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J-GLOBAL ID：201802265996365401   整理番号：18A0512433

神経発達障害におけるCNV生物学【Powered by NICT】

CNV biology in neurodevelopmental disorders

著者 (2件)： Takumi Toru (RIKEN Brain Science Institute, Wako, Saitama 351-0198, Japan) ,  Tamada Kota (RIKEN Brain Science Institute, Wako, Saitama 351-0198, Japan)
資料名： Current Opinion in Neurobiology  (Current Opinion in Neurobiology)
巻： 48  ページ： 183-192  発行年： 2018年 
JST資料番号： A1160A  ISSN： 0959-4388  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 最先端技術による最近の年で特性化し,コピー数多型(CNV)は,ヒトゲノムの著者らの知る限り複雑さを加えた。CNVsはヒト多様性だけでなく,神経発達遅延,自閉症スペクトラム障害と精神神経疾患を含む疾患の異なる種類に寄与している。興味深いことに,多くの病原性CNVはこれらの疾患間で共有されている。研究は,疾患の病態生理は,CNV内の単一ドライバ遺伝子に起因する単純ではないかもしれないが,多因子効果が重要であることを示唆した。遺伝子発現と得られた表現型も後成的変化と染色体構造変化により影響されるかもしれない。人類遺伝学とシステム生物学と組み合わせて,CNVの動物および細胞モデルを用いた多次元アプローチによる統合的研究は神経発達障害と精神神経疾患の病態生理学的機構の更なる理解に期待されている。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： ヒト ,  遺伝子発現 ,  表現型 ,  遺伝子 ,  *病態生理 ,  細胞モデル ,  システム生物学 ,  人類遺伝学 ,  染色体構造 ,  *神経発生 ,  ヒトゲノム ,  DNAコピー数多型 ,  *神経発達症 ,  分子遺伝現象
準シソーラス用語： 精神神経疾患 ,  自閉症スペクトラム障害 ,  *神経発達障害 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (3件)： 神経発達障害 ,  CNV ,  生物学