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J-GLOBAL ID：201802267476060105   整理番号：18A0158972

ギリシア人集団における包括的BRCA変異分析単一臨床診断センターからの経験【Powered by NICT】

Comprehensive BRCA mutation analysis in the Greek population. Experience from a single clinical diagnostic center

著者 (14件)： Apessos Angela (GeneKor Medical S.A, Athens 15344, Greece) ,  Agiannitopoulos Konstantinos (GeneKor Medical S.A, Athens 15344, Greece) ,  Pepe Georgia (GeneKor Medical S.A, Athens 15344, Greece) ,  Tsaousis Georgios N. (GeneKor Medical S.A, Athens 15344, Greece) ,  Papadopoulou Eirini (GeneKor Medical S.A, Athens 15344, Greece) ,  Metaxa-Mariatou Vasiliki (GeneKor Medical S.A, Athens 15344, Greece) ,  Tsirigoti Angeliki (GeneKor Medical S.A, Athens 15344, Greece) ,  Efstathiadou Chrysoula (GeneKor Medical S.A, Athens 15344, Greece) ,  Markopoulos Christos (Athens Medical Center, Athens 15125, Greece) ,  Xepapadakis Grigorios (Rea Maternity Hospital, Athens 17564, Greece) ,  Venizelos Vasileios (Metropolitan Hospital, Athens 18547, Greece) ,  Tsiftsoglou Aris (St. Luke’s Hospital, Thessaloniki 55236, Greece) ,  Natsiopoulos Ioannis (Interbalkan Medical Center of Thessaloniki, Thessaloniki 54248, Greece) ,  Nasioulas George (GeneKor Medical S.A, Athens 15344, Greece)
資料名： Cancer Genetics  (Cancer Genetics)
巻： 220  ページ： 1-12  発行年： 2018年 
JST資料番号： T0061A  ISSN： 2210-7762  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： BRCA1とBRCA2遺伝子の生殖細胞系列変異は乳癌と卵巣癌に対する遺伝的素因と関連している。BRCA1およびBRCA2変異の高感度で正確な検出は乳癌または卵巣癌により影響を受けた個体の個別化臨床管理,リスクのある健常な親族の同定のために重要である。ギリシャの898家族におけるBRCA1およびBRCA2遺伝子の分子解析を行い,大規模ゲノム再編成の検出のための小挿入/欠失フレームシフト,非同義,切断およびスプライス部位変化とMLPAの検出のためのSanger配列決定または次世代シークエンシングを用いた。全体で,病因性突然変異は分析した898家族の12.9%で同定された。全部で同定された116の変異のうち,9%は新規で,14.7%は大規模ゲノム再編成した。著者らの結果は,BRCA1およびBRCA2遺伝子における突然変異事象の異なるタイプがあるギリシア人集団における乳癌/卵巣癌の遺伝的成分の原因であることを示した。ギリシャ人患者の解析で用いた方法論は,二遺伝子の全コード領域を横切る大きなゲノム再編成に加えて両点と小フレームシフト突然変異を検出することができなければならない。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 乳房腫瘍 ,  生殖細胞 ,  病因 ,  *ギリシャ共和国 ,  遺伝子 ,  卵巣腫瘍 ,  *変異 ,  突然変異 ,  フレームシフト突然変異 ,  遺伝
準シソーラス用語： 次世代シークエンシング ,  ゲノム再編成 ,  BRCA2蛋白質 ,  BRCA2遺伝子 ,  BRCA1蛋白質 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： BRCA1 ,  BRCA2 ,  次世代シークエンシング(NGS) ,  多重連鎖反応依存性プローブ増幅(MLPA) ,  ギリシャ

分類 (4件)： 女性生殖器と胎児の腫よう  (GS04000K) ,  遺伝的変異  (EC01030Y) ,  臨床腫よう学一般  (GE03010Y) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (6件)： ギリシア ,  集団 ,  変異分析 ,  臨床診断 ,  センター ,  経験