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J-GLOBAL ID：201802263528984334   整理番号：18A1749108

非症候群型遺伝性難聴における懸濁アレイ技術の臨床応用【JST・京大機械翻訳】

Application of suspension array technology for the genetic diagnosis of non-syndromic hearing loss

著者 (6件)： He Ling (广州医科大学附属广東省婦儿医院, 广州,511442) ,  Feng Defeng (广州医科大学附属广東省婦儿医院, 广州,511442) ,  Zhang Liang (广州医科大学附属广東省婦儿医院, 广州,511442) ,  Liu Chang (广州医科大学附属广東省婦儿医院, 广州,511442) ,  He Tianwen (广州医科大学附属广東省婦儿医院, 广州,511442) ,  Yin Aihua (广州医科大学附属广東省婦儿医院, 广州,511442)
資料名： Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi  (Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi)
巻： 35  号： 3  ページ： 351-356  発行年： 2018年 
JST資料番号： C2299A  ISSN： 1003-9406  CODEN： ZYXZER  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:非症候群型遺伝性難聴における懸濁アレイ技術の臨床応用価値を評価する。方法:浮遊配列技術に基づき、4つの難聴遺伝子の20個の突然変異ホットスポットの遺伝子検査方法を確立し、316例の非症候群型遺伝性難聴患者に対して検査を行い、同時に結晶芯TM九項遺伝性難聴遺伝子検査・測定キットの検査・測定を行って、Sanger配列の検証結果を検証した。結果:316例の難聴患者のうち,161例の遺伝子突然変異を耳難聴の懸濁アレイ技術で検出し,そのうち,65例はホモ接合または複合ヘテロ接合突然変異であり,突然変異の陽性率は50.9%,診断率は21.2%であった。結晶芯TM九項遺伝性難聴遺伝子検査ボックスを用いて73例の遺伝子突然変異を検出し、その中にホモ接合或いは複合ヘテロ接合突然変異34例、突然変異陽性率23.1%、診断率11.4%であった。結果はSanger配列と一致した。結論:構築した浮遊アレイ技術プラットフォームは操作が簡単で、結果が正確で、中国によくある難聴遺伝子の突然変異部位の検出率が高く、極めて潜在力のある聴覚障害遺伝子の検出手段となる可能性がある。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 結晶 ,  聴覚障害 ,  浮遊 ,  ヘテロ接合 ,  ホットスポット ,  突然変異 ,  患者 ,  遺伝子 ,  *懸濁液
準シソーラス用語： 検出率 ,  陽性率 ,  ホモ接合 ,  遺伝子検査 ,  臨床応用 ,  遺伝性難聴 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： Non-syndromic hearing loss ,  Genetic testing ,  Suspension array technology

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (6件)： 症候群 ,  遺伝性難聴 ,  懸濁 ,  アレイ ,  臨床 ,  応用