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J-GLOBAL ID：201802264691573531   整理番号：18A0289716

分離した心室中隔欠損を伴う354人の患者からのスクリーニングによる患者におけるTBX5遺伝子の新規および機能的変異の同定【Powered by NICT】

Identification of a novel and functional mutation in the TBX5 gene in a patient by screening from 354 patients with isolated ventricular septal defect

著者 (9件)： Chen Huan-Xin (Department of Cardiovascular Surgery and Center for Basic Science Research, TEDA International Cardiovascular Hospital, Tianjin & The Affiliated Hospital of Hangzhou Normal University & Zhejiang University, Hangzhou, China) ,  Zhang Xi (Department of Cardiovascular Surgery and Center for Basic Science Research, TEDA International Cardiovascular Hospital, Tianjin & The Affiliated Hospital of Hangzhou Normal University & Zhejiang University, Hangzhou, China) ,  Hou Hai-Tao (Department of Cardiovascular Surgery and Center for Basic Science Research, TEDA International Cardiovascular Hospital, Tianjin & The Affiliated Hospital of Hangzhou Normal University & Zhejiang University, Hangzhou, China) ,  Wang Jun (Department of Cardiovascular Surgery and Center for Basic Science Research, TEDA International Cardiovascular Hospital, Tianjin & The Affiliated Hospital of Hangzhou Normal University & Zhejiang University, Hangzhou, China) ,  Yang Qin (Department of Cardiovascular Surgery and Center for Basic Science Research, TEDA International Cardiovascular Hospital, Tianjin & The Affiliated Hospital of Hangzhou Normal University & Zhejiang University, Hangzhou, China) ,  Yang Qin (Department of Medicine & Therapeutics, The Chinese University of Hong Kong, Hong Kong, China) ,  Wang Xiu-Li (Department of Cardiovascular Surgery and Center for Basic Science Research, TEDA International Cardiovascular Hospital, Tianjin & The Affiliated Hospital of Hangzhou Normal University & Zhejiang University, Hangzhou, China) ,  He Guo-Wei (Department of Cardiovascular Surgery and Center for Basic Science Research, TEDA International Cardiovascular Hospital, Tianjin & The Affiliated Hospital of Hangzhou Normal University & Zhejiang University, Hangzhou, China) ,  He Guo-Wei (Department of Surgery, Oregon Health and Science University, Portland, OR, USA)
資料名： European Journal of Medical Genetics  (European Journal of Medical Genetics)
巻： 60  号： 7  ページ： 385-390  発行年： 2017年 
JST資料番号： A1224A  ISSN： 1769-7212  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 心室中隔欠損(VSD)は新生児において最も頻繁に発生する先天性心疾患である。数遺伝子の研究は,心臓異常にTBX5変異を結び付けている。TBX5における潜在的病原性変異を同定し,散発性および孤立したVSDの病因への洞察を提供することを目的とした。症例対照変異および機能的分析は分離した心室中隔欠損と341名の対照者354名の散発性患者で実施した。TBX5の全コーディングエキソンとイントロン-エキソン境界は最初のVSD患者と対照の群で配列決定した。新しい患者および対照群における高解像度融解(HRM)曲線解析を用いたSanger配列決定は,TBX5変異と周波数を検出するために使用した。ルシフェラーゼ活性はMYH6とANFプロモーターにTBX5の転写調節を同定するために測定した。新規ヘテロ接合性ミスセンス変異c.40C>A(p.Pro14Thr)はTBX5遺伝子エクソン2で同定され,プロリンをもたらすトレオニン置換することであった。TBX5を含む変異はMYH6プロモーターの転写活性を低下させたが,ANFプロモーターの転写活性,野生型と比較して増強した。TBX5の活性の顕著な変化を引き起こすことをTBX5遺伝子エクソン2の新規ヘテロ接合性ミスセンス変異はVSD患者における欠陥の原因である可能性が高い。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： プロモーター領域 ,  ミスセンス突然変異 ,  *心室中隔欠損 ,  新生児 ,  病原性 ,  機能分析 ,  病因 ,  心臓 ,  *変異 ,  野生型 ,  イントロン ,  *患者
準シソーラス用語： 転写活性 ,  ヘテロ接合性 ,  転写調節 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： 先天性心疾患 ,  心室中隔欠損症 ,  遺伝子変異 ,  機能解析

分類 (3件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  循環系の疾患  (GJ03000C) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (6件)： 心室中隔欠損 ,  患者 ,  スクリーニング ,  Tbx5遺伝子 ,  変異 ,  同定