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J-GLOBAL ID：201802268276675801   整理番号：18A1717136

不一致口唇裂と口蓋サブタイプを有する一卵性双生児の一対における全ゲノム配列決定【JST・京大機械翻訳】

Whole-genome sequencing in a pair of monozygotic twins with discordant cleft lip and palate subtypes

著者 (14件)： Takahashi Masahiro (Department of Orthodontics, School of Dentistry, Showa University, Tokyo, Japan) ,  Hosomichi Kazuyoshi (Department of Bioinformatics and Genomics, Graduate School of Advanced Preventive Medical Sciences, Kanazawa University, Ishikawa, Japan) ,  Yamaguchi Tetsutaro (Department of Orthodontics, School of Dentistry, Showa University, Tokyo, Japan) ,  Yamaguchi Tetsutaro (Center for Craniofacial and Dental Genetics, Department of Oral Biology, University of Pittsburgh, Pittsburgh, Pennsylvania) ,  Nagahama Ryo (Department of Orthodontics, School of Dentistry, Showa University, Tokyo, Japan) ,  Yoshida Hiroshi (Department of Orthodontics, School of Dentistry, Showa University, Tokyo, Japan) ,  Maki Koutaro (Department of Orthodontics, School of Dentistry, Showa University, Tokyo, Japan) ,  Marazita Mary L. (Center for Craniofacial and Dental Genetics, Department of Oral Biology, University of Pittsburgh, Pittsburgh, Pennsylvania) ,  Marazita Mary L. (Department of Human Genetics, Graduate School of Public Health, University of Pittsburgh, Pittsburgh, Pennsylvania) ,  Marazita Mary L. (Clinical and Translational Science Institute, School of Medicine, University of Pittsburgh, Pittsburgh, Pennsylvania) ,  Marazita Mary L. (Department of Psychiatry, School of Medicine, University of Pittsburgh, Pittsburgh, Pennsylvania) ,  Weinberg Seth M. (Center for Craniofacial and Dental Genetics, Department of Oral Biology, University of Pittsburgh, Pittsburgh, Pennsylvania) ,  Weinberg Seth M. (Department of Anthropology, University of Pittsburgh, Pittsburgh, Pennsylvania) ,  Tajima Atsushi (Department of Bioinformatics and Genomics, Graduate School of Advanced Preventive Medical Sciences, Kanazawa University, Ishikawa, Japan)
資料名： Oral Diseases  (Oral Diseases)
巻： 24  号： 7  ページ： 1303-1309  発行年： 2018年 
JST資料番号： W2707A  ISSN： 1354-523X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 目的:口腔顔面裂(OFCs)は,一般的で病因的に複雑な出生欠損である。本研究では,全ゲノム配列決定を用いて異なる型のOFCを有する一対の日本の単接合体(MZ)双生児における潜在的遺伝的差異を調べた。対象と方法:非症候性両側口唇と口蓋を呈する1つの共双生児(MZ-1);他のコツイン(MZ-2)は,非症候性の両側性口唇と片側の左側の唇裂を有していた。親はOFCを持たなかった。頭蓋顔面形態学的特徴および潜在的遺伝的差異を,それぞれ標準的な頭蓋計測法および全ゲノム配列決定法を用いて比較した。結果:形態学的に,MZ-1は,MZ-2と比較して,より小さい垂直下顎高さを有した。しかし,不一致遺伝的差異は検出されなかった。さらに,両双生児とそれらの両親は,OFCsと関連すると考えられる稀な候補遺伝子変異体(GRHL3;TPM1)を持っていた。結論:頭部造影で評価した頭蓋顔面形態におけるMZ-1とMZ-2の間の観察された差は,遺伝的背景に差がないことから,成長および/または手術履歴の違いに対するOFCの影響に直接起因している可能性がある。しかしながら,不一致MZ双生児の比較は,OFCを制御する可能性のある新しい候補を同定しなければならず,頭蓋顔面の成長と発達を理解することに加えて,この一般的な出生欠損に対する欠損遺伝率を部分的に説明できる。Copyright 2018 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝 ,  遺伝率 ,  *双生児 ,  *唇裂 ,  *口蓋 ,  日本 ,  病因 ,  モルフォロジー
準シソーラス用語： 遺伝的背景 ,  候補遺伝子 ,  両親 ,  頭蓋顔面 ,  出生 ,  *ゲノム配列 ,  一卵性双生児 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： セファログラム ,  口唇口蓋裂 ,  不一致 ,  一卵性双生児 ,  口腔顔面裂 ,  全ゲノム配列決定

分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (5件)： 口唇裂 ,  口蓋 ,  サブタイプ ,  一卵性双生児 ,  ゲノム配列