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J-GLOBAL ID：201802265107567017   整理番号：18A0403167

先天性ミオパチーに対する現在および将来の治療的アプローチ【Powered by NICT】

Current and future therapeutic approaches to the congenital myopathies

著者 (6件)： Jungbluth Heinz (Department of Paediatric Neurology, Neuromuscular Service, Evelina’s Children Hospital, Guy’s & St. Thomas’ Hospital NHS Foundation Trust, London, United Kingdom) ,  Jungbluth Heinz (Randall Division for Cell and Molecular Biophysics, Muscle Signalling Section Biophysics and Cardiovascular Division, King’s College BHF Centre of Research Excellence, United Kingdom) ,  Jungbluth Heinz (Department of Basic and Clinical Neuroscience, IoPPN, King’s College, London, United Kingdom) ,  Ochala Julien (Centre of Human and Aerospace Physiological Sciences, King’s College London, United Kingdom) ,  Treves Susan (Departments of Biomedicine and Anaesthesia, Basel University Hospital, 4031 Basel, Switzerland) ,  Gautel Mathias (Randall Division for Cell and Molecular Biophysics, Muscle Signalling Section Biophysics and Cardiovascular Division, King’s College BHF Centre of Research Excellence, United Kingdom)
資料名： Seminars in Cell & Developmental Biology  (Seminars in Cell & Developmental Biology)
巻： 64  ページ： 191-200  発行年： 2017年 
JST資料番号： T0944B  ISSN： 1084-9521  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 先天性ミオパシー-セントラルコア病(CCD),Multiminicore疾患(MmD),中心核ミオパチー(CNM),ネマリンミオパチー(NM)と先天性線維型不均衡(CFTD)を含む を異なる組織病理学的特徴により特性化し,十分な個人的および社会的疾病負担に関連した早発型神経筋条件の遺伝的不均一群である。適切な補助的治療は実質的に改善された患者の罹患率と死亡率を持つが,現在治療されていない。近年,これらの条件下の遺伝的及び分子的理解における指数関数的増加が見られた,カルシウムホメオスタシスおよび興奮収縮連関,厚/薄フィラメント集合と機能,酸化還元調節,膜輸送および/またはオートファジー経路に関与する蛋白質に内在する欠陥の同定をもたらした。これらの知見に基づいて,特異的治療法が現在開発されている,あるいは既に臨床試験段階に近づいた。明白な進歩にもかかわらず,治療法開発はかなりの課題に直面している,特定条件の希少性と多様性を考慮した,遺伝子及び蛋白質のいくつかの大きさと複雑さを含んでいた。本レビューでは,特異的な先天性ミオパシーの重要な遺伝的,組織病理学的及び臨床的特徴を要約すると,既に利用できるバイオマス資源あるいは現在既知の病原性機構との関連で開発されている治療法を概説した。将来の治療法開発のための新たに発見された分子機構と新規遺伝子エディティング戦略の妥当性を検討した。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 遺伝 ,  オートファジー ,  患者 ,  タンパク質 ,  死亡率 ,  膜輸送 ,  臨床試験 ,  *治療法 ,  病原性 ,  遺伝子 ,  キャラクタリゼーション
準シソーラス用語： 分子機構 ,  臨床的特徴 ,  興奮収縮連関 ,  病理組織学 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： 神経筋障害 ,  先天性ミオパチー ,  遺伝学 ,  療法

分類 (2件)： 細胞生理一般  (EF02010S) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (2件)： 先天性ミオパチー ,  治療