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J-GLOBAL ID：201802263928387437   整理番号：18A0477921

先天性心疾患を有する胎児における出生前の染色体マイクロアレイ解析:前向きコホート研究【Powered by NICT】

Prenatal chromosomal microarray analysis in fetuses with congenital heart disease: a prospective cohort study

著者 (17件)： Wang Yan (Department of Prenatal Diagnosis, State Key Laboratory of Reproductive Medicine, Obstetrics and Gynecology Hospital affiliated to Nanjing Medical University, Nanjing, China) ,  Cao Li (Department of Ultrasound, State Key Laboratory of Reproductive Medicine, Obstetrics and Gynecology Hospital affiliated to Nanjing Medical University, Nanjing, China) ,  Liang Dong (Department of Prenatal Diagnosis, State Key Laboratory of Reproductive Medicine, Obstetrics and Gynecology Hospital affiliated to Nanjing Medical University, Nanjing, China) ,  Meng Lulu (Department of Prenatal Diagnosis, State Key Laboratory of Reproductive Medicine, Obstetrics and Gynecology Hospital affiliated to Nanjing Medical University, Nanjing, China) ,  Wu Yun (Department of Ultrasound, State Key Laboratory of Reproductive Medicine, Obstetrics and Gynecology Hospital affiliated to Nanjing Medical University, Nanjing, China) ,  Qiao Fengchang (Department of Prenatal Diagnosis, State Key Laboratory of Reproductive Medicine, Obstetrics and Gynecology Hospital affiliated to Nanjing Medical University, Nanjing, China) ,  Ji Xiuqing (Department of Prenatal Diagnosis, State Key Laboratory of Reproductive Medicine, Obstetrics and Gynecology Hospital affiliated to Nanjing Medical University, Nanjing, China) ,  Luo Chunyu (Department of Prenatal Diagnosis, State Key Laboratory of Reproductive Medicine, Obstetrics and Gynecology Hospital affiliated to Nanjing Medical University, Nanjing, China) ,  Zhang Jingjing (Department of Prenatal Diagnosis, State Key Laboratory of Reproductive Medicine, Obstetrics and Gynecology Hospital affiliated to Nanjing Medical University, Nanjing, China) ,  Xu Tianhui (Department of Prenatal Diagnosis, State Key Laboratory of Reproductive Medicine, Obstetrics and Gynecology Hospital affiliated to Nanjing Medical University, Nanjing, China) ,  Yu Bin (Department of Prenatal Diagnosis at Changzhou Woman and Children Health Hospital affiliated to Nanjing Medical University, Changzhou, China) ,  Wang Leilei (Department of Lianyungang Maternal and Child Health Hospital, Lianyungang, China) ,  Wang Ting (Center for Reproduction and Genetics, Suzhou Hospital affiliated to Nanjing Medical University, Suzhou, China) ,  Pan Qiong (Laboratory of Clinical Genetics, Department of Prenatal Diagnosis, Huaian Maternal and Child Health Care Hospital, Huaian, China) ,  Ma Dingyuan (Department of Prenatal Diagnosis, State Key Laboratory of Reproductive Medicine, Obstetrics and Gynecology Hospital affiliated to Nanjing Medical University, Nanjing, China) ,  Hu Ping (Department of Prenatal Diagnosis, State Key Laboratory of Reproductive Medicine, Obstetrics and Gynecology Hospital affiliated to Nanjing Medical University, Nanjing, China) ,  Xu Zhengfeng (Department of Prenatal Diagnosis, State Key Laboratory of Reproductive Medicine, Obstetrics and Gynecology Hospital affiliated to Nanjing Medical University, Nanjing, China)
資料名： American Journal of Obstetrics and Gynecology  (American Journal of Obstetrics and Gynecology)
巻： 218  号： 2  ページ： 244.e1-244.e17  発行年： 2018年 
JST資料番号： H0702A  ISSN： 0002-9378  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 現在,染色体マイクロアレイ解析は小児医療と出生前診断における第一段階試験であると考えられている。しかし,先天性心疾患の出生前診断の染色体マイクロアレイ分析の診断率は大規模コホートに基づいて評価されていない。著者らの目的は,先天性心疾患を有する胎児における染色体異常の第一段階試験としての染色体マイクロアレイの臨床的有用性を評価することであった。本前向き研究では,先天性心疾患の出生前602例は5年間の一塩基多型アレイを用いて調べた。全体として,病原性染色体異常は先天性心疾患の出生前602例中125例(20.8%)で同定された,数値的染色体異常の52.0%であった。意義不明の病原性コピー数変化と変異体の検出率は1.3%と6.0%であった。先天性心疾患と付加的な構造異常(48.9% vs 14.3%, P<.0001)または子宮内発育遅延群(50.0% vs 14.3%, P=.044)における病原性染色体異常の検出率は孤立性先天性心疾患群より有意に高かった。さらに,付加的な構造異常群を伴う先天性心疾患の検出率はソフトマーカー群(48.9% vs 19.8%, P<.0001)を伴う先天性心疾患より有意に高かった。ソフトマーカーと孤立性先天性心疾患群と子宮内胎児発育遅延群(48.9% vs 50.0%),子宮内発育遅延群(19.8% vs 50.0%)を持つソフトマーカーと先天性心疾患を伴う先天性心疾患,先天性心疾患を有する付加的な構造異常と先天性心疾患を伴う先天性心疾患における検出率には有意差は見られなかった(19.8% vs 14.3%)。先天性心疾患と軽度の脳室拡大を有する胎児における検出率は他のタイプのソフトマーカー(50.0% vs 15.6%, P<.05)の患者よりも有意に高かった。著者らの研究は,染色体マイクロアレイ解析信頼できるおよび高分解能技術であることを示唆し,臨床診療における先天性心疾患の出生前診断のための第一段階試験として用いるべきである。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： コピー数 ,  *胎児 ,  出生前診断 ,  患者 ,  *先天性心疾患 ,  病原性 ,  *DNAマイクロアレイ ,  胎児成長遅滞 ,  染色体異常 ,  *染色体 ,  一塩基多型 ,  *母集団
準シソーラス用語： 検出率 ,  *マイクロアレイ ,  *出生 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (9件)： 染色体異常 ,  染色体欠失 ,  染色体重複 ,  染色体マイクロアレイ解析 ,  先天性心疾患 ,  コピー数多型 ,  微小欠失 ,  微小重複 ,  出生前診断

分類 (2件)： 婦人科・産科の診断  (GS02000W) ,  先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G)

タイトルに関連する用語 (5件)： 先天性心疾患 ,  胎児 ,  染色体 ,  マイクロアレイ解析 ,  前向きコホート研究