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J-GLOBAL ID：201802265859504555   整理番号：18A0966136

モザイク常染色体異数性は単一細胞RNaseqデータから検出可能である【JST・京大機械翻訳】

Mosaic autosomal aneuploidies are detectable from single-cell RNAseq data

著者 (6件)： Griffiths Jonathan A. (Cancer Research UK Cambridge Institute, University of Cambridge, Cambridge, UK) ,  Scialdone Antonio (EMBL-European Bioinformatics Institute (EMBL-EBI), Wellcome Genome Campus, Cambridge, UK) ,  Scialdone Antonio (Present Address: Institute of Epigenetics and Stem Cells, Helmholtz Zentrum Muenchen, Muenchen, Germany) ,  Marioni John C. (Cancer Research UK Cambridge Institute, University of Cambridge, Cambridge, UK) ,  Marioni John C. (EMBL-European Bioinformatics Institute (EMBL-EBI), Wellcome Genome Campus, Cambridge, UK) ,  Marioni John C. (Wellcome Trust Sanger Institute, Wellcome Genome Campus, Cambridge, UK)
資料名： BMC Genomics (Web)  (BMC Genomics (Web))
巻： 18  号： 1  ページ： 904  発行年： 2017年 
JST資料番号： U7048A  ISSN： 1471-2164  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 異数体は全染色体に影響するコピー数変異体である。それらは,癌,胚幹細胞,ヒト胚,および様々なトリソミー病において一般的に見られる。異数体はしばしば試料中の細胞サブセットにのみ影響する。これは「モザイク」異数体として知られているが,異数体を持つ細胞はその挙動を変えることができる遺伝子発現パターンの破壊を示すが,従来の単一細胞DNA配列決定プロトコルを用いた異数性の検出は遅く高価である。著者らは,単一細胞RNA-seqデータから異数体を同定するために,染色体全体の発現不均衡を用いる方法を開発した。この方法は定量的な異数体呼を提供し,GitHub上で利用可能なRソフトウェアパッケージと本論文の追加ファイルとして統合される。既知のコピー数を持つデータを用いて著者らのアプローチを検証し,偽発見の低い割合を持つ多数の異数体を同定した。対立遺伝子特異的遺伝子発現レベルと示差発現解析を利用することにより,この方法の有効性に対するさらなる支持を示した。この方法は迅速で簡単であり,単一細胞ゲノム配列決定法と比較して実質的なコスト節約を示すが,この方法は遺伝子発現が高度に変動するデータにはあまり適していない。この方法から得られた結果は,異数体自体の結果を調べるため,または従来のscRNA-seqデータ解析から異数体に影響された発現値を除外するために用いることができる。Copyright 2018 The Author(s). All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： プロトコル ,  異数体 ,  コピー数 ,  対立遺伝子 ,  遺伝子発現 ,  *常染色体 ,  *モザイク性 ,  ES細胞 ,  ヒト ,  プログラムパッケージ ,  データ解析
準シソーラス用語： ゲノム配列 ,  遺伝子発現プロファイリング ,  *単一細胞 ,  *異数性 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： 異数性検出 ,  単一セル ,  コピー数 ,  RNASEQ

分類 (5件)： 細胞分裂・増殖  (EF02020D) ,  遺伝的変異  (EC01030Y) ,  基礎腫よう学一般  (GE02010R) ,  発生と分化  (EJ16020W) ,  細胞生理一般  (EF02010S)

引用文献 (39件)：

• Nat Med; Chromosome instability is common in human cleavage-stage embryos; E Vanneste, T Voet, C Le Caignec, M Ampe, P Konings, C Melotte, S Debrock, M Amyere, M Vikkula, F Schuit, JP Fryns, G Verbeke, T D’Hooghe, Y Moreau, JR Vermeesch; 15; 5; 2009; 577-83; 10.1038/nm.1924; citation_id=CR1
• Cell Tissue Res; Chromosomal instability in mammalian pre-implantation embryos: potential causes, detection methods, and clinical consequences; BL Daughtry, SL Chavez; 363; 1; 2015; 201-25; 10.1007/s00441-015-2305-6; citation_id=CR2
• Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Mol Cell Res; Dynamic karyotype, dynamic proteome: buffering the effects of aneuploidy; N Donnelly, Z Storchová; 1843; 2; 2014; 473-81; 10.1016/j.bbamcr.2013.11.017; citation_id=CR3
• Science; Effects of Aneuploidy on Cellular Physiology and Cell Division in Haploid Yeast; EM Torres, T Sokolsky, CM Tucker, LY Chan, M Boselli, MJ Dunham, A Amon; 317; 5840; 2007; 916-24; 10.1126/science.1142210; citation_id=CR4
• PLOS Genet; Buffering of Segmental and Chromosomal Aneuploidies in Drosophila melanogaster; P Stenberg, LE Lundberg, AM Johansson, P Rydén, MJ Svensson, J Larsson; 5; 5; 2009; 1000465; 10.1371/journal.pgen.1000465; citation_id=CR5

タイトルに関連する用語 (4件)： モザイク ,  常染色体 ,  異数性 ,  単一細胞