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J-GLOBAL ID：201802262871509360   整理番号：18A1391013

次世代シークエンシング解析は病理形態学におけるゲノム変化を同定する:EGFR変異を持つ肺癌肉腫の症例【JST・京大機械翻訳】

Next-generation sequencing analysis identifies genomic alterations in pathological morphologies: A case of pulmonary carcinosarcoma harboring EGFR mutations

著者 (9件)： Koba Hayato (Cellular Transplantation Biology, Kanazawa University Graduate School of Medical Science, Japan) ,  Kimura Hideharu (Hematology/Respiratory Medicine, Kanazawa University Faculty of Medicine, Institute of Medical, Pharmaceutical and Health Sciences, Japan) ,  Nishikawa Shingo (Cellular Transplantation Biology, Kanazawa University Graduate School of Medical Science, Japan) ,  Sone Takashi (Regional Respiratory Symptomatology, Kanazawa University Graduate School of Medical Science, Japan) ,  Abo Miki (Hematology/Respiratory Medicine, Kanazawa University Faculty of Medicine, Institute of Medical, Pharmaceutical and Health Sciences, Japan) ,  Hara Johsuke (Hematology/Respiratory Medicine, Kanazawa University Faculty of Medicine, Institute of Medical, Pharmaceutical and Health Sciences, Japan) ,  Hosomichi Kazuyoshi (Department of Bioinformatics and Genomics, Graduate School of Advanced Preventive Medical Sciences, Kanazawa University, Japan) ,  Tajima Atsushi (Department of Bioinformatics and Genomics, Graduate School of Advanced Preventive Medical Sciences, Kanazawa University, Japan) ,  Kasahara Kazuo (Hematology/Respiratory Medicine, Kanazawa University Faculty of Medicine, Institute of Medical, Pharmaceutical and Health Sciences, Japan)
資料名： Lung Cancer  (Lung Cancer)
巻： 122  ページ： 146-150  発行年： 2018年 
JST資料番号： W3184A  ISSN： 0169-5002  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 肺癌肉腫は稀な肺悪性腫瘍であり,関連するゲノム変化を同定するための分析はほとんど行われていない。著者らは,上皮成長因子受容体(EGFR)突然変異を有する肺がん肉腫を分析するために次世代配列決定(NGS)を使用した。本研究で用いた肺癌肉腫は腺癌と軟骨肉腫の成分を含み,73歳の女性から発生した。両成分はEGFRのエクソン19に欠失変異を有し,両者は等しく強いEGFR蛋白質発現を有した。本研究は,NGSおよび免疫組織化学(IHC)染色を用いて,両成分の生物学的および遺伝的特徴を分析した。IHC染色は,全EGFRと欠失変異特異的EGFR蛋白質の両方が,両成分で等しく発現していることを明らかにした。興味深いことに,NGSによるゲノム変化の同定は,2つの成分により共有された4つの遺伝子(EGFR,CBLB,TP53,MEN1)における5つの同一の変化を見出し,各成分は多数の個々の変化を有していた。さらに,肉腫成分にのみ存在するα-サラセミア/精神遅滞症候群X連鎖(ATRX)突然変異に焦点を当てた。ATRX蛋白質発現は肉腫成分でのみ検出された。これはEGFR変異を有する肺がん肉腫における徹底的なゲノム変化の最初の報告である。結果は,著者らの症例が両方の成分において同じEGFR状態を持つことを示した。EGFR突然変異は,両方の成分におけるドライバー突然変異である。著者らの症例において,TP53は一般的な変化であり,ATRXは肉腫成分における特異的変化である可能性があることを見出した。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 精神遅滞 ,  欠失突然変異 ,  *EGF受容体 ,  遺伝 ,  *肉腫 ,  *ゲノム ,  タンパク質 ,  腺癌 ,  女性 ,  免疫組織化学 ,  *病理 ,  *変異
準シソーラス用語： TP53 ,  蛋白質発現 ,  悪性腫瘍 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： 肺癌肉腫 ,  EGFR変異 ,  次世代シークエンシング ,  ゲノム変化

分類 (1件)： 呼吸器の腫よう  (GI04000G)

タイトルに関連する用語 (10件)： 次世代シークエンシング ,  解析 ,  病理 ,  形態学 ,  ゲノム ,  同定 ,  EGFR ,  変異 ,  肺癌肉腫 ,  症例