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J-GLOBAL ID：201802263521047038   整理番号：18A1178105

Rothmund-Thomson症候群1例と文献復習【JST・京大機械翻訳】

Case report of Rothmund-Thomson syndrome and literature review

著者 (7件)： Liu Zhihui (100730北京,中国医学科学院北京協和医学院北京協和医院内分泌科,国家衛生和計画生育委員会内分泌重点実験室) ,  Pan Hui (100730北京,中国医学科学院北京協和医学院北京協和医院内分泌科,国家衛生和計画生育委員会内分泌重点実験室) ,  Wang Linjie (100730北京,中国医学科学院北京協和医学院北京協和医院内分泌科,国家衛生和計画生育委員会内分泌重点実験室) ,  Yang Hongbo (100730北京,中国医学科学院北京協和医学院北京協和医院内分泌科,国家衛生和計画生育委員会内分泌重点実験室) ,  Chen Shi (100730北京,中国医学科学院北京協和医学院北京協和医院内分泌科,国家衛生和計画生育委員会内分泌重点実験室) ,  Lu Lin (100730北京,中国医学科学院北京協和医学院北京協和医院内分泌科,国家衛生和計画生育委員会内分泌重点実験室) ,  Zhu Huijuan (100730北京,中国医学科学院北京協和医学院北京協和医院内分泌科,国家衛生和計画生育委員会内分泌重点実験室)
資料名： Zhonghua Shiyong Erke Linchuang Zazhi  (Zhonghua Shiyong Erke Linchuang Zazhi)
巻： 32  号： 20  ページ： 1590-1592  発行年： 2017年 
JST資料番号： C2794A  ISSN： 2095-428X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:1例のRothmund-Thomson症候群(RTS)患児の臨床特徴とRECQL4遺伝子の検査結果をまとめ、そして文献の復習を行い、本病気に対する認識を高める。方法:2016年6月に北京協和病院内分泌科で診療したRTS患児の臨床資料を収集し、患児及びその両親静脈血2mLを抽出した。結果:患児12歳に皮膚潰瘍、歯肉潰瘍、全身リンパ節大、頭髪と眉毛疎、耳郭やや外反、鞍鼻、全歯虫歯、口蓋弓やや高く、右上肢は伸ばない、活動制限。RECQL4遺伝子の複合ヘテロ接合突然変異は,c.727C>T,p.243Q>X,c.1484-1G>Aであった。結論:RTSは稀な多系統の遺伝性皮膚病であり、患児は早年の原発性皮膚異色症、歯、毛髪と骨格などの他の系統が罹患する時に、本疾患を考慮すべきである。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 外反 ,  皮膚潰瘍 ,  頭髪 ,  突然変異 ,  ヘテロ接合 ,  上肢 ,  リンパ節 ,  *遺伝子 ,  う歯 ,  遺伝 ,  病院
準シソーラス用語： 診療 ,  内分泌学 ,  北京市 ,  患児 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (3件)： 症候群 ,  文献 ,  復習