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J-GLOBAL ID：201802265999760102   整理番号：18A0383318

疾患管理への精密医療アプローチを提唱全国ネフローゼ症候群コホートのゲノムおよび臨床プロファイリング【Powered by NICT】

Genomic and clinical profiling of a national nephrotic syndrome cohort advocates a precision medicine approach to disease management

著者 (23件)： Bierzynska Agnieszka (Bristol Renal and Children’s Renal Unit, School of Clinical Sciences, University of Bristol, UK) ,  McCarthy Hugh J. (Bristol Renal and Children’s Renal Unit, School of Clinical Sciences, University of Bristol, UK) ,  Soderquest Katrina (Division of Transplantation Immunology and Mucosal Biology, Department of Experimental Immunobiology, Faculty of Life Sciences and Medicine, King’s College London, London, UK) ,  Sen Ethan S. (Bristol Renal and Children’s Renal Unit, School of Clinical Sciences, University of Bristol, UK) ,  Colby Elizabeth (Bristol Renal and Children’s Renal Unit, School of Clinical Sciences, University of Bristol, UK) ,  Ding Wen Y. (Bristol Renal and Children’s Renal Unit, School of Clinical Sciences, University of Bristol, UK) ,  Nabhan Marwa M. (Egyptian group for orphan renal diseases (EGORD), Department of paediatrics, Kasr Al Ainy School of Medicine, Cairo University, Cairo, Egypt) ,  Kerecuk Larissa (Birmingham Children’s Hospital, Birmingham, UK) ,  Hegde Shivram (University Hospital of Wales, Cardiff, UK) ,  Hughes David (Royal Hospital for Children, Glasgow, UK) ,  Marks Stephen (Great Ormond Street Hospital, London, UK) ,  Feather Sally (St James’s University Hospital, Leeds, UK) ,  Jones Caroline (Alder Hey Children’s Hospital, Liverpool, UK) ,  Webb Nicholas J.A. (Department of Paediatric Nephrology and NIHR/Wellcome Trust Clinical Research Facility, University of Manchester, Manchester Academic Health Science Centre, Royal Manchester Children’s Hospital, Manchester, UK) ,  Ognjanovic Milos (Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS Foundation Trust, Newcastle-upon-Tyne, UK) ,  Christian Martin (Nottingham Children’s Hospital at the QMC, UK) ,  Gilbert Rodney D. (Southampton Children’s Hospital and University of Southampton School of Medicine, Southampton, UK) ,  Sinha Manish D. (Guy’s and St. Thomas’ Hospital, London, UK) ,  Lord Graham M. (Division of Transplantation Immunology and Mucosal Biology, Department of Experimental Immunobiology, Faculty of Life Sciences and Medicine, King’s College London, London, UK) ,  Simpson Michael (Division of Genetics and Molecular Medicine, Faculty of Life Sciences and Medicine, King’s College London, London, UK) ,  Koziell Ania B. (Division of Transplantation Immunology and Mucosal Biology, Department of Experimental Immunobiology, Faculty of Life Sciences and Medicine, King’s College London, London, UK) ,  Welsh Gavin I. (Bristol Renal and Children’s Renal Unit, School of Clinical Sciences, University of Bristol, UK) ,  Saleem Moin A. (Bristol Renal and Children’s Renal Unit, School of Clinical Sciences, University of Bristol, UK)
資料名： Kidney International  (Kidney International)
巻： 91  号： 4  ページ： 937-947  発行年： 2017年 
JST資料番号： E0559B  ISSN： 0085-2538  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 小児および若年成人におけるステロイド抵抗性ネフローゼ症候群(SRNS)を選択系列における2.9 30%を占める一遺伝子疾患の異なる病因を持っている。全エキソーム配列決定を用いて,SRNSを伴う子供の全国集団を層別化する単一遺伝子と非単一遺伝子型に求め,さらに詳細な表現型解析によりこれらの群を定義した。SRNSを伴う小児患者は,国家英国腎臓登録により同定した。全エキソームシークエンシングは187名の患者で実施し,その12%はネフローゼ症候群と関連していることが知られて現在53遺伝子に焦点を当てた陽性家族歴を有していた。遺伝的知見は,個々の症例疾患特性と相関していた。疾患原因変異体は26.2%の患者で検出された。しばしばこれは三種の最も一般的なSRNS関連遺伝子:NPHS1,N PHS2,WT1だけでなく他の14遺伝子であった。特異的症候群に関連するOCRL,COL4A3,尿毒症:DGKEの変異は単離した腎疾患患者における検出されたので,遺伝子型は常に期待される表現型と相関しなかった。一次/二次ステロイド抵抗性と比較して推定による分析は,更なる機構的層別化を可能にする二次SRNSでと比較してない一次in30.8%単一遺伝子疾患を見出した。遺伝的SRNSは末期腎不全への速い進行,このコホート内で確認され疾患再発移植後しなかった。遺伝子変異は同定されなかった原発性ステロイド抵抗性再発の47.8%リスクを有していた。この不偏小児集団では,全エキソーム配列決定は,すべての現在の候補遺伝子のスクリーニングを可能にした。全エキソーム配列決定と組み合わせた深い表現型決定は,SRNS病因の早期同定のための有効なツールである,臨床管理のためのエビデンスに基づくアルゴリズムを与えた。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 再発 ,  *ネフローゼ症候群 ,  *ゲノム ,  遺伝子 ,  表現型 ,  子供 ,  *母集団 ,  遺伝子変異 ,  遺伝子型 ,  患者 ,  遺伝 ,  病因 ,  層別
準シソーラス用語： ステロイド抵抗性 ,  エクソーム , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： cytoskeleton ,  巣状分節性糸球体硬化症 ,  ネフローゼ症候群 ,  小児腎臓病学 ,  有足細胞 ,  蛋白尿

分類 (1件)： 泌尿生殖器疾患の薬物療法  (GM05020V)

タイトルに関連する用語 (8件)： 疾患管理 ,  精密医療 ,  提唱 ,  ネフローゼ症候群 ,  コホート ,  ゲノム ,  臨床 ,  プロファイリング