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J-GLOBAL ID：201802268797058760   整理番号：18A0938218

Sheldon-Hall症候群(DA2B)を持つ中国人家族における最初の時間で同定されたMYH3突然変異【JST・京大機械翻訳】

A MYH3 mutation identified for the first time in a Chinese family with Sheldon-Hall syndrome (DA2B)

著者 (3件)： Xu Yang (Metabolic Bone Disease and Genetic Research Unit, Department of Osteoporosis and Bone Disease, Shanghai Jiao Tong University Affiliated Six People’s Hospital, 600 Yi-Shan Rd., Shanghai, 200233, PR China) ,  Kang Qing-Lin (Department of Orthopedic Surgery, Shanghai Jiao Tong University Affiliated Six People’s Hospital, 600 Yi-Shan Rd., Shanghai, 200233, PR China) ,  Zhang Zhen-Lin (Metabolic Bone Disease and Genetic Research Unit, Department of Osteoporosis and Bone Disease, Shanghai Jiao Tong University Affiliated Six People’s Hospital, 600 Yi-Shan Rd., Shanghai, 200233, PR China)
資料名： Neuromuscular Disorders  (Neuromuscular Disorders)
巻： 28  号： 5  ページ： 456-462  発行年： 2018年 
JST資料番号： W1760A  ISSN： 0960-8966  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Sheldon-Hall症候群は,遠位関節症2B(DA2B)として知られている遠位関節症症候群の最も一般的な型である。Sheldon-Hall症候群は,TPM2,TNNI2,TNNT3またはMYH3遺伝子の突然変異により引き起こされ,出生からの尺骨逸脱,ca指,重複指,および脊柱側弯症により特徴付けられる。著者らは,手の遠位関節固定術を臨床的に提示した複数のメンバーを有する中国人家族を調査した。全体で,非血縁中国人家族と250人の健常ボランティアからの1人の発端者と10人の家族メンバーを含む261人の被験者が含まれ,それらのゲノムDNAを抽出した。MYH3遺伝子のエキソン13における新しいミスセンス突然変異,c.1160A>G(p.Tyr387Cys)は,発端者の父親において全エキソソーム配列決定を通して同定された。発端者6人の影響を受けた家族は,突然変異が4人の影響を受けていない個人または250人のボランティアで検出されなかったが,Sanger配列決定によってこの突然変異を運ぶことが確認された。これは中国人家族におけるDA2Bの原因として同定された新規MYH3突然変異の最初の報告である。著者らの知見はMYH3遺伝子変異がアジア人患者におけるDA2Bの病原性原因であることを確認する。本研究はMYH3における突然変異スペクトルを増加させ,遺伝的カウンセリングと出生前診断を支援する。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ミスセンス突然変異 ,  *突然変異 ,  患者 ,  遺伝子 ,  遺伝 ,  関節疾患 ,  遺伝子変異 ,  ボランティア ,  病原性 ,  カウンセリング ,  脊柱側弯症 ,  出生前診断
準シソーラス用語： アジア人 ,  ゲノムDNA ,  *中国人 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： MYH3 ,  Sheldon-Hall症候群 ,  全エクソーム配列決定 ,  Sangerシークエンシング ,  遠位関節拘縮

分類 (2件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (5件)： Hall症候群 ,  中国人 ,  家族 ,  同定 ,  突然変異