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J-GLOBAL ID：201802265636744995   整理番号：18A0054646

病的笑いと誇張された驚愕反応を呈するプリオン蛋白質遺伝子コドン180に変異を有するCreutzfeldt-Jakob病の1剖検例

An autopsy case of Creutzfeldt-Jakob disease with a prion protein gene codon 180 mutation presenting with pathological laughing and an exaggerated startle reaction

著者 (7件)： Iwasaki Yasushi (Department of Neuropathology, Institute for Medical Science of Aging, Aichi Medical University, Nagakute, Japan) ,  Mori Keiko (Department of Neurology, Oyamada Memorial Spa Hospital, Yokkaichi, Japan) ,  Ito Masumi (Department of Neurology, Oyamada Memorial Spa Hospital, Yokkaichi, Japan) ,  Akagi Akio (Department of Neuropathology, Institute for Medical Science of Aging, Aichi Medical University, Nagakute, Japan) ,  Mimuro Maya (Department of Neuropathology, Institute for Medical Science of Aging, Aichi Medical University, Nagakute, Japan) ,  Kitamoto Tetsuyuki (Department of Neurological Science, Tohoku University Graduate School of Medicine, Sendai, Japan) ,  Yoshida Mari (Department of Neuropathology, Institute for Medical Science of Aging, Aichi Medical University, Nagakute, Japan)
資料名： Neuropathology (Web)  (Neuropathology (Web))
巻： 37  号： 6  ページ： 575-581  発行年： 2017年 
JST資料番号： U0508A  ISSN： 1440-1789  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 78歳の日本人女性で,緩徐進行性失見当識と記憶障害を呈した。...

シソーラス用語： *Creutzfeldt-Jakob病 ,...
準シソーラス用語： MRI画像 ,...

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著者キーワード (5件)： 無動性無言症状態 ,  コドン180 ,  Creutzfeldt-Jakob病 ,  病的笑い ,  驚愕反応

分類 (1件)： 神経系の疾患  (GN03000O)

引用文献 (24件)：

• Iwasaki Y. Creutzfeldt-Jakob disease. Neuropathology 2017; 37: 174-188.
• Gambetti P, Kong Q, Zou W, Parchi P, Chen SG. Sporadic and familial CJD: classification and characterization. Br Med Bull 2003; 66: 213-239.
• Kovács GG, Puopolo M, Ladogana A et al. Genetic prion disease: the EUROCJD experience. Hum Genet 2005; 118: 166-174.
• Iwasaki Y, Tatsumi S, Mimuro M, Kitamoto T, Hashizume Y, Yoshida M. Relation between clinical findings and progression of cerebral cortical pathology in MM1-type sporadic Creutzfeldt-Jakob disease: proposed staging of cerebral cortical pathology. J Neurol Sci 2014; 341: 97-104.
• Iwasaki Y, Yoshida M, Hashizume Y, Kitamoto T, Sobue G. Clinicopathologic characteristics of sporadic Japanese Creutzfeldt-Jakob disease classified according to prion protein gene polymorphism and prion protein type. Acta Neuropathol 2006; 112: 561-571.

タイトルに関連する用語 (7件)： 笑い ,  驚愕反応 ,  プリオン蛋白質遺伝子 ,  コドン ,  変異 ,  Creutzfeldt-Jakob病 ,  剖検