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J-GLOBAL ID：201802264972508169   整理番号：18A0139570

小児心筋症の臨床遺伝学的試験:より良いもっと大きいは【Powered by NICT】

Clinical genetic testing in pediatric cardiomyopathy: Is bigger better?

著者 (10件)： Ouellette A.C. (Division of Cardiology, Department of Pediatrics, Hospital for Sick Children, University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada) ,  Mathew J. (Cardiology Department, The Royal Children’s Hospital, Melbourne, Victoria, Australia) ,  Manickaraj A.K. (Division of Cardiology, Department of Pediatrics, Hospital for Sick Children, University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada) ,  Manase G. (Division of Cardiology, Department of Pediatrics, Hospital for Sick Children, University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada) ,  Zahavich L. (Division of Cardiology, Department of Pediatrics, Hospital for Sick Children, University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada) ,  Wilson J. (Division of Cardiology, Department of Pediatrics, Hospital for Sick Children, University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada) ,  George K. (Division of Cardiology, Department of Pediatrics, Hospital for Sick Children, University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada) ,  Benson L. (Division of Cardiology, Department of Pediatrics, Hospital for Sick Children, University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada) ,  Bowdin S. (Division of Cardiology, Department of Pediatrics, Hospital for Sick Children, University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada) ,  Mital S. (Division of Cardiology, Department of Pediatrics, Hospital for Sick Children, University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada)
資料名： Clinical Genetics  (Clinical Genetics)
巻： 93  号： 1  ページ： 33-40  発行年： 2018年 
JST資料番号： E0526B  ISSN： 0009-9163  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景:心筋症の臨床遺伝学的試験(CMP)では,現在のガイドラインを使用する遺伝子パネル扱っていない:複数の表現型サブタイプと関連した遺伝子を含むCMP表現型あるいは膨張(panCMP)パネルに特異的な標的パネル。目的:本研究の目的は,小児CMPにおける標的対panCMPパネル試験の臨床的有用性を評価することであった。単一施設での臨床遺伝的パネル試験を受けた原発性肥大(n=66),拡張型(n=64),制限(n=8),または左室緻密化障害(n=13)CMPと【方法】 151小児患者を対象とした。PanCMP(n=47)と標的パネル試験(n=104)は意義不明(VUS)の病原性変異体と変異体の収率を比較した。【結果】病原性変異体は26%の患者で同定され,42%が不確定な結果を持っていた(VUS検出),32%は負の結果を示した。収量は全てのCMPサブタイプにおけるpanCMP対標的パネル試験(32%)(P=.03)で低かった(15%)。VUS検出は標的パネル試験(30%)よりpanCMP(87%)で高かった(P<.0001)。PanCMPパネル試験は標的パネルを重複する遺伝子の病原性変異体を同定した。【結論】PanCMP試験は,標的パネル試験と比較して診断率を増加させなかった。panCMPパネル改善を有する変異体解釈の精度まで,標的パネルは小児CMPにおける臨床試験に適している可能性がある。Copyright 2018 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 小児科学 ,  患者 ,  病原性 ,  *子供 ,  臨床試験 ,  *遺伝学 ,  表現型 ,  遺伝子 ,  不確実性 ,  パネル ,  *遺伝 ,  *心筋症
準シソーラス用語： 左室緻密化障害 ,  サブタイプ ,  *遺伝医学 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： 心臓病学 ,  心筋症 ,  遺伝学 ,  小児科

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  循環系の基礎医学  (GJ01020K)

タイトルに関連する用語 (4件)： 小児 ,  心筋症 ,  臨床遺伝学 ,  試験