifuke Zazhi)
巻： 51  号： 3  ページ： 169-172  発行年： 2018年 
JST資料番号： C2321A  ISSN： 0412-4030  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:チロシン血症II型家系を報告し、病原遺伝子突然変異の分析を行う。方法:1例の10歳男性のチロシン血症II型発端者の臨床資料を分析し、その家系の3代19人の血液、尿液サンプルを収集し、血、尿アミノ酸の含有量を測定した。結果:患児の出生後2ケ月後から光を出現し、その後病状は次第に重くなり、6歳の時に、目の光の痛みが現れ、8歳の時、指の指先と足底などの部位に線状の角化性斑塊が現れ、触痛は明らかであった。眼科検査:角膜染色と眼底に明らかな異常を認めなかった。血液チロシン含有量は825.64μmol/L,尿液はp-ヒドロキシベンゼン乳酸161.4μmol/L.TAT遺伝子検査により,2番エキソン236位の塩基G突然変異はAであった。グリシン突然変異はグルタミン酸(c.236G>A,p.Gly79Glu)であった。この家系は患児に罹患し、父系家族の一部のメンバーはc.1141G>T(p.Glu381*)の突然変異を保有し、母系家族の一部のメンバーはc.236G>A(p)を運ぶ。結論:国内で初めて1例のアミノ酸血症II型を報道し、TAT遺伝子で2つの新しいヘテロ接合突然変異を発見し、この患児の発病の原因突然変異であるかもしれない。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 眼科学 ,  眼底 ,  角質化 ,  突然変異 ,  疼痛 ,  *家系 ,  ヘテロ接合 ,  男性 ,  アミノ酸 ,  *遺伝子 ,  染色 ,  脂肪族アミン ,  脂肪族カルボン酸 ,  フェノール類 ,  第一アミン
準シソーラス用語： 圧痛 ,  *チロシン血症 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： Tyrosinemias ,  DNA mutational analysis ,  Pedigree ,  Photophobia ,  Keratoderma ,  palmoplantar

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

物質索引 (2件)： グリシン ,  チロシン

タイトルに関連する用語 (4件)： チロシン血症 ,  家系調査 ,  原因 ,  遺伝子分析