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J-GLOBAL ID：201802265022227170   整理番号：18A0607768

チュニジアの慢性関節リウマチ集団におけるディジタル液滴PCRおよび関連解析によるグルタチオンS-トランスフェラーゼM1遺伝子の絶対コピー数変化の測定【Powered by NICT】

Measurement of absolute copy number variation of Glutathione S-Transferase M1 gene by digital droplet PCR and association analysis in Tunisian Rheumatoid Arthritis population

著者 (9件)： Achour Yosser (Laboratory of Human Molecular Genetics, Faculty of Medecine, Sfax, Tunisia) ,  Ben Kilani Mohamed Sahbi (GenHotel-EA3886, Evry University, Evry, France) ,  Ben Hamad Mariem (Laboratory of Human Molecular Genetics, Faculty of Medecine, Sfax, Tunisia) ,  Marzouk Sameh (Department of Internal Medecine, University Hospital Hedi Chaker, Sfax, Tunisia) ,  Mahfoudh Nadia (Laboratory Services, University Hospital Hedi Chaker, Sfax, Tunisia) ,  Bahloul Zouheir (Department of Internal Medecine, University Hospital Hedi Chaker, Sfax, Tunisia) ,  Keskes Leila (Laboratory of Human Molecular Genetics, Faculty of Medecine, Sfax, Tunisia) ,  Petit-Teixeira Elisabeth (GenHotel-EA3886, Evry University, Evry, France) ,  Maalej Abdellatif (Laboratory of Human Molecular Genetics, Faculty of Medecine, Sfax, Tunisia)
資料名： Journal of Clinical Laboratory Analysis  (Journal of Clinical Laboratory Analysis)
巻： 32  号： 3  ページ： ROMBUNNO.22300  発行年： 2018年 
JST資料番号： W2635A  ISSN： 0887-8013  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景:候補遺伝子のコピー数変動(CNV)解析の研究はヒト疾患の調節における重要な研究分野。はグルタチオンS-トランスフェラーゼM1(GSTM1)遺伝子のCNVを定量化し,チュニジアの慢性関節リウマチ(RA)におけるその遺伝的寄与と定量化のための革新的な技術を通したそのサブセットを決定することを目的とした。【方法】は全165RA症例と102人の健康な対照を対象とした。ディジタル液滴PCR(ddPCR)の最近強力なアプローチを用いて,著者らは高レベルの感度と特異性での存在,または多重コピー数(CN)を決定しないとGSTM1遺伝子を定量化した。RAにおけるGSTM1CNVsの関連リスクを評価するために行ったオッズ比とフィッシャーの直接確率検定。ddPCRによって同定された【結果】コピー数は二倍体ゲノムあたり0 1および2コピーであった。’0’コピーの高頻度はRA患者で54%で明らかになった。GSTM1の欠失(’0’コピー)は抗環状シトルリン化ペプチド(抗CCP)陽性RA(OR=4.16,CI_95%=[1.17 14.7])の有意な危険因子であることが分かった。添加では,関連性の欠如はRA患者のCNVと対照のそれら間の比較したとき判明した。【結論】本研究はCNVの定量のためのddPCRの強力な精度を強調し,GSTM1のCNの変化は,RAにおける抗CCP陽性と関連することを示唆する。しかし,チュニジアの試料における疾患に対する感受性に特異的な役割を示さなかった。Copyright 2018 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 患者 ,  *グルタチオントランスフェラーゼ ,  危険因子 ,  *チュニジア共和国 ,  *コピー数 ,  *遺伝子 ,  *関節リウマチ ,  *遺伝 ,  *液滴 ,  ゲノム ,  感受性
準シソーラス用語： オッズ比 ,  GSTM1遺伝子 ,  特異性 ,  GSTM1 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： コピー数変異体 ,  液滴デジタルPCR ,  GSTM1 ,  慢性関節リウマチ

分類 (4件)： 運動器系の疾患  (GG03000T) ,  免疫性疾患・アレルギー性疾患の診断  (GD04020N) ,  遺伝子の構造と化学  (EC02020U) ,  運動器系疾患の薬物療法  (GG05020D)

タイトルに関連する用語 (10件)： チュニジア ,  慢性関節リウマチ ,  集団 ,  ディジタル ,  液滴 ,  PCR ,  関連解析 ,  グルタチオンS-トランスフェラーゼ ,  遺伝子 ,  コピー数