文献

J-GLOBAL ID：201802261497002787   整理番号：18A1154952

Ring14症候群の診断と臨床管理に対するガイドライン推奨 アドホックタスクフォースの最初の報告【JST・京大機械翻訳】

Guideline recommendations for diagnosis and clinical management of Ring14 syndrome-first report of an ad hoc task force

著者 (15件)： Rinaldi Berardo (Department of Molecular Medicine, University of Pavia, Pavia, Italy) ,  Vaisfeld Alessandro (Institute of Genomic Medicine, Catholic University School of Medicine, Rome, Italy) ,  Amarri Sergio (Pediatrics Unit, Department of Women’s and Children’s Health, IRCCS Arcispedale Santa Maria Nuova, Reggio Emilia, Italy) ,  Baldo Chiara (Laboratory of Human Genetics, Galliera Hospital, Genoa, Italy) ,  Gobbi Giuseppe (Child Neurology Unit, IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche, Bologna, Italy) ,  Magini Pamela (Medical Genetics Unit, Department of Medical and Surgical Sciences, S. Orsola-Malpighi University Hospital, Bologna, Italy) ,  Melli Erto (Ospedale S. Anna, Ambulatorio Oculistica, AUSL di Reggio Emilia, Reggio Emilia, Italy) ,  Neri Giovanni (Institute of Genomic Medicine, Catholic University School of Medicine, Rome, Italy) ,  Novara Francesca (Department of Molecular Medicine, University of Pavia, Pavia, Italy) ,  Pippucci Tommaso (Medical Genetics Unit, Department of Woman, Child and Urologic Diseases, S. Orsola-Malpighi University Hospital, Bologna, Italy) ,  Rizzi Romana (Neurology Unit, Department of Neuro-Motor Diseases, IRCCS Arcispedale Santa Maria Nuova, Reggio Emilia, Italy) ,  Soresina Annarosa (Unit of Pediatric Immunology, Department of Pediatrics, University of Brescia, ASST Spedali Civili di Brescia, Brescia, Italy) ,  Zampini Laura (Department of Psychology, University of Milano-Bicocca, Milan, Italy) ,  Zuffardi Orsetta (Department of Molecular Medicine, University of Pavia, Pavia, Italy) ,  Crimi Marco (Ring14 International, Scientific office, Reggio Emilia, Italy)
資料名： Orphanet Journal of Rare Diseases (Web)  (Orphanet Journal of Rare Diseases (Web))
巻： 12  号： 1  ページ： 69  発行年： 2017年 
JST資料番号： U7532A  ISSN： 1750-1172  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 【背景】染色体14症候群は,早期発症難治性てんかん,知的障害,自閉症スペクトラム障害,および多くの多様な健康問題によって特徴付けられるまれな染色体障害である。【結果】本研究の目的は,リング染色体14症候群によって影響を受けた数年の被験者に続く異なる医学的背景からの健康専門家の文献と経験からの証拠に基づいて,リング染色体14症候群によって影響を受けた人の診断と管理のための推奨を提供することである。文献検索を2016年に実施した。オリジナルの論文,メタ分析,レビュー,書籍,およびガイドラインをレビューし,最終的勧告を合意によって達成した。結論:従来の細胞遺伝学は,リング染色体を同定するための主要なツールである。分子核型決定(CGH/SNP配列)によって確認された染色体14qの末端欠失を有する小児は,環染色体の存在のために従来の細胞遺伝学によって二次的に試験されるべきである。早期診断は,集学的チームによって医学的および社会的援助を提供するために追求されるべきである。てんかんに対する神経生理学を含む臨床研究は,診断および追跡調査において実施されなければならない。診断に続いて,患者および親族/介護者は,健康および社会的問題に対する定期的なケアを受けるべきである。てんかんは抗けいれん療法による発症から治療すべきである。同様に,摂食困難は必要に応じて処理されなければならない。栄養評価はすべての患者に推奨され,栄養補助に対する栄養補助は選択された症例における胃瘻栄養補給を含むことができる。自閉症形質の存在は注意深く評価されなければならない。リング染色体14症候群を有する多くの患者は非言語性であり,したがって,それらのコミュニケーション能力を維持することは常に必須である。それらの自律性を保存するためにあらゆる努力を行うべきである。Copyright 2018 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 染色体 ,  早期診断 ,  自閉症 ,  知能障害 ,  *てんかん ,  患者 ,  介護 ,  言語 ,  メタ分析 ,  追跡調査 ,  子供
準シソーラス用語： 栄養補給 ,  健康 ,  難治性てんかん ,  発症 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (20件)： Ring14症候群 ,  提言 ,  介護 ,  最善の実践 ,  自閉症行動 ,  知的障害 ,  発作 ,  摂食困難 ,  非存在音声 ,  自閉症 ,  栄養障害 ,  グローバルな発達遅延 ,  成長遅延 ,  顔面の異常 ,  網膜の異常 ,  常同型 ,  攻撃行動 ,  多動性 ,  行動異常 ,  知的障害

分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

引用文献 (51件)：

• J Genet Disor Genet Rep; Ring14 International: development of a national-based patient association towards a “Global” network initiative to fight a chromosomal disorder; S Azzali, Y DeWoody, B Rinaldi, M Crimi; 4; 2015; 2; 10.4172/2327-5790.1000124; CR1;
• J Adv Nurs; Research guidelines for the Delphi survey technique; F Hasson, S Keeney, H McKenna; 32; 2000; 1008-15; CR2;
• Acta Neurol Scand; Mosaicism and phenotype in ring chromosome 20 syndrome; T Nishiwaki, M Hirano, M Kumazawa, S Ueno; 111; 2005; 205-8; 10.1111/j.1600-0404.2005.00298.x; CR3;
• Hum Genet; Presence of telomeric and subtelomeric sequences at the fusion points of ring chromosomes indicates that the ring chromosome is caused by ring instability; A Pezzolo, G Gimelli, A Cohen, A Lavaggetto, C Romano, G Fogu, O Zuffardi; 92; 1993; 23-7; 10.1007/BF00216140; CR4;
• J Med Genet; Duplications in addition to terminal deletions are present in a proportion of ring chromosomes: clues to the mechanisms of formation; E Rossi, M Riegel, J Messa, S Gimelli, P Maraschio, R Ciccone, M Stroppi, P Riva, CS Perrotta, T Mattina, L Memo, A Baumer, V Kucinskas, C Castellan, A Schinzel, O Zuffardi; 45; 2008; 147-54; 10.1136/jmg.2007.054007; CR5;

タイトルに関連する用語 (8件)： 症候群 ,  診断 ,  臨床管理 ,  ガイドライン ,  推奨 ,  アドホック ,  タスクフォース ,  報告