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J-GLOBAL ID：201802264445678223   整理番号：18A0645913

知的障害または発育遅滞を伴う先天性眼球振戦15例の臨床および遺伝学的解析【JST・京大機械翻訳】

Clinical manifestation and gene analyses of 15 patients with intellectual disability or developmental delay complicated with congenital nystagmus

著者 (7件)： Gao Zhijie (首都儿科研究所附属儿童医院神経内科, 北京,100020) ,  Jiang Qian (首都儿科研究所遺伝研究室儿童発育営養組学北京市重点実験室) ,  Chen Qian (首都儿科研究所附属儿童医院神経内科, 北京,100020) ,  Xu Keming (首都儿科研究所附属儿童医院神経内科, 北京,100020) ,  Liu Ziqin (首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科, 北京,100020) ,  Chen Xiaobo (首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科, 北京,100020) ,  Chen Xiaoli (首都儿科研究所遺伝研究室儿童発育営養組学北京市重点実験室)
資料名： Zhonghua Erke Zazhi  (Zhonghua Erke Zazhi)
巻： 55  号： 11  ページ： 824-829  発行年： 2017年 
JST資料番号： C2332A  ISSN： 0578-1310  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:先天性眼球振戦を伴う15例の知的障害または発育不全の臨床的および遺伝学的特徴を分析すること。方法:2015年3月から2016年10月までの首都小児科研究所付属小児病院で受け入れた遺伝子検査により確証された15例の病因の異なる知的障害或いは発育遅延に伴う先天性眼球振戦患児の臨床資料、実験室、画像学及び遺伝学検査結果を回顧性分析した。13の病原性遺伝子の生理学的機能と分子シグナル伝達経路について比較研究を行った。結果:15例中,男性11例,女性4例で,年齢2カ月から15歳(中央値27カ月)まで,2例の患者において,頭部の核磁気化のみを伴う小児の多重接合プローブの陽性結果が認められた。【結果】15例の患者において,2例の患者において,2例の患者において,2例の患者のうち,2例において,2例の患者において,2例の患者において,2例の患者において,1例の患者に,1例の患者があり,1例は,眼の皮膚の白化症を伴うことが分かった。Rubinstein-Taybi症候群1例、精神発育遅延型5型1例、メチルマロン酸血症合併高ホモシステイン血症1例、共失調失調毛細血管拡張症1例、髄鞘形成不良性白質白質栄養不良8型1例、Marinesco-Sj?gren症候群1例、CHARGE症候群1例、その中に12種の国外で報告されていない新しい突然変異が発見された。結論:知的障害或いは発育遅延に伴う先天性眼球振戦患児の病因は複雑で、全面的な臨床及び補助検査を行うことで診断の正確性を向上させ、異なる遺伝学検査方法の合理的応用は明らかに知的障害或いは発育遅延患児の分子遺伝学的病因診断率を向上させることができる。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 患者 ,  病因 ,  *知能障害 ,  白質 ,  *眼球 ,  子供 ,  突然変異 ,  *振戦 ,  画像 ,  *遺伝学 ,  運動失調 ,  女性 ,  男性 ,  小児科学
準シソーラス用語： 遺伝子検査 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： Mental retardation ,  Nystagmus ,  pathologic ,  Signs and symptoms ,  Mutation

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  神経系の疾患  (GN03000O)

タイトルに関連する用語 (7件)： 知的障害 ,  発育遅滞 ,  眼球 ,  振戦 ,  臨床 ,  遺伝学 ,  解析