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J-GLOBAL ID：201802267915415471   整理番号：18A2160353

SCN2A関連てんかんにおける電気生理学的機能障害と臨床的重症度の関係【JST・京大機械翻訳】

Relationship of electrophysiological dysfunction and clinical severity in SCN2A-related epilepsies

著者 (9件)： Lauxmann Stephan (Department of Neurology and Epileptology, Hertie Institute for Clinical Brain Research, University of Tuebingen, Tuebingen, Germany) ,  Verbeek Nienke E. (Department of Genetics, University Medical Centre Utrecht, Utrecht, the Netherlands) ,  Liu Yuanyuan (Department of Neurology and Epileptology, Hertie Institute for Clinical Brain Research, University of Tuebingen, Tuebingen, Germany) ,  Zaichuk Mariana (Department of Neurology and Epileptology, Hertie Institute for Clinical Brain Research, University of Tuebingen, Tuebingen, Germany) ,  Mueller Stephan (Department of Neurology and Epileptology, Hertie Institute for Clinical Brain Research, University of Tuebingen, Tuebingen, Germany) ,  Lemke Johannes R. (Institute of Human Genetics, University of Leipzig Hospitals and Clinics, Leipzig, Germany) ,  van Kempen Marjan J.A. (Department of Genetics, University Medical Centre Utrecht, Utrecht, the Netherlands) ,  Lerche Holger (Department of Neurology and Epileptology, Hertie Institute for Clinical Brain Research, University of Tuebingen, Tuebingen, Germany) ,  Hedrich Ulrike B.S. (Department of Neurology and Epileptology, Hertie Institute for Clinical Brain Research, University of Tuebingen, Tuebingen, Germany)
資料名： Human Mutation  (Human Mutation)
巻： 39  号： 12  ページ： 1942-1956  発行年： 2018年 
JST資料番号： W2601A  ISSN： 1059-7794  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： SCN2A遺伝子の変異体は,良性新生児てんかん(BFNIE),発生およびてんかん性脳障害(DEE),および他の神経精神疾患を含む様々な重症度のてんかん症候群の広いスペクトルを引き起こす。ここでは,BFNIEおよび難治性新生児発作を伴うDEEを含む,3家族の9人の影響を受けた個人で観察された異なる表現型を生じる,3種類の新しく同定された変異体を検討した。トランスフェクションしたtsA201細胞の全細胞パッチクランプ記録は,活動電位刺激(p.(Lys908Glu)),活性化曲線の過分極シフト(p.(Val208Glu)およびp.(Thr773Ile))および持続性電流(p.(Thr773Ile))の増加した電流密度および増加したサブ閾値ナトリウム内向き電流を明らかにした。遺伝子型-表現型相関を評価するために,著者らは電気生理学的機能不全の程度と臨床表現型の重症度の両方のためのスコア化システムを開発し,以前に機能的に特性化されたSCN2A変異体21にそれらを適用した。すべての遺伝的変異体は軽度の臨床表現型および低い電気生理学的スコアと関連しており,これらはde novoで起こり,重篤な表現型を引き起こしていた。従って,著者らの結果は,チャンネル機能不全の程度と臨床的重症度の間の相関を明らかにする。Copyright 2018 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ナトリウム ,  電流 ,  パッチクランプ法 ,  遺伝子 ,  *てんかん ,  表現型 ,  チャネル ,  活動電位 ,  キャラクタリゼーション ,  過分極 ,  スペクトル
準シソーラス用語： スコア ,  スコア化 ,  内向き電流 ,  tsA201細胞 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (7件)： BFNIE ,  発達とてんかん性脳症 ,  電気生理学-臨床関係 ,  てんかん発作 ,  イオンチャネル欠陥 ,  文献展望 ,  SCN2A

分類 (2件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (5件)： てんかん ,  電気生理学 ,  機能障害 ,  臨床 ,  重症度