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J-GLOBAL ID：201802260925870029   整理番号：18A1007312

二次元写真を用いたコンピュータ顔マッチング技術は知的障害の同一症候群を持つ非血縁者の顔面ゲシュタルトを正確にマッチさせる【JST・京大機械翻訳】

Computer face-matching technology using two-dimensional photographs accurately matches the facial gestalt of unrelated individuals with the same syndromic form of intellectual disability

著者 (25件)： Dudding-Byth Tracy (Hunter Genetics, Hunter New England Health Service, Newcastle, Australia) ,  Dudding-Byth Tracy (GrowUpWell, Priority of Research Excellence, The University of Newcastle, Newcastle, Australia) ,  Dudding-Byth Tracy (Hunter Medical Research Institute, Newcastle, Australia) ,  Dudding-Byth Tracy (New South Wales Genetics of Learning Disability (GOLD) service, Hunter New England Health Service, Newcastle, Australia) ,  Baxter Anne (Hunter Genetics, Hunter New England Health Service, Newcastle, Australia) ,  Holliday Elizabeth G. (Hunter Medical Research Institute, Newcastle, Australia) ,  Holliday Elizabeth G. (The University of Newcastle, Newcastle, Australia) ,  Hackett Anna (Hunter Genetics, Hunter New England Health Service, Newcastle, Australia) ,  Hackett Anna (The University of Newcastle, Newcastle, Australia) ,  Hackett Anna (New South Wales Genetics of Learning Disability (GOLD) service, Hunter New England Health Service, Newcastle, Australia) ,  O’Donnell Sheridan (Hunter Genetics, Hunter New England Health Service, Newcastle, Australia) ,  White Susan M. (Murdoch Children’s Research Institute, Melbourne, Australia) ,  White Susan M. (Department of Paediatrics, University of Melbourne, Melbourne, Australia) ,  Attia John (Hunter Medical Research Institute, Newcastle, Australia) ,  Attia John (The University of Newcastle, Newcastle, Australia) ,  Brunner Han (Department of Human Genetics and Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour, Radboud University Medical Center, Nijmegen, the Netherlands) ,  Vries Bert de (Department of Human Genetics and Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour, Radboud University Medical Center, Nijmegen, the Netherlands) ,  Koolen David (Department of Human Genetics and Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour, Radboud University Medical Center, Nijmegen, the Netherlands) ,  Kleefstra Tjitske (Department of Human Genetics and Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour, Radboud University Medical Center, Nijmegen, the Netherlands) ,  Ratwatte Seshika (The University of Newcastle, Newcastle, Australia) ,  Ratwatte Seshika (The Department of Medicine, John Hunter Hospital, Newcastle, Australia) ,  Riveros Carlos (Hunter Medical Research Institute, Newcastle, Australia) ,  Brain Steve (Imagus Technology, Brisbane, Australia) ,  Lovell Brian C. (Imagus Technology, Brisbane, Australia) ,  Lovell Brian C. (School of ITEE, The University of Queensland, Brisbane, Australia)
資料名： BMC Biotechnology (Web)  (BMC Biotechnology (Web))
巻： 17  号： 1  ページ： 90  発行年： 2017年 
JST資料番号： U7348A  ISSN： 1472-6750  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 超並列遺伝子配列決定は既知の知的障害(ID)遺伝子の迅速な試験を可能にする。しかしながら,新しい症候性ID遺伝子の発見は,重複表現型または類似の顔面ゲstalを持つ個体の少なくとも2番目またはクラスターにおける分子確認を必要とする。コンピュータ顔マッチング技術を用いて,3681画像のデータベース内で同一の遺伝的症候群を持つ非同一個人の顔をマッチングする自動化手法を報告した。leave-one-out法を用いて,2つの研究課題を特定した。1)画像のデータベース内の10の遺伝的症候群の1つを持つ個人の二次元(2D)写真を用いることにより,1)トップマッチにより予測されるより正確に技術が同定される。II)少なくとも1つは,同じ症候群サブグループからの個人によるトップ10において,少なくとも1つは,画像のデータベース内の10の遺伝的症候群の2次元(2D)写真を用いて診断を考慮した。II)同じ症候群サブグループからの個人によるトップ10における少なくとも1つのマッチの少なくとも1つのマッチは,正しい技術に基づくマッチの間に一致し,3つの臨床遺伝学者のうちの2つは画像のみに基づく診断を考慮した。計算機面整合技術は,トップマッチを正しく同定し,少なくとも1つはトップ5において,少なくとも1つはトップ10において,チャンスにより期待されるよりも10倍以上になる(P<0.00001)。Kabuki症候群以外のすべての症候群に対して,結果が不一致(P<0.01)のとき,技術のより高い精度で,技術と臨床医の間には,低い一致があった。知的障害の既知の症候群を持つ個人の画像について計算機顔マッチング技術の精度を試験したが,このパイロット研究の結果は,既知の発達障害遺伝子を試験するにもかかわらず,診断されていない個人に対するDNA配列決定データの解釈を容易にするための深い表現型プラットフォーム内の顔マッチング技術の潜在的有用性を示した。Copyright 2018 The Author(s). All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *マッチング ,  遺伝子 ,  超並列処理 ,  *二次元 ,  *知能障害 ,  データベース ,  遺伝 ,  *コンピュータ ,  計算機械 ,  クラスタ ,  画像 ,  自動化 ,  表現型
準シソーラス用語： DNA配列 ,  臨床医 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (9件)： 2D写真 ,  臨床遺伝学 ,  コンピュータビジョン ,  計算生物学 ,  形態異常 ,  顔面ゲシュタルト ,  知的障害 ,  症候群 ,  表現型

分類 (4件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  歯と口腔の診断  (GT02000Z) ,  パターン認識  (JE07000S) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

引用文献 (34件)：

• Ment Retard Dev Disabil Res Rev; The epidemiology of mental retardation: challenges and opportunities in the new millennium; L Leonard, X Wen; 8; 2002; 117-134; 10.1002/mrdd.10031; citation_id=CR1
• Curr Opin Genet Dev; Genetics of intellectual disability; HH Ropers; 18; 2008; 241-250; 10.1016/j.gde.2008.07.008; citation_id=CR2
• Orthod Craniofac Res; Genetic studies of craniofacial anomalies: clinical implications and applications; TC Hart, PS Hart; 12; 2009; 212-220; 10.1111/j.1601-6343.2009.01455.x; citation_id=CR3
• Clin Med; Advances in dysmorphology: from diagnosis to treatment; D Donnai; 9; 2009; 154-155; 10.7861/clinmedicine.9-2-154; citation_id=CR4
• Curr Opin Genet Dev; The RASopathies: developmental syndromes of Ras/MAPK pathway dysregulation; WE Tidyman, KA Rauen; 19; 2009; 230-236; 10.1016/j.gde.2009.04.001; citation_id=CR5

タイトルに関連する用語 (8件)： 写真 ,  コンピュータ ,  マッチング ,  知的障害 ,  症候群 ,  血縁 ,  顔面 ,  マッチ