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J-GLOBAL ID：201802268385593087   整理番号：18A1034150

小血管疾患のモデルとしての皮下梗塞と白質脳症(CADASIL)を伴う脳常染色体優性動脈症:臨床,診断,および管理側面に関する最新情報【JST・京大機械翻訳】

Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy (CADASIL) as a model of small vessel disease: update on clinical, diagnostic, and management aspects

著者 (20件)： Donato Ilaria Di (Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, Medical School, University of Siena, Siena, Italy) ,  Bianchi Silvia (Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, Medical School, University of Siena, Siena, Italy) ,  Stefano Nicola De (Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, Medical School, University of Siena, Siena, Italy) ,  Dichgans Martin (Institute for Stroke and Dementia Research, Klinikum der Universitaet Muenchen, Ludwig-Maximilians-University LMU, Munich, Germany) ,  Dichgans Martin (Munich Cluster for Systems Neurology (SyNergy), Munich, Germany) ,  Dotti Maria Teresa (Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, Medical School, University of Siena, Siena, Italy) ,  Duering Marco (Institute for Stroke and Dementia Research, Klinikum der Universitaet Muenchen, Ludwig-Maximilians-University LMU, Munich, Germany) ,  Jouvent Eric (Universite Paris Diderot, Sorbonne Paris Cite, UMR-S 1161 INSERM, Paris, France) ,  Jouvent Eric (Department of Neurology, AP-HP, Lariboisiere Hospital, Paris, France) ,  Jouvent Eric (DHU NeuroVasc Sorbonne Paris Cite, Paris, France) ,  Korczyn Amos D. (Department of Neurology, Tel Aviv University, Ramat Aviv, Israel) ,  Lesnik-Oberstein Saskia A. J. (Department of Clinical Genetics, K5-R Leiden University Medical Center, Leiden, The Netherlands) ,  Malandrini Alessandro (Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, Medical School, University of Siena, Siena, Italy) ,  Markus Hugh S. (Stroke Research Group, Department of Clinical Neurosciences, University of Cambridge, Cambridge, UK) ,  Pantoni Leonardo (NEUROFARBA Department, Neuroscience section, Florence, Italy) ,  Penco Silvana (Medical Genetic Unit, Department of Laboratory Medicine, Niguarda Hospital, Milan, Italy) ,  Rufa Alessandra (Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, Medical School, University of Siena, Siena, Italy) ,  Sinanovic Osman (Department of Neurology, University Clinical Center Tuzla, School of Medicine University of Tuzla, Tuzla, Bosnia and Herzegovina) ,  Stojanov Dragan (Faculty of Medicine, University of Nis, Nis, Serbia) ,  Federico Antonio (Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, Medical School, University of Siena, Siena, Italy)
資料名： BMC Medicine (Web)  (BMC Medicine (Web))
巻： 15  号： 1  ページ： 41  発行年： 2017年 
JST資料番号： U7435A  ISSN： 1741-7015  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 皮質下梗塞と白質脳症(CADASIL)を伴う脳常染色体優性動脈硬化症は,最も一般的で最も良く知られた単原性小血管疾患である。ここでは,1994年と2016年の間に発表された最も関連した論文に基づく臨床的,神経画像,神経病理学的,遺伝的および治療的側面,およびCADASIL研究とケアに直接関与する著者の個人的経験についてレビューする。これらの患者の臨床診療と管理に役立つ可能性のあるいくつかの示唆を結論した。Copyright 2018 The Author(s). All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 動脈硬化症 ,  *常染色体 ,  脳血管性認知症 ,  *優性 ,  *血管疾患 ,  皮質 ,  治療法 ,  遺伝 ,  *梗塞 ,  患者
準シソーラス用語： 診療 ,  *最新情報 ,  *動脈疾患 ,  *CADASIL ,  *白質脳症 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： CADASIL ,  小血管疾患 ,  Notch3 ,  血管性認知症 ,  遺伝学

分類 (3件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  循環系の疾患  (GJ03000C) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

引用文献 (163件)：

• Nature.; Notch3 mutations in CADASIL, a hereditary adult-onset condition causing stroke and dementia; A Joutel, C Corpechot, A Ducros, K Vahedi, H Chabriat, P Mouton; 383; 1996; 707-10; 10.1038/383707a0; CR1;
• J Neurol Neurosurg Psychiatry; The prevalence of cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL) in the west of Scotland; SS Razvi, R Davidson, I Bone, KW Muir; 76; 5; 2005; 739-41; 10.1136/jnnp.2004.051847; CR2;
• Neurology; The minimum prevalence of CADASIL in northeast England; SK Narayan, G Gorman, RN Kalaria, GA Ford, PF Chinnery; 78; 13; 2012; 1025-7; 10.1212/WNL.0b013e31824d586c; CR3;
• Acta Neurol Scand; Changing clinical patterns and increasing prevalence in CADASIL; FC Moreton, SS Razvi, R Davidson, KW Muir; 130; 3; 2014; 197-203; 10.1111/ane.12266; CR4;
• J Neurol; CADASIL in central Italy: a retrospective clinical and genetic study in 229 patients; S Bianchi, E Zicari, A Carluccio, I Donato, F Pescini, S Nannucci; 262; 1; 2015; 134-41; 10.1007/s00415-014-7533-2; CR5;

タイトルに関連する用語 (12件)： 血管疾患 ,  モデル ,  梗塞 ,  白質脳症 ,  CADASIL ,  脳 ,  常染色体 ,  優性 ,  動脈症 ,  臨床 ,  診断 ,  最新情報