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J-GLOBAL ID：201802261059147567   整理番号：18A0757937

再発性逆コピー数変異体:神経発達障害における役割と規則【JST・京大機械翻訳】

Recurrent reciprocal copy number variants: Roles and rules in neurodevelopmental disorders

著者 (6件)： Deshpande Aditi (Department of Psychiatry, University of California, San Francisco, San Francisco, California, 94143) ,  Deshpande Aditi (Institute for Human Genetics, University of California, San Francisco, San Francisco, California, 94143) ,  Deshpande Aditi (Weill Institute for Neurosciences, University of California, San Francisco, San Francisco, California, 94143) ,  Weiss Lauren A. (Department of Psychiatry, University of California, San Francisco, San Francisco, California, 94143) ,  Weiss Lauren A. (Institute for Human Genetics, University of California, San Francisco, San Francisco, California, 94143) ,  Weiss Lauren A. (Weill Institute for Neurosciences, University of California, San Francisco, San Francisco, California, 94143)
資料名： Developmental Neurobiology  (Developmental Neurobiology)
巻： 78  号： 5  ページ： 519-530  発行年： 2018年 
JST資料番号： A1446A  ISSN： 1932-8451  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： それらが同じ遺伝子座で起こるとき,相反するCNVsと呼ばれる欠失と重複は,形態学から行動までの範囲の神経発生表現型に関係する。本論文では,欠失および重複遺伝子型における遺伝子発現の差異が有害な表現型をもたらす可能性のある3つのモデルを提案する。これらのモデルを調査するために,神経発達障害を引き起こすことが知られている5つの相反するCNVsの臨床表現型における類似性と差異の例を用いた:1q21.1,7q11.23,15q13.3,16p11.2,および22q11.2。これらのモデルと例は,遺伝子-表現型関係のより良い理解にいくつかの洞察を与える可能性がある。Copyright 2018 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *コピー数 ,  モルフォロジー ,  表現型 ,  類似性 ,  *再発 ,  遺伝子発現 ,  遺伝子 ,  *変異
準シソーラス用語： 臨床表現型 ,  オーバーラップ遺伝子 ,  神経発生 ,  *神経発達障害 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： コピー数変異 ,  神経発達障害 ,  遺伝子発現 ,  表現型 ,  自閉症スペクトラム障害 ,  分裂病

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  遺伝子の構造と化学  (EC02020U)

タイトルに関連する用語 (6件)： 再発 ,  コピー数 ,  変異体 ,  神経発達障害 ,  役割 ,  規則