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J-GLOBAL ID：201802261956838327   整理番号：18A0279979

硝子体アミロイドーシス眼,全身性および遺伝的洞察【Powered by NICT】

Vitreous Amyloidosis Ocular, Systemic, and Genetic Insights

著者 (10件)： Venkatesh Pradeep (Dr. Rajendra Prasad Centre for Ophthalmic Sciences, All India Institute of Medical Sciences, Ansari Nagar, New Delhi, India) ,  Selvan Harathy (Dr. Rajendra Prasad Centre for Ophthalmic Sciences, All India Institute of Medical Sciences, Ansari Nagar, New Delhi, India) ,  Singh Sundararajan Baskar (Department of Biophysics, All India Institute of Medical Sciences, Ansari Nagar, New Delhi, India) ,  Gupta Divya (Department of Biophysics, All India Institute of Medical Sciences, Ansari Nagar, New Delhi, India) ,  Kashyap Seema (Dr. Rajendra Prasad Centre for Ophthalmic Sciences, All India Institute of Medical Sciences, Ansari Nagar, New Delhi, India) ,  Temkar Shreyas (Dr. Rajendra Prasad Centre for Ophthalmic Sciences, All India Institute of Medical Sciences, Ansari Nagar, New Delhi, India) ,  Gogia Varun (Dr. Rajendra Prasad Centre for Ophthalmic Sciences, All India Institute of Medical Sciences, Ansari Nagar, New Delhi, India) ,  Tripathy Koushik (Dr. Rajendra Prasad Centre for Ophthalmic Sciences, All India Institute of Medical Sciences, Ansari Nagar, New Delhi, India) ,  Chawla Rohan (Dr. Rajendra Prasad Centre for Ophthalmic Sciences, All India Institute of Medical Sciences, Ansari Nagar, New Delhi, India) ,  Vohra Rajpal (Dr. Rajendra Prasad Centre for Ophthalmic Sciences, All India Institute of Medical Sciences, Ansari Nagar, New Delhi, India)
資料名： Ophthalmology  (Ophthalmology)
巻： 124  号： 7  ページ： 1014-1022  発行年： 2017年 
JST資料番号： A1138A  ISSN： 0161-6420  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 硝子体アミロイドーシス眼で遭遇する特異な臨床および外科的特徴を報告すること。硝子体手術後の全身性評価と視力予後を検討した。家族性アミロイドポリニューロパチー(FAP)のインド人患者におけるトランスサイレチン(TTR)遺伝子に新規変異について述べた。後向き観察研究。硝子体アミロイドーシスと診断された2家系からの患者5名の十眼であった。詳細な歴史,系統図,10眼(2家系からの患者5例)の全身および眼検討を行った。試験はvitreitis,網膜血管炎,硝子体出血,全身性アミロイドーシスを除外するために行った。変異を同定するための遺伝的分析は,1人の患者で実施した。25ゲージ硝子体手術,硝子体生検は全ての場合に同じ座位で行った。試料は,コンゴレッド染色と偏光顕微鏡のために送付した。患者は1 7,および28日と2か月毎に追跡した。視力評価,眼圧測定,眼底検査は,各時間を行った。変異TTRと術後視力。提示時の平均年齢は32歳で,3:2男性から女性への分布を示した。家族歴は全例で陽性であった。九眼は偽足水晶体を保持し,全10はガラスウール状硝子体を有していた。緑内障は1人の患者(2眼)で発症した。主要アーケードを超えて網膜血管に沿って企業硝子体癒着とワキシー紙状硝子体は全例で手術中に認められた。コンゴレッド染色とリンゴ緑色複屈折は硝子体アミロイドーシスを示した。平均術前最良矯正視力(BCVA)は分解能の最小角(logMAR)の1.39±0.64対数は,術後視力は0.17±0.07logMARに改善した(P=0.004)であった。遺伝子配列決定は1家系の1患者におけるTTRのエキソン2の三十三位にフェニルアラニン→イソロイシン突然変異を明らかにし,FAPの診断を確認した。二名の患者は直後に感覚運動性自律神経障害を有することが見出されたが,他の2株は潜在的自律神経機能不全を有していた。臨床的手がかり,経営戦略,外科的特性,硝子体手術転帰,硝子体アミロイドーシスにおける全身性評価の重要性を強調した。インドから硝子体アミロイドーシスを有するFAPの症例における新規単一突然変異(Phe33Ile)を報告した。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 男性 ,  硝子体手術 ,  家系 ,  女性 ,  *遺伝 ,  *硝子体 ,  眼底検査 ,  患者 ,  遺伝子 ,  *アミロイドーシス ,  緑内障 ,  突然変異 ,  水晶体 ,  視力 ,  生検

分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (5件)： 硝子体 ,  アミロイドーシス ,  眼 ,  全身 ,  洞察