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J-GLOBAL ID：201802260213229650   整理番号：18A0965558

ヒト組織における遺伝的に決定されたTTR発現の個体群多様性とTTRアミロイドーシスにおけるその意義【JST・京大機械翻訳】

Population diversity of the genetically determined TTR expression in human tissues and its implications in TTR amyloidosis

著者 (11件)： Iorio Andrea (Department of Biology, University of Rome Tor Vergata, Rome, Italy) ,  Angelis Flavio De (Department of Biology, University of Rome Tor Vergata, Rome, Italy) ,  Girolamo Marco Di (Clinical Pathophysiology Center, AFaR Foundation - “San Giovanni Calibita” Fatebenefratelli Hospital, Rome, Italy) ,  Luigetti Marco (Departments of Geriatrics, Neurosciences & Orthopedics, Institute of Neurology, Catholic University of the Sacred Heart, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli, Rome, Italy) ,  Pradotto Luca G. (Division of Neurology and Neurorehabilitation, San Giuseppe Hospital, IRCCS-Istituto Auxologico Italiano, Piancavallo (VB), Italy) ,  Mazzeo Anna (Department of Clinical and Experimental Medicine, University of Messina, Messina, Italy) ,  Frusconi Sabrina (Genetic Diagnostics Unit, Laboratory Department, Careggi University Hospital, Florence, Italy) ,  My Filomena (Division of Neurology, “Vito Fazzi” Hospital, Lecce, Italy) ,  Manfellotto Dario (Clinical Pathophysiology Center, AFaR Foundation - “San Giovanni Calibita” Fatebenefratelli Hospital, Rome, Italy) ,  Fuciarelli Maria (Department of Biology, University of Rome Tor Vergata, Rome, Italy) ,  Polimanti Renato (Department of Psychiatry, Yale University School of Medicine and VA CT Healthcare Center, West Haven, USA)
資料名： BMC Genomics (Web)  (BMC Genomics (Web))
巻： 18  号： 1  ページ： 254  発行年： 2017年 
JST資料番号： U7048A  ISSN： 1471-2164  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景:トランスサイレチン(TTR)アミロイドーシスは,複雑な遺伝子型-表現型相関を有する遺伝性疾患である。著者らは,世界中の集団にわたるTTRアミロイドーシスの臨床的景観を定義するための文献調査を行った。次に,遺伝的に決定されたTTR発現がヒト集団間で異なり,患者で観察された差異に寄与するかどうかを調べた。14の臨床的に関連する組織における遺伝的に決定されたTTR発現に対する多遺伝子スコアをGTEx(遺伝子型-課題発現)プロジェクトからのデータを用いて構築し,1,000ゲノムプロジェクトからのサンプルにおいて試験した。【結果】著者らは,祖先群の間で差異を観察し,そして,祖先群の中で調査した個体群の間で,より少ない範囲で観察した。スカンジナビア個体群は,南ヨーロッパ人(p=6.79×10~-6)に関して骨格筋組織の遺伝的に決定されたTTR発現において異なった。これはスウェーデンとポルトガルのTTR Val30Met固有地域に関連する疫学データと一致する。家族性アミロイド症心筋症(TTR沈着は主に心臓組織で起こる)は,ヒト集団間で臨床的変動性を示し,心臓組織での遺伝学的に決定されたTTR発現のamong-祖先の多様性と一致する所見である(すなわち,A試験付属物p=4.55×10~28;Left Venticle p=6.54×10~35)。結論:遺伝的に測定されたTTR発現は,ヒト集団を通して変化した。これはTTRアミロイドーシスの遺伝子型-表現型相関に寄与する可能性がある。Copyright 2018 The Author(s). All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： プレアルブミン ,  遺伝子 ,  遺伝病 ,  *アミロイドーシス ,  疫学 ,  *遺伝 ,  *ヒト ,  *アミロイド ,  患者 ,  心臓 ,  *個体群 ,  遺伝学 ,  遺伝子型
準シソーラス用語： 表現型相関 ,  遺伝子型-表現型相関 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： トランスチレチン ,  遺伝子型-表現型相関 ,  突然変異 ,  アミロイド ,  遺伝子発現

分類 (2件)： 血液の基礎医学  (GK01020N) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

引用文献 (38件)：

• Curr Opin Neurol; European Network for T-F: Sixty years of transthyretin familial amyloid polyneuropathy (TTR-FAP) in Europe: where are we now? A European network approach to defining the epidemiology and management patterns for TTR-FAP; Y Parman, D Adams, L Obici, L Galan, V Guergueltcheva, OB Suhr, T Coelho; 29; Suppl 1; 2016; S3-S13; 10.1097/WCO.0000000000000288; CR1;
• J Peripher Nerv Syst; “Red-flag” symptom clusters in transthyretin familial amyloid polyneuropathy; I Conceicao, A Gonzalez-Duarte, L Obici, HH Schmidt, D Simoneau, ML Ong, L Amass; 21; 1; 2016; 5-9; 10.1111/jns.12153; CR2;
• Coelho T, Merlini G, Bulawa CE, Fleming JA, Judge DP, Kelly JW, Maurer MS, Plante-Bordeneuve V, Labaudiniere R, Mundayat R, et al. Mechanism of Action and Clinical Application of Tafamidis in Hereditary Transthyretin Amyloidosis. Neurol Ther. 2016;5(1):1-25.
• J Neurol; Update in the diagnosis and management of transthyretin familial amyloid polyneuropathy; V Plante-Bordeneuve; 261; 6; 2014; 1227-1233; 10.1007/s00415-014-7373-0; CR4;
• Orphanet J Rare Dis; Guideline of transthyretin-related hereditary amyloidosis for clinicians; Y Ando, T Coelho, JL Berk, MW Cruz, BG Ericzon, S Ikeda, WD Lewis, L Obici, V Plante-Bordeneuve, C Rapezzi; 8; 2013; 31; 10.1186/1750-1172-8-31; CR5;

タイトルに関連する用語 (7件)： ヒト ,  組織 ,  遺伝 ,  発現 ,  個体群 ,  多様性 ,  アミロイドーシス