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J-GLOBAL ID：201802260465662901   整理番号：18A0279800

骨髄異形成症候群における色素性乾皮症DNA修復遺伝子の新しい多型【Powered by NICT】

New polymorphisms of Xeroderma Pigmentosum DNA repair genes in myelodysplastic syndrome

著者 (23件)： Santiago Sabrina Pinheiro (Cancer Cytogenomic Laboratory, Center for Research and Drug Development (NPDM), Federal University of Ceara, Fortaleza, Ceara, Brazil) ,  Santiago Sabrina Pinheiro (Post-Graduate Program in Medical Science, Federal University of Ceara, Fortaleza, Ceara,Brazil) ,  Junior Howard Lopes Ribeiro (Cancer Cytogenomic Laboratory, Center for Research and Drug Development (NPDM), Federal University of Ceara, Fortaleza, Ceara, Brazil) ,  Junior Howard Lopes Ribeiro (Post-Graduate Program in Medical Science, Federal University of Ceara, Fortaleza, Ceara,Brazil) ,  de Sousa Juliana Cordeiro (Cancer Cytogenomic Laboratory, Center for Research and Drug Development (NPDM), Federal University of Ceara, Fortaleza, Ceara, Brazil) ,  de Sousa Juliana Cordeiro (Post-Graduate Program in Medical Science, Federal University of Ceara, Fortaleza, Ceara,Brazil) ,  de Paula Borges Daniela (Cancer Cytogenomic Laboratory, Center for Research and Drug Development (NPDM), Federal University of Ceara, Fortaleza, Ceara, Brazil) ,  de Paula Borges Daniela (Post-Graduate Program in Medical Science, Federal University of Ceara, Fortaleza, Ceara,Brazil) ,  de Oliveira Roberta Taiane Germano (Cancer Cytogenomic Laboratory, Center for Research and Drug Development (NPDM), Federal University of Ceara, Fortaleza, Ceara, Brazil) ,  de Oliveira Roberta Taiane Germano (Post-Graduate Program in Medical Science, Federal University of Ceara, Fortaleza, Ceara,Brazil) ,  Farias Izabelle Rocha (Cancer Cytogenomic Laboratory, Center for Research and Drug Development (NPDM), Federal University of Ceara, Fortaleza, Ceara, Brazil) ,  Farias Izabelle Rocha (Post-Graduate Program in Medical Science, Federal University of Ceara, Fortaleza, Ceara,Brazil) ,  Costa Marilia Braga (Cancer Cytogenomic Laboratory, Center for Research and Drug Development (NPDM), Federal University of Ceara, Fortaleza, Ceara, Brazil) ,  Costa Marilia Braga (Post-Graduate Program in Medical Science, Federal University of Ceara, Fortaleza, Ceara,Brazil) ,  Maia Allan Rodrigo Soares (Cancer Cytogenomic Laboratory, Center for Research and Drug Development (NPDM), Federal University of Ceara, Fortaleza, Ceara, Brazil) ,  Maia Allan Rodrigo Soares (Post-Graduate Program in Medical Science, Federal University of Ceara, Fortaleza, Ceara,Brazil) ,  da Nobrega Ito Mayumi (Cancer Cytogenomic Laboratory, Center for Research and Drug Development (NPDM), Federal University of Ceara, Fortaleza, Ceara, Brazil) ,  da Nobrega Ito Mayumi (Post-Graduate Program in Medical Science, Federal University of Ceara, Fortaleza, Ceara,Brazil) ,  Magalhaes Silvia Maria Meira (Cancer Cytogenomic Laboratory, Center for Research and Drug Development (NPDM), Federal University of Ceara, Fortaleza, Ceara, Brazil) ,  Magalhaes Silvia Maria Meira (Post-Graduate Program in Medical Science, Federal University of Ceara, Fortaleza, Ceara,Brazil) ,  Pinheiro Ronald Feitosa (Cancer Cytogenomic Laboratory, Center for Research and Drug Development (NPDM), Federal University of Ceara, Fortaleza, Ceara, Brazil) ,  Pinheiro Ronald Feitosa (Post-Graduate Program in Medical Science, Federal University of Ceara, Fortaleza, Ceara,Brazil) ,  Pinheiro Ronald Feitosa (Post-Graduate Program of Pathology, Federal University of Ceara, Fortaleza, Ceara, Brazil)
資料名： Leukemia Research  (Leukemia Research)
巻： 58  ページ： 73-82  発行年： 2017年 
JST資料番号： T0017A  ISSN： 0145-2126  CODEN： LEREDD  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 色素性乾皮症DNA修復遺伝子(XPA rs1800975,XPC rs2228000,XPD rs1799793とXPF rs1800067)多型と骨髄異形成症候群(MDS)との関係は報告されていない。これら多型とMDSの間の機能的役割を評価するために,著者らは二のグループに層別189試料:95例のMDSから骨髄試料および94人の対照として使用した健常高齢者ボランティアを評価した。すべての多型の遺伝子型をリアルタイムポリメラーゼ連鎖反応(qPCR)による対立遺伝子識別実験におけるDNA試料で同定した。もその多型したqPCR方法論による53RNAm MDS患者における機能的かどうかを評価するXPAおよびXPC遺伝子のmRNA発現を調べた。rs2228000多型するために,CTとTT多型遺伝子型はより深い血球減少(ヘモグロビン,好中球数)の増加したオッズ比(OR)と関連していた。rs1799793多型するために,GGホモ接合性野生型遺伝子型はMDSの病状悪化の減少という機会と関連していることを見出した。若年患者におけるXPAの低発現を観察し,染色体異常を伴った低形成MDS患者におけるときAG又はAA多形遺伝子型を示した。もrs1800975多型のCT異型接合遺伝子型に関するXPCのダウンレギュレーションに及ぼすmicromegakaryocyteの存在との間に統計的に有意な相互作用があったことを見出した。著者らの結果は,MDSにおける色素性乾皮症DNA修復遺伝子の新しい機能的多型はその病因と予後に関連していることを示唆した。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 病因 ,  遺伝子型 ,  *骨髄 ,  *遺伝子 ,  *DNA【核酸】 ,  *骨髄異形成症候群 ,  定量的PCR法 ,  リアルタイムPCR法 ,  染色体異常 ,  対立遺伝子 ,  *色素性乾皮症 ,  ヘモグロビン ,  患者
準シソーラス用語： *DNA修復遺伝子 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (7件)： 色素性乾皮症 ,  DNA修復遺伝子 ,  対立遺伝子識別 ,  遺伝子発現 ,  機能的多型 ,  MDS ,  骨髄異形成症候群

分類 (4件)： 血液疾患の薬物療法  (GK05020P) ,  血液の診断  (GK02000Y) ,  血液の疾患  (GK03000F) ,  血液の腫よう  (GK04000M)

タイトルに関連する用語 (4件)： 骨髄異形成症候群 ,  色素性乾皮症 ,  DNA修復遺伝子 ,  多型