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J-GLOBAL ID：201802262151218135   整理番号：18A0840092

筋萎縮性側索硬化症における分子分析の20年:イタリア人患者の遺伝的景観【JST・京大機械翻訳】

Twenty years of molecular analyses in amyotrophic lateral sclerosis: genetic landscape of Italian patients

著者 (23件)： Lamp Merit (Department of Neurosciences, Rehabilitation, Ophthalmology, Genetics, Maternal and Child Health, Section of Medical Genetics, University of Genoa, Genoa, Italy) ,  Lamp Merit (Medical Genetics Unit, Department of Diagnosis, Pathology and Treatments of High Technological Complexity, IRCCS Ospedale Policlinico San Martino, Genoa, Italy) ,  Origone Paola (Department of Neurosciences, Rehabilitation, Ophthalmology, Genetics, Maternal and Child Health, Section of Medical Genetics, University of Genoa, Genoa, Italy) ,  Origone Paola (Medical Genetics Unit, Department of Diagnosis, Pathology and Treatments of High Technological Complexity, IRCCS Ospedale Policlinico San Martino, Genoa, Italy) ,  Geroldi Alessandro (Department of Neurosciences, Rehabilitation, Ophthalmology, Genetics, Maternal and Child Health, Section of Medical Genetics, University of Genoa, Genoa, Italy) ,  Verdiani Simonetta (Department of Neurosciences, Rehabilitation, Ophthalmology, Genetics, Maternal and Child Health, Section of Medical Genetics, University of Genoa, Genoa, Italy) ,  Gotta Fabio (Department of Neurosciences, Rehabilitation, Ophthalmology, Genetics, Maternal and Child Health, Section of Medical Genetics, University of Genoa, Genoa, Italy) ,  Gotta Fabio (Medical Genetics Unit, Department of Diagnosis, Pathology and Treatments of High Technological Complexity, IRCCS Ospedale Policlinico San Martino, Genoa, Italy) ,  Caponnetto Claudia (Neurology Unit, Department of Neurosciences and Sense Organs, IRCCS Ospedale Policlinico San Martino, Genoa, Italy) ,  Devigili Grazia (1st Neurology Unit, Department of Clinical Neurosciences, IRCCS “CarloBesta” Neurological Institute, Milan, Italy) ,  Verriello Lorenzo (Neurology Unit, Department of Neurosciences, University Hospital “Santa Maria della Misericordia”, Udine, Italy) ,  Scialo Carlo (Neurology Unit, Department of Neurosciences and Sense Organs, IRCCS Ospedale Policlinico San Martino, Genoa, Italy) ,  Scialo Carlo (Department of Neurosciences, Rehabilitation, Ophthalmology, Genetics, Maternal and Child Health, Neurology Unit, University of Genoa, Genoa, Italy) ,  Cabona Corrado (Neurology Unit, Department of Neurosciences and Sense Organs, IRCCS Ospedale Policlinico San Martino, Genoa, Italy) ,  Cabona Corrado (Department of Neurosciences, Rehabilitation, Ophthalmology, Genetics, Maternal and Child Health, Neurology Unit, University of Genoa, Genoa, Italy) ,  Canosa Antonio (Neurology Unit, Department of Neurosciences and Sense Organs, IRCCS Ospedale Policlinico San Martino, Genoa, Italy) ,  Canosa Antonio (Department of Neurosciences, Rehabilitation, Ophthalmology, Genetics, Maternal and Child Health, Neurology Unit, University of Genoa, Genoa, Italy) ,  Vanni Irene (Lung Cancer Unit, Department of Integrated Oncological Therapies, IRCCS Ospedale Policlinico SanMartino, Genoa, Italy) ,  Bellone Emilia (Department of Neurosciences, Rehabilitation, Ophthalmology, Genetics, Maternal and Child Health, Section of Medical Genetics, University of Genoa, Genoa, Italy) ,  Bellone Emilia (Medical Genetics Unit, Department of Diagnosis, Pathology and Treatments of High Technological Complexity, IRCCS Ospedale Policlinico San Martino, Genoa, Italy) ,  Eleopra Roberto (1st Neurology Unit, Department of Clinical Neurosciences, IRCCS “CarloBesta” Neurological Institute, Milan, Italy) ,  Mandich Paola (Department of Neurosciences, Rehabilitation, Ophthalmology, Genetics, Maternal and Child Health, Section of Medical Genetics, University of Genoa, Genoa, Italy) ,  Mandich Paola (Medical Genetics Unit, Department of Diagnosis, Pathology and Treatments of High Technological Complexity, IRCCS Ospedale Policlinico San Martino, Genoa, Italy)
資料名： Neurobiology of Aging  (Neurobiology of Aging)
巻： 66  ページ： 179.e5-179.e16  発行年： 2018年 
JST資料番号： W0356A  ISSN： 0197-4580  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 筋萎縮性側索硬化症(ALS)は,不均一な遺伝的背景を有する神経変性疾患である。Sanger配列決定による突然変異解析は費用がかかり,時間がかかるので,次世代配列決定(NGS)技術は非常に興味が持たれている。本研究は,伝統的方法とNGSを用いて,著者らの研究室におけるALS患者における20年間の分子解析の結果を分析する。ほとんど300人のALS患者は,7つの遺伝子のSanger配列決定または23の遺伝子のNGSパネルによる遺伝子解析を受けた。C9orf72膨張をフラグメントサイズ分析により試験した。Sangerシークエンシングは,家族性の23.8%と散発性症例の3.8%の突然変異を明らかにしたが,NGSは,家族の45.5%と散発性症例の5.4%で潜在的に病原性変異体を検出し,患者の30.3%で未知の有意性の変異体を検出した。患者の11.8%において,潜在的に原因となる突然変異は,2つ以上のALS遺伝子において見つかった。従来の方法と比較して,NGSはおそらく原因変異体を明らかにするのにより効果的であるが,カウンセリング患者は未知の有意性の頻繁な変異体と潜在的に希な症例のためにより複雑になる。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 突然変異 ,  病原性 ,  カウンセリング ,  *筋萎縮性側索硬化症 ,  *患者 ,  *遺伝 ,  遺伝子 ,  パネル
準シソーラス用語： 配列解析 ,  遺伝子解析 ,  分子解析 ,  変異解析 ,  神経変性疾患 ,  遺伝的背景 ,  *イタリア人 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 筋萎縮性側索硬化症 ,  遺伝子解析 ,  突然変異 ,  次世代シークエンシング ,  Sangerシークエンシング

分類 (1件)： 神経系の疾患  (GN03000O)

タイトルに関連する用語 (7件)： 筋萎縮性側索硬化症 ,  分子 ,  分析 ,  イタリア ,  患者 ,  遺伝 ,  景観