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J-GLOBAL ID：201802268359837514   整理番号：18A0818422

ESR1およびVDR遺伝子における遺伝的多型は家族性自律神経失調症患者における骨粗鬆症と相関しない【JST・京大機械翻訳】

Genetic Polymorphisms in the ESR1 and VDR Genes Do Not Correlate With Osteoporosis in Patients With Familial Dysautonomia

著者 (6件)： Cheishvili David (The Israeli FD Center at the Department of Pediatrics, Hebrew University Hadassah Medical School, Jerusalem, Israel) ,  Cheishvili David (Department Pharmacology & Therapeutics, McGill University, Montreal, Quebec, Canada) ,  Maayan Channa (The Israeli FD Center at the Department of Pediatrics, Hebrew University Hadassah Medical School, Jerusalem, Israel) ,  Sapozhnikov Daniel M. (Department Pharmacology & Therapeutics, McGill University, Montreal, Quebec, Canada) ,  Lax Elad (Department Pharmacology & Therapeutics, McGill University, Montreal, Quebec, Canada) ,  Dresner-Pollak Rivka (Department of Endocrinology, Hadassah University Hospital Mount Scopus, Hebrew University Hadassah Medical School, Jerusalem, Israel)
資料名： Journal of Clinical Densitometry  (Journal of Clinical Densitometry)
巻： 21  号： 2  ページ： 205-212  発行年： 2018年 
JST資料番号： W3242A  ISSN： 1094-6950  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 家族性dysautonomia(FD)の主要な臨床症状の1つ,稀な,神経変性,常染色体劣性障害は,骨粗鬆症性骨骨折の高い発生率と早期発症である。早期診断は,リスクのある患者における予防的治療を開始し,生活の質を改善するために不可欠である。しかしながら,FDと骨粗鬆症病因の間の複雑な関係の理解の現在の欠如は早期診断を妨げており,FD患者における骨粗鬆症発生の正確な予測因子は決定されていない。以前に,ビタミンD受容体(VDR)をコードする遺伝子における制限断片長多型とエストロゲン受容体α(ESR1)をコードする遺伝子におけるチミン-アデニン(TA)リピートの数が骨ミネラル密度の決定因子と関連し,多くの非FD集団を通して骨粗鬆症の発生を予測する可能性があることが以前に報告されている。この研究では,骨粗鬆症とこれらの遺伝的多型の存在の間の相関を検討し,それらがFDの文脈で骨粗鬆症発生の予測マーカーとして使用できるかを確立することを目的とした。骨粗しょう症と,VDRにおけるBsmI制限部位多型またはESR1における(TA)n反復多型の間の相関を,それぞれ73名および67名の遺伝子型患者において分析した。骨粗しょう症は,脊椎または股関節の二重エネルギーX線吸収測定により測定されたように,2.5(Tスコア)以上の骨ミネラル密度または平均以下の2(Zスコア)標準偏差より大きいと定義された。両方の例において,多形性の頻度における統計的に有意差は,骨粗鬆症の有無にかかわらずFD患者の間で検出することができなかった。いずれの多型もFD患者における骨粗鬆症発症の予測マーカーとして役立つことはできない。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝子型 ,  常染色体 ,  *遺伝子多型 ,  RFLP ,  *骨粗鬆症 ,  病因 ,  骨密度 ,  ビタミンD受容体 ,  早期診断 ,  骨折 ,  脊柱 ,  *患者 ,  *遺伝子 ,  クオリティオブライフ
準シソーラス用語： *エストロゲン受容体α , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： ESR1 ,  家族性自律神経失調症 ,  IKBKAP ,  骨粗鬆症 ,  VDR

分類 (5件)： 疫学  (GB03000E) ,  細胞膜の受容体  (EF04030C) ,  代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  骨格系  (EJ10030R)

タイトルに関連する用語 (6件)： ESR1 ,  遺伝的多型 ,  家族性自律神経失調症 ,  患者 ,  骨粗鬆症 ,  相関