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J-GLOBAL ID：201802264033378194   整理番号：18A0395531

遮蔽された個体群における嚢胞性線維症の診断【Powered by NICT】

Diagnosis of Cystic Fibrosis in Screened Populations

著者 (16件)： Farrell Philip M. (Departments of Pediatrics and Population Health Sciences, University of Wisconsin School of Medicine and Public Health, Madison, WI) ,  White Terry B. (Cystic Fibrosis Foundation, Bethesda, MD) ,  Howenstine Michelle S. (Section of Pediatric Pulmonology, Allergy, and Sleep Medicine, Indiana University School of Medicine, Riley Hospital for Children, Indianapolis, IN) ,  Munck Anne (Centres de Ressources et de Competences pour la Mucoviscidose, Hopital Robert Debre, Paris, France) ,  Parad Richard B. (Department of Pediatric and Newborn Medicine, Harvard Medical School, Brigham and Women’s Hospital, Boston, MA) ,  Rosenfeld Margaret (Department of Pediatrics, Seattle Children’s Research Institute, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA) ,  Sommerburg Olaf (Heidelberg Cystic Fibrosis Center, Heidelberg, Germany) ,  Accurso Frank J. (Children’s Hospital Colorado, University of Colorado School of Medicine, Aurora, CO) ,  Davies Jane C. (Pediatric Respirology and Experimental Medicine, Imperial College London and Pediatric Respiratory Medicine, Royal Brompton and Harefield National Health Service Foundation Trust, London, United Kingdom) ,  Rock Michael J. (Departments of Pediatrics and Population Health Sciences, University of Wisconsin School of Medicine and Public Health, Madison, WI) ,  Sanders Don B. (Department of Pediatrics, Section of Pediatric Pulmonology, Allergy and Sleep Medicine, Riley Hospital for Children, Indiana University School of Medicine, Indianapolis, IN) ,  Wilschanski Michael (Pediatric Gastroenterology, Hadassah Hebrew University Medical Center, Jerusalem, Israel) ,  Sermet-Gaudelus Isabelle (Institut Necker Enfants Malades/INSERM U1151, Hopital Necker Enfants Malades, Centres de Ressources et de Competences pour la Mucoviscidose, Paris, France) ,  Blau Hannah (Sackler Faculty of Medicine, Graub Cystic Fibrosis Center, Pulmonary Institute Schneider Children’s Medical Center of Israel, Petah Tikva, Tel Aviv University, Tel Aviv, Israel) ,  Gartner Silvia (Hospital Vall d’Hebron, Barcelona, Spain) ,  McColley Susanna A. (Ann and Robert H. Lurie Children’s Hospital of Chicago, Northwestern University Feinberg School of Medicine, Chicago, IL)
資料名： Journal of Pediatrics  (Journal of Pediatrics)
巻： 181  号： S  ページ： S33-S44.e2  発行年： 2017年 
JST資料番号： A0817B  ISSN： 0022-3476  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 嚢胞性線維症(CF)は,診断が困難である,新生児スクリーニング(NBS)試験は正の結果をもたらした。この挑戦は,多数のNBSプロトコルの,スクリーニングと診断試験に関する誤解,および推定診断のためのガイドラインの欠如により悪化する。診断時の年齢の指定に関する混乱でもある。診断を改善し,世界的定義の標準化を達成するために,CF財団は遮蔽された集団,特に新生児集団に重点を置いたCFの診断に関する明確で実行可能なコンセンサスガイドラインを開発するためのミッションと32人の専門家の委員会を招集。包括的文献レビューは,過去10年間に発行された関連記事に重点を置いて行った。共通スクリーニングプロトコルと転帰シナリオをレビューした後,27年の合意声明の14は遮蔽された集団に適用される立案した。これらは参加者の80%以上で承認された。全ての診断は,CF膜貫通コンダクタンス制御因子(CFTR)チャンネルの機能障害を示すことにより確立し,最初に汗塩化物試験と,必要な場合に,直接膜輸送を評価する新しい方法と可能性があることが推奨される,腸電流測定など。NBSを介して検出された2CF発生変異を有する乳児においても,診断はCFTR機能不全を示すことにより確認しなければならない。委員会もCFTRプロジェクト[http://www.cftr2.org/index.php]の臨床および機能的翻訳で同定された最新の分類はCF診断を支援するために使用されるべきであることを推奨している。最後に,治療の遅れを回避するために,著者らは推定診断のためのガイドラインを提供し,診断の年齢を決定する方法を推奨した。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： コンダクタンス ,  乳児 ,  変異 ,  タンパク質 ,  *嚢胞性線維症 ,  新生児 ,  標準化 ,  塩化物 ,  機能障害 ,  新生児スクリーニング ,  スクリーニング ,  プロトコル ,  文献展望 ,  膜輸送
準シソーラス用語： 嚢胞性線維症膜コンダクタンス制御因子 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (8件)： CFスクリーン正不確定診断 ,  CFTR関連メタボリックシンドローム ,  免疫反応性トリプシノーゲン ,  腸電流測定 ,  鼻電位差 ,  新生児スクリーニング ,  すい炎関連蛋白質 ,  汗試験

分類 (3件)： 消化器の疾患  (GH03000W) ,  呼吸器の疾患  (GI03000Z) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (4件)： 遮蔽 ,  個体 ,  嚢胞性線維症 ,  診断