文献

J-GLOBAL ID：201802260578314887   整理番号：18A0139572

男性乳癌患者におけるBRCA1/2突然変異予測モデルの性能【Powered by NICT】

Performance of BRCA1/2 mutation prediction models in male breast cancer patients

著者 (20件)： Moghadasi S. (Department of Clinical Genetics, Leiden University Medical Centre, Leiden, the Netherlands) ,  Grundeken V. (Department of Clinical Genetics, Leiden University Medical Centre, Leiden, the Netherlands) ,  Janssen L.A.M. (Department of Clinical Genetics, Leiden University Medical Centre, Leiden, the Netherlands) ,  Dijkstra N.H. (Dutch Breast Cancer Research Group, Amsterdam, the Netherlands) ,  Rodriguez-Girondo M. (Department of Medical Statistics and Bioinformatics, Leiden University Medical Centre, Leiden, the Netherlands) ,  van Zelst-Stams W.A.G. (Department of Human Genetics, Radboud University Medical Centre, Nijmegen, the Netherlands) ,  Oosterwijk J.C. (Department of Genetics, University of Groningen, University Medical Centre Groningen, Groningen, the Netherlands) ,  Ausems M.G.E.M. (Department of Genetics, University Medical Centre, Utrecht, the Netherlands) ,  Oldenburg R.A. (Department of Clinical Genetics, Erasmus Medical Centre, Rotterdam, the Netherlands) ,  Adank M.A. (Department of Clinical Genetics, VU University Medical Centre, Amsterdam, the Netherlands) ,  Blom E.W. (Department Clinical Genetics, Maastricht University Medical Centre, Maastricht, the Netherlands) ,  Ruijs M.W.G. (Department of Clinical Genetics, the Netherlands Cancer Institute, Amsterdam, the Netherlands) ,  van Os T.A.M. (Department of Clinical Genetics, Academic Medical Centre, Amsterdam, the Netherlands) ,  van Deurzen C.H.M. (Department of Pathology, Erasmus Medical Centre, Rotterdam, the Netherlands) ,  Martens J.W.M. (Department of Medical Oncology, Erasmus Medical Centre, Rotterdam, the Netherlands) ,  Schroder C.P. (Department of Medical Oncology, University of Groningen, University Medical Centre Groningen, Groningen, the Netherlands) ,  Wijnen J.T. (Department of Clinical Genetics, Leiden University Medical Centre, Leiden, the Netherlands) ,  Wijnen J.T. (Department of Human Genetics, Leiden University Medical Centre, Leiden, the Netherlands) ,  Vreeswijk M.P.G. (Department of Human Genetics, Leiden University Medical Centre, Leiden, the Netherlands) ,  van Asperen C.J. (Department of Clinical Genetics, Leiden University Medical Centre, Leiden, the Netherlands)
資料名： Clinical Genetics  (Clinical Genetics)
巻： 93  号： 1  ページ： 52-59  発行年： 2018年 
JST資料番号： E0526B  ISSN： 0009-9163  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 既存変異予測モデルは,BRCA1およびBRCA2診断DNAスクリーニングを提供すべきであるが,男性乳癌(MBC)患者同定できるかどうかを確立するために,BOADICEA(乳癌および卵巣解析病害発生とキャリア推定アルゴリズムの),BRCAPRO(BRCA確率)と無数の有病率表(「無数」)の性能を比較した。これらのモデルは,BRCA1/2試験307オランダMBC発端者の家族データ,そのうちの58(19%)はキャリアを用いて評価した。観測された対予測されたキャリアの数を比較し,各モデルのための面積受信者動作特性(ROC)曲線(AUC)の下での評価した。BOADICEAはBRCA1/2突然変異保因者の総数を,全く正確に予測し(観察された/予測比:0.94)。事前確率10%と20%のカットオフを用いた場合,BRCAPROは有意な良好な性能を示した(観察された/予測比BOADICEA:0.81~95%信頼区間[CI]:[0.60 1.09]と0.79;95%CI:[0.57 1.09]対BRCAPRO:1.02;95%CI:[0.75 1.38]および0.94;95%CI:[0.68 1.31])であった。無数のは症例の69%までのキャリアの数を過小評価した。BRCAPROはBOADICEA(0.798 vs 0.776)よりも有意でない,高いAUCを示した。無数は有意に低いAUC(0.671)を示した。BRCAPROおよびBOADICEAはBRCA1/2突然変異キャリアとしてMBC患者を効率的に同定することができる。それらの一般的な適用性に加えて,これらのツールは限られた医療資源を持つ国で特に価値があろう。Copyright 2018 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： *患者 ,  適応性 ,  卵巣 ,  DNA【核酸】 ,  オランダ王国 ,  信頼区間 ,  *予測 ,  *変異 ,  *突然変異 ,  *予測モデル ,  罹患率 ,  *乳房腫瘍 ,  事前確率 ,  スクリーニング
準シソーラス用語： *BRCA1蛋白質 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： BOADICEA ,  BRCA1 ,  BRCA2 ,  BRCAPRO ,  男性乳癌 ,  無数の有病率表

分類 (3件)： 臨床腫よう学一般  (GE03010Y) ,  大気質調査測定一般  (SB03040I) ,  疫学  (GB03000E)

タイトルに関連する用語 (5件)： 男性乳癌 ,  患者 ,  BRCA1 ,  突然変異 ,  予測モデル