脆弱X症候群の最終診断への長期時間遅れ【Powered by NICT】

Gabis Lidia V.; Gabis Lidia V.; Hochberg Oded; Leon Attia Odelia; Banet-Levi Yonit; Topf Dana; Shefer Shahar

文献

J-GLOBAL ID：201802267745595877 整理番号：18A0422822

脆弱X症候群の最終診断への長期時間遅れ【Powered by NICT】

Prolonged Time Lag to Final Diagnosis of Fragile X Syndrome

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資料名：
巻： 193 ページ： 217-221.e1 発行年： 2018年
JST資料番号： A0817B ISSN： 0022-3476 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：原著論文発行国：オランダ (NLD) 言語：英語 (EN)

脆弱X症候群(FXS)と診断された小児における診断プロセスを評価し,初期症状の間のタイムラグに重点を置いたと女性対男性小児における診断のために。インタビューは,FXSの最終診断と時間間隔の評価初期症状の小児の89家系を用いて行い,分子診断を確認した。89家族の117人の患者(25人の女性患者)のスクリーニングは患者の20%は治療を受ける1年以内に診断を得たことを明らかにした。初診時の平均年齢は,男性患者および女性患者における23か月~12.3か月であった,FXSの確定診断は平均4年と9年でそれぞれ実施した。発育遅延の主症状は親の72%に認められ,84%は指標症例診断前FXSと他の幼児を抱えている。2007年以降生まれFXS小児の診断の平均年齢は31.9か月で有意に低く,2007年以前に生まれた子供のための69.5か月と比較した。FXS小児における障害の重要で一般的な原因であるが,過小診断と後期診断,特に女性患者であった。発育遅延または自閉症を呈する各男性および女性患者では,FXSを考慮すべきである。醜形物理的特徴は幼児期に存在しないと,これらの特徴の欠如は,FXSの診断を除外できない。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

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精神科の基礎医学 , 生物学的機能

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