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J-GLOBAL ID：201802266770295716   整理番号：18A1748777

無創傷産前遺伝子検出の胎児染色体異数体スクリーニングへの応用研究【JST・京大機械翻訳】

The Study on Prenatal Screening of Non-Invasive Prental Genetic Testing for Fetal Chromosomal Aneuploidy

著者 (7件)： Luo Yanmei (陸軍軍医大学第一附属医院,重慶,400038) ,  Hu Huamei (陸軍軍医大学第一附属医院,重慶,400038) ,  Xu Juchun (陸軍軍医大学第一附属医院,重慶,400038) ,  Zhang Rong (陸軍軍医大学第一附属医院,重慶,400038) ,  Xu Liang (陸軍軍医大学第一附属医院,重慶,400038) ,  Pan Yan (陸軍軍医大学第一附属医院,重慶,400038) ,  Yao Hong (陸軍軍医大学第一附属医院,重慶,400038)
資料名： Shiyong Fuchanke Zazhi  (Shiyong Fuchanke Zazhi)
巻： 34  号： 6  ページ： 464-467  発行年： 2018年 
JST資料番号： C2468A  ISSN： 1003-6946  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:胎児染色体異数性疾患の診断における非侵襲性出生前遺伝子検査(NIPT)の臨床応用価値及び意義を検討する。方法;2016年1月2016年12月、当病院でNIPT検査を受けた6030例の単生胎児妊婦(妊娠1232週)の末梢血サンプルを採取し、胎児の遊離DNAを抽出し、ライブラリー構築後、ハイスループットシークエンシング技術を用い、生物学的情報分析を結びつけた。胎児の染色体疾患のリスク率を推定した。結果:高リスク者に羊水或いは臍帯血穿刺と染色体核型分析を勧め、検出結果の低リスク者に対して電話追跡フォローを行った。結果:NIPTで検査した6030例の妊婦は高リスク67例を検出し、そのうち21-三体高リスクは16例、18-三体高リスクは3例、13-三体高リスクは5例、性染色体異常高リスクは34例、その他の染色体異常高リスクは9例であった。67例の高リスク妊婦のうち、10例は更産前診断を拒否し、残りの57例は羊水/臍帯血穿刺検査を行い、そのうち、胎児染色体異常34例(21-三体16例、18-三体2例、13-三体2例、性染色体異常12例、その他の染色体異常2例)を確認した。残りの23例の羊水/臍帯血穿刺結果は正常者であり、妊娠を継続した。NIPTは21-三体と18-三体の陽性予測値は100.00%と66.67%に達したが、13-三体、性染色体異常及びその他の染色体異常の陽性予測値は50.00%、42.85%と33.33%であった。結論:NIPTは21-三体と18-三体の検出に一致率が高いが、13-三体、性染色体異常及びその他の染色体異常の一致率が低い。NIPTはスクリーニング技術であり、高リスクの妊婦は羊水/臍帯血穿刺を行い、出生前診断の正確性を保証する。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *スクリーニング ,  *染色体 ,  穿刺 ,  出生前診断 ,  妊婦 ,  *胎児 ,  羊水 ,  *異数体 ,  妊娠 ,  臍帯血 ,  末梢血 ,  *遺伝子 ,  DNA【核酸】
準シソーラス用語： 出生 ,  異数性 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 婦人科・産科の診断  (GS02000W) ,  婦人科・産科の臨床医学一般  (GS01030W)

タイトルに関連する用語 (8件)： 創傷 ,  遺伝子 ,  胎児 ,  染色体 ,  異数体 ,  スクリーニング ,  応用 ,  研究