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J-GLOBAL ID：201802267512733372   整理番号：18A1412993

活性化したホスファチジルイノシトール3-キナーゼδ症候群【JST・京大機械翻訳】

Activated phosphoinositide 3-kinase δ syndrome

著者 (1件)： He Jianxin (100045 国家儿童医学中心,首都医科大学附属北京儿童医院呼吸科,国家呼吸系統疾病臨床医学研究中心)
資料名： Zhonghua Shiyong Erke Linchuang Zazhi  (Zhonghua Shiyong Erke Linchuang Zazhi)
巻： 33  号： 4  ページ： 256-259  発行年： 2018年 
JST資料番号： C2794A  ISSN： 2095-428X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 活性化ホスファチジルイノシトール3-キナーゼδ(PIK3CD)症候群は最近記述された連合免疫不全症であり、機能獲得性PIK3CD突然変異によるものである。患者は早期発症の洞肺感染、非腫瘍性リンパ増殖、ヘルペスウイルス感染、自己炎症疾患、リンパ腫と神経発育遅延を示した。高免疫グロブリン(Ig)M、IgG欠陥、CD4リンパ細胞減少は重要な免疫特徴であり、病状が重度の変異が大きく、死亡と無症状、臨床伝達が不完全である。重症患者には造血幹細胞移植が考えられる。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 免疫グロブリン ,  患者 ,  免疫不全症候群 ,  CD4抗原 ,  リンパ ,  造血幹細胞移植 ,  免疫グロブリンG ,  リンパ球 ,  突然変異 ,  感染 ,  リンパ腫 ,  ヘルペスウイルス感染症 ,  *ホスファチジルイノシトール3-キナーゼ ,  神経 ,  体液
準シソーラス用語： 発症 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： Gain-of-function phosphoinositide 3-kinase δ deficiency ,  Sinopulmonary infections ,  Lymphoproliferation ,  Child

分類 (1件)： 免疫性疾患・アレルギー性疾患一般  (GD04010C)

タイトルに関連する用語 (3件)： 活性化 ,  ホスファチジルイノシトール3-キナーゼ ,  症候群