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J-GLOBAL ID：201802267029748790   整理番号：18A0973965

腎不全を伴うADCK4糸球体症の早期発症:症例報告【JST・京大機械翻訳】

Early-onset of ADCK4 glomerulopathy with renal failure: a case report

著者 (6件)： Lolin Ksenija (Department of Pediatric Nephrology, Hopital Universitaire des Enfants-Reine Fabiola, Universite Libre de Bruxelles (ULB), Brussels, Belgium) ,  Chiodini Benedetta D. (Department of Pediatric Nephrology, Hopital Universitaire des Enfants-Reine Fabiola, Universite Libre de Bruxelles (ULB), Brussels, Belgium) ,  Hennaut Elise (Department of Pediatric Nephrology, Hopital Universitaire des Enfants-Reine Fabiola, Universite Libre de Bruxelles (ULB), Brussels, Belgium) ,  Adams Brigitte (Department of Pediatric Nephrology, Hopital Universitaire des Enfants-Reine Fabiola, Universite Libre de Bruxelles (ULB), Brussels, Belgium) ,  Dahan Karin (Center for Human Genetics, Institut de Pathologie de Gosselies (IPG), Gosselies, Belgium) ,  Ismaili Khalid (Department of Pediatric Nephrology, Hopital Universitaire des Enfants-Reine Fabiola, Universite Libre de Bruxelles (ULB), Brussels, Belgium)
資料名： BMC Medical Genetics (Web)  (BMC Medical Genetics (Web))
巻： 18  号： 1  ページ： 28  発行年： 2017年 
JST資料番号： U7307A  ISSN： 1471-2350  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 【背景】著者らは,ADCK4関連糸球体障害のまれな早期提示を提示する。この場合は,遺伝的結果がタイムリーに得られれば,潜在的に扱うことができる。症例提示は,学童に対する尿ルーチンスクリーニングプログラムにより有意な蛋白尿と同定された5歳男児の症例を報告する。身体検査により異形成耳と異常なひだを認めた。アルブミン濃度は41g/L(39~53g/L)で,尿蛋白質/クレアチニン比は2.6g/gであった。腎臓超音波は,拡大した腎臓と髄周囲の高エコー性を示した。アンギオテンシン変換酵素阻害剤による治療は有益ではなかった。腎生検により,限局性分節性糸球体硬化症の徴候が示された。4年間の追跡調査後,患者は臨床的ネフローゼ症候群を発症し,プレドニゾンおよび他の免疫抑制剤に対する反応は得られなかった。6か月以内に,末期腎不全(ESRF)と血液透析を開始した。患者は母親の腎臓で10年で移植された。ステロイド耐性ネフローゼ症候群に関与することが知られている遺伝子を試験した。著者らの患者は,AARFドメイン含有キナーゼ4(ADCK4)遺伝子における2つの突然変異のための化合物ヘテロ接合体である。ADCK4遺伝子は補酵素Q10(CoQ10)生合成に関与する遺伝子の1つであり,染色体19q13.2に位置し,有足細胞に発現する。ADCK4変異は,大きく制限された表現型を示す。腎症は通常思春期の間に存在し,ESRFに向かって急速に進化し,疾患の早期に開始されるとCoQ10補充により治療可能である。患者は5年でネフローゼ範囲蛋白尿を示し,10年でESRFに達した。結論:ADCK4関連糸球体障害は,青年だけでなく,それらの最初の10年間の小児においても,孤立性腎症の重要な新規で潜在的に治療可能な原因である。無症候性小児における重要な蛋白尿の発見は,早期の遺伝学的研究を促すべきである。Copyright 2018 The Author(s). All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 免疫抑制薬 ,  表現型 ,  ネフローゼ症候群 ,  突然変異 ,  蛋白尿 ,  遺伝 ,  アンギオテンシン変換酵素阻害剤 ,  *症例報告 ,  患者 ,  *腎不全 ,  追跡調査 ,  遺伝子 ,  血液透析 ,  ラクタム
準シソーラス用語： 腎生検 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： 持続性蛋白尿 ,  ネフローゼ症候群 ,  遺伝学 ,  症例報告

分類 (4件)： その他の泌尿生殖器疾患の治療  (GM05040R) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  犬・猫  (FD06010P) ,  泌尿生殖器疾患の外科療法  (GM05030G)

物質索引 (1件)： クレアチニン

引用文献 (9件)：

• J Pediatr; Isolated proteinuria: analysis of a school-age population; VM Vehaskari, J Rapola; 101; 1982; 661-8; 10.1016/S0022-3476(82)80287-4; CR1;
• J Am Soc Nephrol; A single-gene cause in 29.5% of cases of steroid-resistant nephrotic syndrome; CE Sadowski, S Lovric, S Ashraf, WL Pabst, HY Gee, S Kohl; 26; 2015; 1279-89; 10.1681/ASN.2014050489; CR2;
• Pediatr Nephrol; Hereditary nephrotic syndrome: a systematic approach for genetic testing and a review of associated podocyte gene mutations; G Benoit, E Machuca, C Antignac; 25; 2010; 1621-32; 10.1007/s00467-010-1495-0; CR3;
• N Engl J Med; Early coenzyme Q10 supplementation in primary coenzyme Q10 deficiency; G Montini, C Malaventura, L Salviati; 358; 2008; 2849-50; 10.1056/NEJMc0800582; CR4;
• J Am Soc Nephrol; ADCK4-Associated Glomerulopathy causes adolescence-onset FSGS; E Korkmaz, BS Lipska-Ziḙtkiewicz, O Boyer, O Gribouval, C Fourrage, M Tabatabaei; 27; 2015; 1-6; CR5;

タイトルに関連する用語 (5件)： 腎不全 ,  糸球体症 ,  早期 ,  発症 ,  症例報告