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J-GLOBAL ID：201802266219766161   整理番号：18A1110087

Charcot-Marie-Tooth病1A型におけるmiR-149多型と発症年齢および重症度との関連【JST・京大機械翻訳】

Association of miR-149 polymorphism with onset age and severity in Charcot-Marie-Tooth disease type 1A

著者 (10件)： Nam Soo Hyun (Department of Biological Sciences, Kongju National University, Gongju, Republic of Korea) ,  Nam Soo Hyun (Department of Neurology, Samsung Medical Center, Sungkyunkwan University School of Medicine, Seoul, Republic of Korea) ,  Kanwal Sumaira (Department of Biosciences, COMSATS Institute of Information Technology Sahiwal Campus, Pakistan) ,  Nam Da Eun (Department of Biological Sciences, Kongju National University, Gongju, Republic of Korea) ,  Lee Min Hee (Department of Biological Sciences, Kongju National University, Gongju, Republic of Korea) ,  Kang Tae Hoon (Department of Biological Sciences, Kongju National University, Gongju, Republic of Korea) ,  Jung Sung-Chul (Department of Biochemistry, Ewha Womans University School of Medicine, Seoul, Republic of Korea) ,  Choi Byung-Ok (Department of Neurology, Samsung Medical Center, Sungkyunkwan University School of Medicine, Seoul, Republic of Korea) ,  Choi Byung-Ok (Department of Health Sciences and Technology, Samsung Advanced Institute for Health Science & Tech, Sungkyunkwan University, Seoul, Republic of Korea) ,  Chung Ki Wha (Department of Biological Sciences, Kongju National University, Gongju, Republic of Korea)
資料名： Neuromuscular Disorders  (Neuromuscular Disorders)
巻： 28  号： 6  ページ： 502-507  発行年： 2018年 
JST資料番号： W1760A  ISSN： 0960-8966  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Charcot-Marie-Tooth病型1A(CMT1A)は,PMP22の1.5倍の用量増加によって引き起こされる。しかし,発症年齢と重症度は患者間でかなり異なる。これらの表現型不均一性の背後にある正確な理由はまだ発見されていない。miRNAは遺伝子発現の重要な調節因子であるので,miRNAの変異体がCMT1Aの遺伝的修飾因子である可能性があると推測した。本研究は,PMP22を含むいくつかのCMT原因遺伝子を標的とすると予測されたmiR-149における共通の単一ヌクレオチド多型(n.86T>C,rs2292832)に注目した。rs2292832はmiR-149の前駆体マイクロRNAの3′末端近くに位置していた。著者らは,176人の無関係な韓国人CMT1A患者と176人の対照者から成る被験者において,rs2292832多型とCMT1Aの臨床表現型の間の関連研究を行った。本研究から,rs2292832がCMT1Aの発症年齢と重症度に密接に関連することを観察した。特に,TCおよびCC遺伝子型は,後期発症および軽度症状と有意に関連していた。したがって,miR-149におけるrs2292832変異体はCMT1Aの表現型不均一性に影響する遺伝的修飾因子としての潜在的候補であることを示唆した。本研究は,miR遺伝子における多型がCMT1A表現型と関連するという最初の証拠を提供する可能性がある。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 一塩基多型 ,  患者 ,  表現型 ,  *遺伝子 ,  不均一性 ,  遺伝子型 ,  前駆体 ,  遺伝子発現
準シソーラス用語： 被験者 ,  韓国人 ,  原因遺伝子 ,  調節因子 ,  マイクロRNA ,  *重症度 ,  *発病年齢 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： CMT1A ,  関連研究 ,  miR-149 ,  遺伝的修飾因子 ,  表現型異質性

分類 (1件)： 神経系の疾患  (GN03000O)

タイトルに関連する用語 (4件)： Charcot-Marie-Tooth病 ,  多型 ,  発症年齢 ,  重症度