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J-GLOBAL ID：201802261489632737   整理番号：18A0491371

SLC19A3関連疾患:2例の新しい患者の治療意義と臨床転帰【Powered by NICT】

SLC19A3 related disorder: Treatment implication and clinical outcome of 2 new patients

著者 (11件)： Tonduti Davide (Child Neurology Unit, IRCCS-Fondazione Istituto Neurologico Carlo Besta, Milan, Italy) ,  Invernizzi Federica (Molecular Neurogenetics Unit, IRCCS-Fondazione Istituto Neurologico Carlo Besta, Milan, Italy) ,  Panteghini Celeste (Molecular Neurogenetics Unit, IRCCS-Fondazione Istituto Neurologico Carlo Besta, Milan, Italy) ,  Pinelli Lorenzo (Neuroradiology Unit, Pediatric Neuroradiology Section, ASST Spedali Civili, Brescia, Italy) ,  Battaglia Silvia (Child Neurology and Psychiatry Unit, ASST Spedali Civili - Dept. of Clinical and Experimental Sciences, University of Brescia, Italy) ,  Fazzi Elisa (Child Neurology and Psychiatry Unit, ASST Spedali Civili - Dept. of Clinical and Experimental Sciences, University of Brescia, Italy) ,  Zorzi Giovanna (Child Neurology Unit, IRCCS-Fondazione Istituto Neurologico Carlo Besta, Milan, Italy) ,  Moroni Isabella (Child Neurology Unit, IRCCS-Fondazione Istituto Neurologico Carlo Besta, Milan, Italy) ,  Garavaglia Barbara (Molecular Neurogenetics Unit, IRCCS-Fondazione Istituto Neurologico Carlo Besta, Milan, Italy) ,  Chiapparini Luisa (Neuroradiology Unit, IRCCS-Fondazione Istituto Neurologico Carlo Besta, Milan, Italy) ,  Nardocci Nardo (Child Neurology Unit, IRCCS-Fondazione Istituto Neurologico Carlo Besta, Milan, Italy)
資料名： European Journal of Paediatric Neurology  (European Journal of Paediatric Neurology)
巻： 22  号： 2  ページ： 332-335  発行年： 2018年 
JST資料番号： W3295A  ISSN： 1090-3798  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 新線条体病変を伴う脳症は両側線条体壊死(BSN)と他の線条体病変(SL)(Tondutiら)を含む後天性および遺伝的条件の不均一なグループを構成している。二対立遺伝子性SLC19A3変異に起因するBSNを患っている二名の新規患者を記述した。症例1はビタミン補給は早期に開始し,臨床像の寛解,及び神経放射線学的所見のほぼ完全な正規化をもたらした。第二の方法では治療は後期開始し,コンプライアンスは不規則で得られた臨床転帰は不良であった。二患者の臨床転帰を確認し,さらに新線条体病変,または明確な両側線条体壊死を呈する患者におけるビタミン補給の早期投与の重要性を強調した。完全に停止処理を持つにもかかわらず症例2は,20歳後の急性代償不全のいかなる付加的なエピソードを提示しなかった。これは,ヒトのチアミン要求性の年齢依存性の存在を示唆した。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： ヒト ,  寛解 ,  線条体 ,  *患者 ,  変異 ,  脳疾患 ,  対立遺伝子 ,  壊死 ,  遺伝 ,  アルコール ,  窒素複素環化合物 ,  硫黄複素環化合物 ,  第四アンモニウム
準シソーラス用語： 臨床症状 ,  ビタミン補給 ,  病巣 ,  新線条体 ,  *転帰 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 両側線条体壊死 ,  線条体病変 ,  SLC19A3 ,  チアミン ,  ジストニア

分類 (1件)： 血液検査  (GC02050D)

物質索引 (1件)： チアミン

タイトルに関連する用語 (4件)： SLC19A3 ,  疾患 ,  患者の治療 ,  臨床転帰