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J-GLOBAL ID：201802264587981636   整理番号：18A1243986

パーフォリン遺伝子変異は小児急性リンパ芽球性白血病における生存に影響する【JST・京大機械翻訳】

Perforin gene variation influences survival in childhood acute lymphoblastic leukemia

著者 (11件)： Jaworowska Aleksandra (Department of Pediatrics, Oncology, Hematology and Diabetology, Medical University of Lodz, Lodz, Poland) ,  Pastorczak Agata (Department of Pediatrics, Oncology, Hematology and Diabetology, Medical University of Lodz, Lodz, Poland) ,  Trelinska Joanna (Department of Pediatrics, Oncology, Hematology and Diabetology, Medical University of Lodz, Lodz, Poland) ,  Wypyszczak Kamila (Department of Pediatrics, Oncology, Hematology and Diabetology, Medical University of Lodz, Lodz, Poland) ,  Borowiec Maciej (Department of Clinical Genetics, Medical University of Lodz, Lodz, Poland) ,  Fendler Wojciech (Department of Pediatrics, Oncology, Hematology and Diabetology, Medical University of Lodz, Lodz, Poland) ,  Fendler Wojciech (Department of Biostatistics & Translational Medicine, Medical University of Lodz, Poland) ,  Sedek Lukasz (Department of Pediatric Hematology and Oncology, Zabrze, Medical University of Silesia, Katowice, Poland) ,  Szczepanski Tomasz (Department of Pediatric Hematology and Oncology, Zabrze, Medical University of Silesia, Katowice, Poland) ,  Ploski Rafal (Department of Clinical Genetics, Medical University of Warsaw, Poland) ,  Mlynarski Wojciech (Department of Pediatrics, Oncology, Hematology and Diabetology, Medical University of Lodz, Lodz, Poland)
資料名： Leukemia Research  (Leukemia Research)
巻： 65  ページ： 29-33  発行年： 2018年 
JST資料番号： T0017A  ISSN： 0145-2126  CODEN： LEREDD  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 血液悪性腫瘍に対する感受性増加を伴うパーフォリン遺伝子におけるデータリンク突然変異の増加にもかかわらず,そのような疾患の臨床経過に対するそれらの影響についての研究は議論されていない。本研究は,急性リンパ芽球性白血病(ALL)患者における臨床転帰に及ぼすパーフォリン遺伝子変異の影響を調べる。本研究は,ALLに対して治療された1~18歳の312名の小児を登録した。PRF1遺伝子変異体は,直接DNA塩基配列決定を通して分析された。rs885822の変異は全生存と関連していることが分かった。GG遺伝子型を持つ患者は,ALLリスク群とは独立に,A対立遺伝子を持つ患者と比較して死亡リスクが有意に増加した(HR3.13,95%CI1.16~7.8,p=0.014)。効果は,高リスクALL患者でより顕著であった(p=0.006)。一方,rs35947132マイナーA対立遺伝子の存在は,全体の予後に関してわずかに保護的であった(p=0.047)。遺伝子型に関して,無再発生存における差異は観察されなかった。本研究の結果は,パーフォリン遺伝子変異が小児期ALLにおける死亡率の修正に役割を持つことを意味する可能性がある。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 死亡率 ,  *子供 ,  病状経過 ,  *パーフォリン ,  突然変異 ,  感受性 ,  遺伝子型 ,  *遺伝子 ,  患者 ,  対立遺伝子 ,  *遺伝子変異
準シソーラス用語： 小児期 ,  無再発生存率 ,  *急性リンパ性白血病 ,  *小児急性リンパ性白血病 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： 急性リンパ芽球性白血病 ,  生存 ,  パーフォリン ,  小児

分類 (2件)： 血液の腫よう  (GK04000M) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (4件)： パーフォリン ,  遺伝子変異 ,  小児急性リンパ芽球性白血病 ,  生存