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J-GLOBAL ID：201802263840012104   整理番号：18A1595180

免疫組織化学から次世代シークエンシングへの血管免疫芽球性T細胞リンパ腫におけるIDH2変異を検出するための複数の方法【JST・京大機械翻訳】

Multiple Ways to Detect IDH2 Mutations in Angioimmunoblastic T-Cell Lymphoma from Immunohistochemistry to Next-Generation Sequencing

著者 (40件)： Dupuy Aurelie (INSERM U955 Equipe 9, Institut Mondor de Recherche Biomedicale, Creteil, France) ,  Dupuy Aurelie (Universite Paris Est, Creteil, France) ,  Lemonnier Francois (INSERM U955 Equipe 9, Institut Mondor de Recherche Biomedicale, Creteil, France) ,  Lemonnier Francois (Universite Paris Est, Creteil, France) ,  Lemonnier Francois (Unite Hemopathies Lymphoiedes, Assistance Publique-Hopitaux de Paris, Hopital Henri Mondor, Creteil, France) ,  Fataccioli Virginie (INSERM U955 Equipe 9, Institut Mondor de Recherche Biomedicale, Creteil, France) ,  Fataccioli Virginie (Universite Paris Est, Creteil, France) ,  Fataccioli Virginie (Departement de Pathologie, Assistance Publique-Hopitaux de Paris, Hopital Henri Mondor, Creteil, France) ,  Martin-Garcia Nadine (INSERM U955 Equipe 9, Institut Mondor de Recherche Biomedicale, Creteil, France) ,  Martin-Garcia Nadine (Universite Paris Est, Creteil, France) ,  Robe Cyrielle (INSERM U955 Equipe 9, Institut Mondor de Recherche Biomedicale, Creteil, France) ,  Robe Cyrielle (Universite Paris Est, Creteil, France) ,  Pelletier Romain (Departement de Pathologie, Assistance Publique-Hopitaux de Paris, Hopital Henri Mondor, Creteil, France) ,  Poullot Elsa (Departement de Pathologie, Assistance Publique-Hopitaux de Paris, Hopital Henri Mondor, Creteil, France) ,  Moktefi Anissa (Universite Paris Est, Creteil, France) ,  Moktefi Anissa (Departement de Pathologie, Assistance Publique-Hopitaux de Paris, Hopital Henri Mondor, Creteil, France) ,  Mokhtari Karima (Departement de Neuropathologie, Assistance Publique-Hopitaux de Paris, Hopital de la Pitie-Salpetriere, Paris, France) ,  Rousselet Marie C. (Departement de Pathologie, Hopital d’Angers, Angers, France) ,  Traverse-Glehen Alexandra (Departement de Pathologie, Hopital Lyon-Sud, Lyon, France) ,  Delarue Richard (Departement d’Hematologie, Assistance Publique-Hopitaux de Paris, Necker Enfants-Malades, Paris, France) ,  Tournilhac Olivier (Service de Therapie Cellulaire et d’Hematologie Clinique Adulte, Centre Hospitalier Universitaire Clermont-Ferrand Hopital Estaing, Clermont-Ferrand, France) ,  Delfau-Larue Marie H. (INSERM U955 Equipe 9, Institut Mondor de Recherche Biomedicale, Creteil, France) ,  Delfau-Larue Marie H. (Universite Paris Est, Creteil, France) ,  Delfau-Larue Marie H. (Service d’Immunologie Biologique, Assistance Publique-Hopitaux de Paris, Hopital Henri Mondor, Creteil, France) ,  Haioun Corinne (INSERM U955 Equipe 9, Institut Mondor de Recherche Biomedicale, Creteil, France) ,  Haioun Corinne (Universite Paris Est, Creteil, France) ,  Haioun Corinne (Unite Hemopathies Lymphoiedes, Assistance Publique-Hopitaux de Paris, Hopital Henri Mondor, Creteil, France) ,  Ortonne Nicolas (INSERM U955 Equipe 9, Institut Mondor de Recherche Biomedicale, Creteil, France) ,  Ortonne Nicolas (Universite Paris Est, Creteil, France) ,  Ortonne Nicolas (Departement de Pathologie, Assistance Publique-Hopitaux de Paris, Hopital Henri Mondor, Creteil, France) ,  Copie-Bergman Christiane (INSERM U955 Equipe 9, Institut Mondor de Recherche Biomedicale, Creteil, France) ,  Copie-Bergman Christiane (Universite Paris Est, Creteil, France) ,  Copie-Bergman Christiane (Departement de Pathologie, Assistance Publique-Hopitaux de Paris, Hopital Henri Mondor, Creteil, France) ,  de Leval Laurence (Department of Pathology, Lausanne University Hospital, Lausanne, Switzerland) ,  Pujals Anaies (INSERM U955 Equipe 9, Institut Mondor de Recherche Biomedicale, Creteil, France) ,  Pujals Anaies (Universite Paris Est, Creteil, France) ,  Pujals Anaies (Departement de Pathologie, Assistance Publique-Hopitaux de Paris, Hopital Henri Mondor, Creteil, France) ,  Gaulard Philippe (INSERM U955 Equipe 9, Institut Mondor de Recherche Biomedicale, Creteil, France) ,  Gaulard Philippe (Universite Paris Est, Creteil, France) ,  Gaulard Philippe (Departement de Pathologie, Assistance Publique-Hopitaux de Paris, Hopital Henri Mondor, Creteil, France)
資料名： Journal of Molecular Diagnostics  (Journal of Molecular Diagnostics)
巻： 20  号： 5  ページ： 677-685  発行年： 2018年 
JST資料番号： W3144A  ISSN： 1525-1578  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 血管芽細胞性T細胞リンパ腫(AITL)は,化学療法抵抗性と予後不良に関連する末梢T細胞リンパ腫である。IDH2のR172残基における種々の非同義突然変異はAITL患者の20%~30%に存在する。それらの診断価値に加えて,これらの突然変異は,特にイソクエン酸デヒドロゲナーゼ(IDH)2阻害剤によって潜在的に標的化可能であり,したがって,ルーチン設定におけるそれらの同定は臨床的に関連している。しかしながら,AITLでは,腫瘍細胞は少なく,分子異常の同定を困難にする。ホルマリン固定,パラフィン包埋腫瘍試料におけるIDH2変異を検出するための異なる方法の診断値を評価した。抗IDH2R172K抗体,Sanger配列決定,高分解能融解PCR,対立遺伝子特異的リアルタイム定量的PCR,および次世代配列決定(NGS)による免疫組織化学を,42人のAITL患者からの生検標本に適用した。IDH2 R172K抗体はこのアミノ酸置換に特異的であり,IDH2~R172K変異体の検出に高感度であり,この疾患において最も頻繁に置換されることを示した。著者らの研究において,NGSおよび対立遺伝子特異的リアルタイム定量的PCRは,Sanger配列決定および高分解能融解PCRと対照的に,それぞれ96%および92%のIDH2突然変異を検出する良好な感度を示し,有意に低い検出率(それぞれ58%および42%)を示した。これらの結果は,免疫組織化学とAS-PCRまたはNGSの組み合わせが,ルーチンの設定におけるAITLにおけるIDH2突然変異の同定のために考慮されるべきであることを示唆する。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *T細胞リンパ腫 ,  生検 ,  患者 ,  薬物療法 ,  *変異 ,  対立遺伝子 ,  突然変異 ,  ターゲティング ,  *免疫組織化学 ,  抗体 ,  腫瘍細胞
準シソーラス用語： パラフィン包埋 ,  阻害剤 ,  末梢T細胞リンパ腫 ,  予後不良 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 発癌機序・因子  (GE02020C) ,  血液の腫よう  (GK04000M)

タイトルに関連する用語 (4件)： 免疫組織化学 ,  次世代シークエンシング ,  血管免疫芽球性T細胞リンパ腫 ,  変異