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J-GLOBAL ID：201802265294131214   整理番号：18A0270004

MHCクラスI欠乏に導くTAP1遺伝子の新規変異:2症例の報告と文献のレビュー【Powered by NICT】

A novel mutation in TAP1 gene leading to MHC class I deficiency: Report of two cases and review of the literature

著者 (6件)： Hanalioglu Damla (Department of Pediatrics, Division of Immunology, Hacettepe University Faculty of Medicine, 06100 Sihhiye, Ankara, Turkey) ,  Ayvaz Deniz Cagdas (Department of Pediatrics, Division of Immunology, Hacettepe University Faculty of Medicine, 06100 Sihhiye, Ankara, Turkey) ,  Ozgur Tuba Turul (Department of Pediatrics, Division of Immunology, Hacettepe University Faculty of Medicine, 06100 Sihhiye, Ankara, Turkey) ,  van der Burg Mirjam (Department of Immunology, Erasmus University, Rotterdam, The Netherlands) ,  Sanal Ozden (Department of Pediatrics, Division of Immunology, Hacettepe University Faculty of Medicine, 06100 Sihhiye, Ankara, Turkey) ,  Tezcan Ilhan (Department of Pediatrics, Division of Immunology, Hacettepe University Faculty of Medicine, 06100 Sihhiye, Ankara, Turkey)
資料名： Clinical Immunology  (Clinical Immunology)
巻： 178  ページ： 74-78  発行年： 2017年 
JST資料番号： A1154A  ISSN： 1521-6616  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 主要組織適合遺伝子複合体(MHC)クラスI欠損症候群は細胞内ペプチド抗原提示に重要な役割を果たす抗原提示(TAP)遺伝子に関連したペプチド輸送体複合体の突然変異によって引き起こされる稀な原発性免疫不全である。いくつかの例が今までに報告されている。再発sinopulmonary感染症と皮膚潰ようは症候群の主要な特徴である。TAP1遺伝子とレビュー関連文献の未成熟な終止コドンをもたらす新規突然変異の記述を伴う再発性sinopulmonary感染とのみ相関TAP1欠損症候群と診断された二人の姉弟を報告する。兄弟は小児期より再発sinopulmonary感染症を有していた,抗生物質療法に応答し,それらのいずれも感染症のために入院歴があった。一つはTAP1遺伝子欠損に関連している可能性がある慢性B型肝炎感染を有していた。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： *MHCクラスI抗原 ,  B型慢性肝炎 ,  感染症 ,  抗原提示 ,  感染 ,  突然変異 ,  *遺伝子 ,  複合体 ,  遺伝子欠損 ,  終止コドン ,  ペプチド ,  組織適合性遺伝子 ,  再発 ,  免疫不全症候群
準シソーラス用語： *TAP1 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： TAP1 ,  MHCクラスIはdeficiency ,  新規変異 ,  B型肝炎

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (9件)： MHCクラスI ,  欠乏 ,  TAP1 ,  遺伝子 ,  変異 ,  症例 ,  報告 ,  文献 ,  レビュー